Внутрение болезни. Книга 8 - Харрисон Т.Р.
ISBN 5-225-00625-6
Скачать (прямая ссылка):
JMMO-I и нем
лр\!Ис
>. посоо наеле.мо-на нин
L 'тва _____!_____1_______
Гипергилрок- Гидроксимро і і
сипролинемия ли нредуктаза
Иминоиептид- ГІролидача -1 ... Дерма гит со
урия струпьями, эрите
мой, ;>кхимо *ами
Серосодержащие аминокислоты
Гиперметиони* Метиоии н-аде-
немия нозил-тра нсфе-
рача
Гомоцистин- Цистионин-|і- - Дислокация
урия синта ча хрусталиков, ос-
1 теоіюроі, тромбоз
СОСУДОВ
'
Г омоцисти нурия 5,10-метилентет- 4- + 1 - -
раги дрофола г-ре-
дуктаза
Г омоцисти нурия Кобаламин (ви і Мегалобластная
и метилмалоиовая тамин В[..)-редук- ¦ анемии
ацидемия (коба- тача (цитозоль) і
і
ламин С, D, Е)3 (?)
Цистатионин- Цистатионача -
урия
Цисти HOJ Неизвестен ¦ Синдром Фан-
кони, іючечная не
достаточность,
фотофобия
АР
АР
АР
(АР)
АР
АР
.S-C'y-:ib<jH)-L- 5-Сульфо-Ь- Сульфитокси- ~г 1-І - 1 -
цистеин цистеин-, суль даза ! ' ¦
фит- и тиосуль I
фату ри я
Дислокация !
хрусталика |
АР
Основные аминокислоты
Гиперлизинемия Лизиндегидро- і 4- •)
(тип I) гемаза
Г иперлизинемия Лизин: и-кето- + -г ... АР
(тип II) глютаратредуктаза
Сахаронинурия Сахаропинде- --- --- --- --- ¦)
гидрогеназа
Г идроксилизи- Неизвестен + --- _ (АР)
немия
Пипеколиновая » + - --- Гепатомегалия, •>
ацидемия дисилачия зри
тельных дисков
ц-кетоадипиновая Декарбоксилаза + > _ •>
ацидурия а-кетоадипиновой
кислоты
Глютаровая Глутарил-КоА- і --- АР
ацидурия (тип I) дегидрогеназа
Глютаровая Дегидрогеназа 1 --- ---. - Гипогликемия ?
ацидурия (тип II) среднецепочечно
го ацилКоА (?)
Г иперорнитине- Орнитиндекар- 4 1 - (АР)
мия (тип I) боксилаза
Г иперортинемия Орнитинамино- --- --- - - - Извилистая ат АР
(тип II) трансфераза рофия сосудистой
оболочки и сет
