Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 263

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 257 258 259 260 261 262 < 263 > 264 265 266 267 268 269 .. 316 >> Следующая

425
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
кроим увеличивалось в среднем в 16 рат но сравнению с исходными данными.
При развитии панцитопении с аплазией костномозгового кроветворения иногда успешно применение циклоспорина А по 10 мг/кг в день, per os. N.Barris и соавт. (1990) успешно использовали этот препарат и отмстили, что через 6 нед после начала лечения у больных наступила полная нормализация показателей периферической крови.
Особо стоит вопрос о пересадках костного мозга. Дискуссии по этому вопросу проводятся по двум причинам:
1) недостаточность костномозгового кроветворения проявляется только пейтропенией, которая хорошо корригируется современными средствами:
2) является ли данный синдром следствием хромосомных поломок [Koiffman С. ct al., 1991]. которые представляют более высокий риск, чем трасплантация костного мозга.
ТКМ успешно проведена 5 из 10 больных с синдромом Швахмана — Дайемонда [Boxer L. et al., 1997; Belt/. S. et al., 1998; Messina C. et al., |99X|. II ? 5 умерших в разные сроки после ТКМ у двоих причиной смерти являлась кардиотоксичность. Поданным E.Savilahti и соавт. (1984), на ауюпсии у 50% лиц с синдромом Швахмана Дайемонда (без ТКМ) выявляются фиброз и некроз миокарда желудочков без признаков поражения венечных артерий. Это обстоятельство заставляет полагать, что у больных повышен риск кардиотоксичности при проведении химиотерапии. По данным Французского регистра тяжелых нейтропе-пий. из 10 наблюдаемых ими больных с указанным синдромом один (без IKM) умер от кардиомиопатии [Do-н а її і eu J. et al., 1998].
Вольных с синдромом Швахма-на Дайемонда необходимо расце-
нивать как лиц с высоким риском возможности развития ОЛ, поэтому им следует регулярно исследован, пунктат костного мозга с проведением цитогенетических исследований и при обнаружении приобретенных цитогенетических аномалий, особенно клонального характера, следует рассматривать вопрос о ТКМ. Необходимо подчеркнуть, что приживление аллогенного костного мозга не корригирует функцию поджелудочной железы.
Учитывая сказанное, прогноз заболевания следует рассматривать с большой осторожностью в каждом конкретном случае. Прогнозируемая медиана выживаемости составляет около 35 лет. а при развитии аплазии костного мозга — 14 лет [Esperou-Bo-urdeau Н.л 1995]. Многолетние наблюдения за больными показывают, что с возрастом больных у некоторых из них проблема мальабеорбцнн уменьшается. Может прогрессировать умственная отсталость. Лечение выраженных костно-суставных изменений, в особенности тазобедренного сустава, у большинства больных малоуспешно. При сохраняющейся панцитопении риск инфекционных осложнений и кровоточивости крайне высок, летальность от инфекционных осложнений в раннем детстве составляет 15—25% [Hagget P. et al.. I9X0| Но наиболее грозными прогностиче скими признаками для жизни явля ются МДС и ОЛ [Smith О. et al., 1996; Boxer L. et al., 1997].
Ш’ОЖЛКННЫЙ ДИСККРАТ»)
Врожденный дискератоз (синдром Zinsser — Engman Coie) прели а» ляет собой редкую форму эктодермальной дисплазии. При этом редком наследственном заболевании прнблн зительно у каждого второго ребенка отмечаются недостаточность костно мозгового кроветворения и предрш
426
АППАЯИЯ КОСТНОГО МОЗГА
ноложснность к развитию онухолс-n la х іаболсваний. Опубликованы іі'.шиї.іс примерно а 20(1 случаях шболеваиия [Nobili В. ct al., 1998].
По клинико-гематологическим параметрам заболевание напоминает АФ, но отличается от нее рядом при таков: при врожденном дискера-юзс наблюдаются гиперпигментапия кожи, которая имеет сетчатый рисунок, главным образом в области ищи. шеи, плеч, лейкоплакия видимых слизистых оболочек полости рта. дистрофические изменения ног-icii, сужение слезного канала. Отмечаются значительные вариации фенотипа болезни — могут быть изменения зубов, желудочно-кишечного факта, мочеполовой и нервной сис-I см, офтальмологические, легочные п скелетные изменения.
Впервые синдром был описан I .Zinsser в 1906 г., а впоследствии ног синдром был классифицирован как врожденный дискератоз [Еп-цтапп М., 1926; Cole Н. ct al., 1932]. ііолезнь проявляется обычно во втором десятилетии жизни.
У большинства из описанных больных (85%) заболевание наследовалось рецессивно, Х-связанное, хотя описаны больные, у которых наследование болезни было аутосомно-ре-цсеснвным и аутосомио-доминант-ні.ім [Alter В., 1993]. При X-связанной ||юрме мальчики болеют в 4,7 раза чаще, чем девочки [Esperou-Bour-deau М.. 1995].
Клинические проявления болезни разнообразны как по характеру симптомов, так и по частоте их встречаемости. Однако постоянными признаками синдрома являются кожные и дистрофические изменения ногтей, лейкоплакия видимых слизистых оболочек [Ьлинникова О.Е. и соавт., 1998].
Гиперпигментация кожи первоначально поражает лицо, шею, руки, поверхность груди и живота. С возрастом общая площадь пигментиро-
ванной поверхности кожи увеличивается, пигментация может распространиться по всей поверхности кожи. Пигментация имеет сетчатый вид, напоминает кружево. С наибольшей частотой (94%) пигментация наблюдается у больных с Х-рсцес-сивной формой и при аутосомно-рс-цессивном (80—88%) типе наследования, реже при аутосомно-доминант-ном (58—67%). У больных могут наблюдаться тслсангиэктазии, экзематозная сыпь, атрофия и эритема кожи ладоней и подошв.
Предыдущая << 1 .. 257 258 259 260 261 262 < 263 > 264 265 266 267 268 269 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed