Акушерство и геникология - Бекманн Ч.Р.
Скачать (прямая ссылка):
Отсутствие влагалища наблюдается при нарушении формирования влагалищной пластины. Обычно это сочетается с отсутствием матки. Если влагалищная пластина не канализируется, возникает атрезия влагалища. Заращение гимена является минимальным нарушением при данной патологии.
34
Раздел I. Общие вопросы
ка, учитывая полученную от консультанта информацию, может принимать решение относительно деторождения на основании собственного мнения, намерений и этики. В дополнение к рекомендациям по генетическому обследованию и тестированию консультант должен предоставлять информацию об альтернативных вариантах (прерывании беременности, постоянной стерилизации, временной контрацепции, донорской инсеминации) в убедительной, но не принудительной манере.
Хромосомные аномалии
В США наиболее частым показанием к инвазивной дородовой диагностике является повышенный риск хромосомных аномалий у плода (таб. 3.2). Хромосомные аномалии также играют важную роль в причинах спонтанных абортов и бесплодия. Качественные или количественные хромосомные изменения обнаруживаются в 50—60% случаев спонтанных абортов первого триместра, 5% случаев мертворождений и у 2-3% супружеских пар, страдающих бесплодием или привычным невынашиванием.
В целом 0.6% живых новорожденных имеют хромосомные аномалии. У супружеских пар, которым показано хромосомное обследование вследствие привычного невынашивания или бесплодия, цитогенетическим способом изучаются культуры лимфоцитов, полученных из периферичес-
кой крови обоих супругов (рис. 3.13). Исследование хромосомного набора плода является небезопасным ввиду инвазивного способа получения клеток, который повышает риск заболеваемости и смертности плода. Изучение хромосом плода как при прогрессирующей беременности, так и в случаях спонтанных или искусственных абортов, выполняется на клетках, полученных из амниотической жидкости, плаценты (ворсин хориона), или тканей плода. Способы получения образцов исследования описываются далее в этом разделе.
Показания для дородового цитогенетического обследования
Возраст матери
Наиболее частым показанием к инвазивной дородовой диагностике является возраст матери. Частота случаев синдрома Дауна у новорожденных составляет приблизительно 1: 800, в то же время у новорожденных от 35-летних матерей — 1: 385, а от 45-летних — 1: 33. Синдром Дауна — не единственная хромосомная аномалия, которая нарастает по частоте с увеличением возраста матери; другие аутосомные трисомии и некоторые полисо-мии половых хромосом встречаются тем чаще, чем старше женщина (таб. 3.2).
I к к
1 2 з
Л У\ (I Н (г
#<
6 7 8 9 10 11 12
И \\ 14 н и
13 14 15 16 17 18
Н п І* 'і
19 20 21 22 Половые хромосомы
Рисунок 3.13. Нормальный (46, XV) хромосомный набор в стадии метафазы. Получен из культуры лимфоцитов периферической крови.
Глава 3. Эмбриология, анатомия и репродуктивная генетика
35
Таблица 3.2.
Наиболее распространенные хромосомные аномалии
Хромосомная аномалия Частота у Симптомы
живорожденных
Трисомия по 21 хромосоме 1:800 Резкая задержка умственного развития; характерный внешний вид;
(синдром Дауна) пороки сердца; повышенная частота респираторных инфекций
и лейкозов; только 2% доживают до 50 лет
Трисомия по 18 хромосоме 1: 8 000 Резкая задержка умственного развития; множественные органи
(синдром Эдвардса) ческие пороки; менее 10% живут до 1 года
Трисомия по 13 хромосоме 1:20 000 Резкая задержка умственного развития; неврологические, офталь
(синдром Патау) мологические и органические пороки; менее 5% живут до 3 лет
Трисомия по 16 хромосоме 0 Несовместимые с жизнью пороки, приводящие к спонтанным
абортам в I триместре; ни у одного из новорожденных не была
обнаружена трисомия 16 пары
45,X (синдром Тернера) 1:10 000 Часто обнаруживается при спонтанных абортах в I триместре;
