Акушерство и геникология - Бекманн Ч.Р.
Скачать (прямая ссылка):
Инвазивные пренатальные диагностические процедуры
Уже в течение 20 лет амниоцентез используется для пренатальной диагностики. Процедура заключается в получении, обычно под контролем УЗИ, 20-40 мл амниотической жидкости. Как правило амниоцентез выполняется в сроке от 15 до 20 недель беременнности. При исследовании амниотической жидкости требуются культуры клеток, так как содержание Жизнеспособных клеток и клеток в метафазе в амниотической жидкости мало. Прямое исследование супернатанта амниотической жидкости (надосадочного компонента) определяет содержание а-фетопротеина и ацетилхолинэстеразы, что позволяет диагностировать дефекты невральной трубки и другие структурные аномалии у плода (например, омфалоцеле и гастрошизис). В некоторых медицинских центрах начали применять амниоцентез до 15 недель беременности, однако безопасность и точность раннего амниоцентеза все еще не доказаны.
Метод биопсии ворсин хориона (БВХ) был разработан для ранней пренатальной диагностики. БВХ обычно производится в сроке от 9 до 12 недель путем трансцервикальной или трансабдоминальной аспирации ворсин хориона (незрелой плаценты) под постоянным ультразвуковым контролем. Опыт многих медицинских центров показывает, что безопасность и точность данного метода аналогичны таковым для традиционного (т. е. выполняемого в сроке 15 и более недель беременности) амниоцентеза. Достоинством БВХ является прямое, и поэтому быстрое исследование
генов и ДНК, т. к. полученные из незрелой плаценты ци-тотрофобласты чаще находятся в метафазе, чем клетки амниотической жидкости. Однако диагностика некоторых заболеваний, например дефектов невральной трубки, требующая исследования клеток амниотической жидкости, не может заменяться пренатальной диагностикой методом БВХ. Обычно высказываются опасения о предполагаемой связи БВХ с формированием дефектов конечностей у плода. Всемирная Организация Здравоохранения (ВОЗ) опубликовала данные о более чем 100 000 проведенных исследований, которые не подтверждают эти опасения при условии, что БВХ производилась опытным персоналом в срок больше 9 недель беременности.
Чрескожная пункция сосудов пуповины обычно выполняется после 20 недель беременности и имеет целью получение крови плода для стандартного анализа (определение гематокрита, резус-принадлежности, подсчета форменных элементов крови) и изучения генов и ДНК. Главное достоинство метода — это возможность быстрого (через 18—24 ч) получения кариотипа плода. Тем не менее безопасность этой процедуры изучена не до конца, поэтому, если нужная информация с такой же быстротой может быть получена путем амниоцентеза или БВХ, то отдается пред-подчтение этим методам.
Прочие диагностические пренатальные инвазивные процедуры включают биопсию кожи или других тканей плода (мышц, печени) и фетоскопию. Они используются для диагностики редких заболеваний, которые невозможно диагностировать менее инвазивными методами.
Тератогенез
Тератогенез — это формирование анатомических дефектов у плода в результате воздействия на материнский организм специфических факторов окружающей среды. Потенциально тератогенными могут быть различные факторы, от бактерий и вирусов до тяжелых металлов и органических соединений. Тератогенностъ некоторых веществ не вызывает сомнений; эмбриотоксическое действие других проявляется не у всех. Определение тератогенности отдельных факторов очень часто затруднено и рекомендации женщинам, подвергающимся воздействию специфических факторов, обычно бывают неполными. Многие вещества тера-тогенны для определенных видов и безопасны для других, например введение кортизола увеличивает риск расщепления неба у мышей, но не у людей. Многие агенты терато-генны только в определенных дозах или на определенных стадиях эмбрионального развития, или в сочетании с другими агентами, или для отдельных групп населения, более восприимчивых к их воздействию. Тщательное изучение влияния всех принимаемых матерью лекарств и воздействия окружающей среды должно проводится для определения возможного риска, несмотря на вышеуказанные трудности. И эта тактика должна быть частью первичного антенатального обследования наряду с изучением семейного и медицинского анамнеза.
Перспективы
Перспективные пренатальные диагностические тесты должны иметь высокую чувствительность и специфичность и не повышать заболеваемость и смертность матери и плода. С этой целью в ряде медицинских центров предпринимаются усилия по обнаружению и выделению клеток плода в материнском кровотоке. Если этого удастся достичь, станут реальными скрининговое обследование и диагностика генетических и хромосомных нарушений. Хотя начальные результаты являются многообещающими, широкое клиническое применение этой технологии еще в будущем.
Глава 3. Эмбриология, анатомия и репродуктивная генетика
39
Этика
Возрастающие возможности определения аномалий плода методами УЗИ и инвазивной пренатальной диагностики позволяют семейным парам принимать решения о дальнейшей судьбе беременности при наличии у плода какой-либо патологии. Однако возможности определения пола плода и различных не опасных для жизни отклонений создают большую этическую дилемму: в каких пределах установления особенностей плода может применяться пренатальная диагностика и какие особенности, нарушения, заболевания плода подлежат определению. Соответственно, новые аспекты применения известных методов диагностики и разработка новых исследовательских технологий должны осуществляться в соответствии с этическими, моральными и социальными нормами.
