Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Бекманн Ч.Р. -> "Акушерство и геникология" -> 34

Акушерство и геникология - Бекманн Ч.Р.

Бекманн Ч.Р. Акушерство и геникология — М.: Мед.лит., 2004. — 548 c.
Скачать (прямая ссылка): akusherstvoigenikologiya2004.djvu
Предыдущая << 1 .. 28 29 30 31 32 33 < 34 > 35 36 37 38 39 40 .. 323 >> Следующая

36
Раздел I. Общие вопросы
Норма
Нормальный носитель 14/21
Синдром
Дауна
J L
Моносомия 21 Моносомия 14 Трисомия 14
Типичные варианты результатов деления уживорожденных Несовместимые сжизнью варианты
Хромосомы и фенотипы зигот
Рисунок 3.14. Возможные генетические наборы гамет в результате транслокации родительских хромосом. Теоретический риск рождения младенцев с генетическими аномалиями составляет 33%, но реальный риск обычно ниже.
на меньше теоретического (33%). Но есть и отличие — практический риск (11%) одинаков независимо от того, у кого из родителей произошла транслокация и какие хромосомы в ней участвовали.
Определить третий тип хромосомной перегруппировки, приведшей к развитию хромосомной аномалии — инверсию, удается редко, хотя в популяции конкретные специфические инверсии (например, inv9(pllql3)) встречаются нередко. Несмотря на свою относительную частоту, инверсии не являются причиной повышенного риска рождения больного ребенка. Реальные данные о количестве произошедших инверсий, вызвавших развитие генетических аномалий, неизвестны. Теоретический же риск зависит от вовлечения центромеры и размера инвертированного участка хромосомы.
Скрининговые тесты
Вышеописанные показания, дополненные результатами неинвазивных методов исследования, таких как ультразвуковое исследование и исследование материнской сыворотки крови для выявления возможного синдрома Дауна (определение уровней а-фетопротеина, человеческого хорионического гонадотропина и/или эстриола) могут склонить женщину к решению пройти инвазивное дородовое исследование.
Следует письменно зафиксировать все детали обсуждения вопросов, касающихся риска возникновения синдрома Дауна и других хромосомных аномалий, и принятое женщиной решение, поскольку полученные результаты могут значительно изменить тактику ведения беременности.
Нарушения Менделя (хромосомные)
Нарушения Менделя являются результатом мутаций отдельных специфических генов. Проявление нарушения может быть результатом экспрессии одиночного гена в специфическом генетическом локусе аутосомной хромосомы (доминантной аутосомы), или может требоваться экспрессия двух генов в аутосомном локусе (рецессивной аутосомы) (рис. 3.15). Гены, локализующиеся на Х-хромосоме и вызывающие специфические нарушения или признаки, именуются Х-сцепленными; они также могут быть доминантными и рецессивными. Поскольку мужчины имеют только одну X хромосому, у тех из них, у кого есть одиночный рецессивный Х-сцепленный ген, проявится соответствующее нарушение, хотя они имеют только одиночную копию этого гена (гемизиготу) (рис. 3.15). Проявление этого же нарушения у женщин потребует двух копий этого рецессивного гена.
Описано множество нарушений и признаков Менделя, поэтому в данном разделе им не уделяется должного внимания. Ряд нарушений Менделя особенно часто наблюдается в определенных популяциях (например, серповидноклеточная анемия у черных, муковисцидоз у белых, болезнь Тея—Сакса у евреев ашкенази, р-талассемия у жителей южной Европы и а-талассемия у жителей Азии), и частота этих нарушений для групп повышенного риска составляет обычно меньше 1:1000. Хотя в настоящее время возможно скрининговое обследование некоторых нарушений Менделя (серповидно-клеточной анемии, талассе-мии, болезни Тея-Сакса), в ближайшее время будет воз-
Глава 3. Эмбриология, анатомия и репродуктивная генетика
37
*~Г°
1
Аутосомно-доминантный
¦Г»
і і і і
Аутосомно-рецессивный
гтіп,
ш
Х-доминантный
-ГП
І
Х-рецессивный
? Мужчины О Женщины Больные ?О Носители = Родственные
Рисунок 3.15. Примеры семейного наследования ауто-сомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х-рецессивных и Х-доминантных признаков
: эжно скриниговое обследование на муковисцидоз. Тем : е менее обычно супружеские пары, угрожаемые по рождению детей с большинством нарушений Менделя, выявляется по предшествующим, уже имевшим место, случаям у них самих или у их родственников. Также установлено, что возраст супругов (50 лет и старше) повышает риск возникновения нарушений Менделя, характеризуемых генными мутациями (новыми мутациями), связанными с ауто-: омно-доминантными заболеваниями, такими как синдром Марфана и ахондроплазия. Таким образом, генетическое консультирование играет ключевую роль в определении степени риска повторения заболевания у супружеских нар, уже имеющих ребенка со специфическими нарушениями Менделя. Степень риска можно установить по данным семейного анамнеза (особенно в отношении возможных нарушений Менделя или подобных состояний), а также сведения о расовой, национальной и религиозной принадлежности самих родителей и их родственников. Эта информация помогает в дополнительной оценке степени риска и позволяет парам в будущем иметь представление о степени риска, или в определенных ситуациях указывает на необходимость инвазивного дородового обследования.
Предыдущая << 1 .. 28 29 30 31 32 33 < 34 > 35 36 37 38 39 40 .. 323 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed