Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
Достижения в области изучения гемопоэза и его регуляции, полученные с помощью методов культивирования клеток, биохимических, иммунологических, молекулярно-генетических и др., позволили существенно обогатить наши знания в этом направлении. Благодаря полученным данным стали понятны этиология и патогенез некоторых заболеваний, разработаны новые подходы к их лечению, установлены патогномоничные признаки различных форм анемий. Достаточно привести пример в отношении врожденного дискератоза и анемии Фанкони, которые по клинико-гематологическим признакам практически невозможно отдифференцировать друг от друга. Но благодаря тому, что выявлен ген врожденного дискератоза, « исчезли трудности в дифференциальной диагностике этих двух состояний. Более того, на основе молекулярно-генетических и биохимических исследований удается выделить 7 вариантов анемии Фанкони, отличающихся по клинико-гематологическим проявлениям и прогнозу.
На основе успехов в изучении регуляции гемопоэза получены рекомбинантные препараты с активирующей и ингибирующей активностью, которые нашли широкое применение в клинической практике. Локализация генов, регулирующих гемопо эз, позволила не только более точно диагностировать заболевания, но и разработать новые подходы к лечению, методы генной инженерии.
Успехи в изучении гемопоэза у эмбрионов и плодов человека позволили внедрить в практику методы антенатальной диагностики наследственных
7
і in ди( in 'іmi
pnі i/i приобратчыных «Минований, получения эмбриональных аимопоэти-oi hijx стаолочых клотик как для трансплантации а постнатальном орінн)и, так и для .чшной терапии, при некоторых аномиях, заболеваниях, пн 1.1нных с функциональной недостаточностью нейтрофилов, мегпабо-чіччских заболеваниях, иммунодофицитных состояниях (талассемия, X-411 иитый тяжелый комбинированный иммунодефицит, болезнь Ниманна — 1ика и др.).
Истоки многих болезней взрослых лежат в детском возрасте. /Іічіі'нупярно-генетические методы принципиально изменили подходы к Uin. iinr.muKe и профилактике многих наследственных болезней. Наличие чти мидико-гвнвтических учреждений, генетическая грамотность мед->и(ютников и населения являются залогом предупреждения врожденных и тпп’дстаонных болезней. Однако многие врачи различных специальностей літо іникомьі с состоянием молекулярно-генетической диагностики ни'подствонных заболеваний. Специфической особенностью наследственных і.іболеваний является то, что причиной большинства из них являются ізмчнония ДНК. Использование ДНК-диагностики позволяет подтвердить шиш ноский диагноз или же установить его при отсутствии или слабой ч.іражвнности симптомов, провести пренатапьную диагностику с исполь-инчшиом ворсинок хориона, клеток амниотической жидкости или крови і/іиіі.і Прон.італьная диагностика позволяет предотвратить рождение юбчпка с тяжелыми наследственными заболеваниями, является эффек-Iпічні.їм мотодом их профилактики.
Однако до настоящего времени классические методы цитоморфоло-чічої кого и гистоморфопогического исследования не утратили своего чі.ічоїшн и занимают ведущее место при диагностике патологических і» тонний Обычные методы исследования периферической крови и іунтіата костного мозга остаются незаменимыми.
К работе обобщены опубликованные данные и собственный опыт тбиты и соматологии. Мы постарались свести до минимума библиогра-Iщчіи кич счодения о тех или иных положениях, поскольку в противном ііуч.іч кни,'.і превратилась бы и по объему, и по цитированным авторам і ч 1/>,точних. Мы стремились цитировать авторов работ последних лет, чо тю ни значит, что ранние работы утратили свое значение — многие понижения стали аксиомой.
I >чзусловно, книга не лишена недостатков, и мы с благодарностью примем замечания, высказанные в наш адрес.
Профессор доктор медицинских наук
Н.А.АЛЕКСЕЕВ
і.' ¦; :¦ ¦ ¦ ¦
ФИЗИОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
ГЕМОПОЭЗ
В данном разделе мы, ограничи-IIUсмся в основном описанием эри-гропоэза, поскольку руководство по-симшспо анемиям.
Гсмопоэз можно определить как систему механизмов, обеспечивающую постоянное замещение и регу-ІІИЦНЮ различных клеток крови. Ге-мопоэз действует как комплексная система, которая способствует обра-ижлнию клеток крови для восполнении убывающих клеток как в норме, і ПК и при патологических состояниях. Гемопоэз— это процесс, при ко-тром (форменные элементы крови приобретают определенные фенотипы. и это является следствием координированной, клст очно-специфической экспрессии генов. Экспрессия генов в клетке осуществляется кле-Iочно-специфическими транскрипционными факторами, которые опосредуют полученные через рецепторы сигналы клеткой, вызывая ее пролиферацию или дифференциацию, по-
* ному для понимания процесса дифференциации клеток важное значение имеет знание функций транскрипционных факторов. У детей старшего возраста и у взрослых гемопоэз происходит в плоских костях, в і смопоэтической ткани. Последняя состоит из полутвердой экстрацеллю-лярной матрицы (костной ткани, различных адгезивных молекул, ИЛ), негемоно'этических клеток и гемопоэти-чсских клеток, находящихся на различных стадиях дифференцнровки.
