Детская хирургия том 2 - Ашкрафт К.У.
ISBN 5-90131-10-30
Скачать (прямая ссылка):
Наследственные полипы. У детей встречаются два главных вида генетически обусловленных по-липозных синдромов — синдром Пейтиа-Егерса и аденоматозный (семейный) полипоз. Большинство детей наследуют эти заболевания по аутосомно-доминантному пути. Оба вида патологии могут возникать и спорадически» скорее всего в результате мутации генов.
Синдром Пейтца-Егерса. Этот синдром является единственным видом полипозных заболеваний, при котором есть внешние видимые признаки патологии — меланиновая гиперпигментания губ и слизистой рта (рис. 38-4). Очаги меланиновой пигментации представлены в виде мелких коричневых, иссиня-черпых или черных пятент которые наиболее часто покрывают губы и слизистую рта {с внутренней стороны щек), но могут располагаться и на лице (веснушки), пуках, стопах, пальцах, деснах и твердом небе.39, У некоторых членов семей, в которых наблюдается этот синдром, может быть только пигментация кожи и слизистых либо только полипоз, что вполне объяснимо высокой пенетрантиостью и разнообразной экспрессией гена.
В наследовании синдрома Пейтца-Егерса не отмечается половой или расовой предрасположенности.43'*4 Этот синдром с клинической точки зрения был впервые описан Пейтцем в 1921 году,45 а затем уже более подробно Егерсом в 1949 году-42 Полипы могут появляться с младенческого 3,46 до старческого возраста. Только у одной трети больных проявления возникают в течение первых
10 лет жизни и у половины — до конца второго десятилетия.4* 43
Будучи, как правило, множественными, полипы при синдроме Пейтца-Егерса имеют размеры от
0,5 до 2,0 см в диаметре, дольчатое строение и гладкую поверхность (рис. 38-5). Полипы, располагающиеся в тощей и подвздошной кишке, могут расцениваться как гамартомы, поскольку в норме слизистые железы относятся к гладкой мускулатуре и, кроме того, в полипах есть слизистая кишки, из которой они исходят. Полипы при
138 ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА
Рис М-4. кирнчневато-черные мелани-нивые in' и иа губах у 8-летней девочки специфичные ДЛЯ синіро^іа ПёЙ-тца-Егерса- Обратите также внимание на шімчншс веснушки, часть встречающиеся при данном синдроме, по hl являющиеся кПеЦИ^ИЧНЫМН для него.
синдроме Пеитца-Егерса встречаются в любом отделе нищеваоигельнога тракта — от пищевода до прямой кишки. В одной из работ с анализом 70 наблюдений у детей этого сиидрома представлены данные о том, «то в 25—35% случаев по-
лис. 38-5. Типичный полип Лійтцл-Е і :рсл. обратите внимание па дольчатую поверхность в отличие от ювенильного полипа, представленного иа рис. 38-1.
липы располагались в гастродуоденальной зоне и в 12—25% — в килиректалыюй.43 Оти данные противоречат традиционным представлениям о локализации полипов, полученным иа основании эндоскопии.
Клинические проявления. Наиболее частыми симптомами, позволяющими заподозрить данную патологию, являются анемия (в результате хронической кровопотери) и приступообразные боли и животе, которые обычно связаны с инвагинацией, только начинающейся или уже состоявшейся. При инваїинации може г появиться рвоіа с желчью, кровавый стул и колбасовидное образование в животе, определяемое при пальпации. По данным одного из исследований, у 5 пациентов (7%) при расположении полипов в прямой кишке первым проявлением этого синдрома было выпадение прямой кишки или самого полипа.43
Диагностика. Синдром Пейтца-Егерса следует подозревать у детей с описаниями выше симптомами и характерной меланиновой пигментацией (см. рис. 38-5). У больных с тонкокишечной инвагинацией на обзорных рентгенограммах может быть картин^ кишечной непроходимости, а при контрастном исследовании желудочно-кишечного тракта иногда определяется инвагинат, однако дефекты наполнения, характерные для самих поли-повг не всегда видны. При отсутствии инвагинации контрастное исследование может выявить полипы в виде дефектов наполнения. Эндоскопия подтиер-ждает диагноз полипов, если, разумеется, они достижимч при нсспецо ванин.
Сочетанная патолоЯія. По данным литературы, малигчизации возникает у 2—3% детей с син дромом Иейтца-Егерса.19-4’’''14'4,-11 Озлокачествле-ние более характерно для взрослых пациентов."13 Чаще малигнизация отмечается при расположении попигив в желудке, 12-перстной и прямой кишке.4*-511 При тощеподвздошиой локализации, которая как раз характерна для этого синдрома, малигнизация возникает редко.32,33 Озлокачествле-
ОПУХОЛИ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА 139
нию обычно подвергаются аденоматоидные полипы, имеющие смешанную гистологическую картину, либо истинные аденоматозные полипы, располагающиеся, как правило, в гастродуоденальной или колоректальной зоне.4*'40,50 У пациентов с синдромом Пейтца-Егерса гамартоматозные полипы могут также обнаруживаться в мочеточниках54* мочевом пузыре, почках, бронхах.40
У депочек с синдромом Пейтца-Егерса в 14% случаев развиваются опухоли яичника, обычно в подростковом возрасте или в раннем из рос л ом, однако злокачественными эти опухоли бывают очень редко.55 По данным японских исследователей, только двое из 17 пациенток, умерших ог рака яичника (общее число больных с синдромом Пейтца-Егерса 220), были в возрасте до 30 лет.56 В другом сообщении двое наииеиток были моложе 16 лет.57 В литературе имеются сообщения о двух живущих больных с опухолями яичника 44, 0 и «б одном пациенте с опухолью из клеток Сертоли (андробластома) 60 и синдромом Пейтца-Егерса.
