Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
снижено у .’4 70% больных, при
иом у 70% пт них наблюдается
циклическая тромбоцит опения. У 25% больных отмечается наншпопс ния [Alter В., 1993]. Количество Г4 и Т8-лимфоцитов снижено, а число В-лимфоцитов нормальное. IIроли ферация лимфоцитов при действии мигогенов нормальная, но снижена их цитотоксичность [Aseniev 1 et a I .
1996]. Уровень иммуноглобулинов (IgA, IgG и IgM) в сыворотке крови снижен, a IgE нормальный [Oksel F. et al., 1997).
При исследовании дуоденального содержимого отмечасгся снижение активности амилазы, липазы и грип сина, вплоть до полного отсутствия активности этих ферментов. Амин носи, амилазы в плазме крови нормальная или сниженная. При копро логическом исследовании обнаружп вается большое количество жира, суточная его потеря с калом может доходить до 4 г, но экскреция кси лозы нормальная. При наличии уве личенной печени, которая часто вы является в первые 5 лег житии ре бенка, активность аминотрансферат в сыворотке крови, как правит, нормальная. У некоторых больных может отмечаться интерми пирую щаяся и вариабельная по количеству глюкозурия, дисфункция почечных канальцев с увеличенным содсржани см в моче аминокислот, галактозы, фруктозы и лактозы [Baehner К„
1991].
В биоптате слизистой оболочки тонкой кишки патологических измг нений не выявляется, однако при биопсии (или на аутопсии| иоджему дочкой железы отмечаете» жировое замещение ткани железы е сохриш* нием островков нормальной імінн, вкрапленных в жировую гкань. фиО розных изменений не НЫЯПИИШИ Тотальная жировая дистрофии цом желудочной железы вьіявлясті и при компьютерной томографии [iJocic ун М. el al.. 19911
В пупки» 1C КОСТНОГО МОН II число мнелоквриоцитов МОЖСІ быть пор
Ai\
ПАТОЛОГИИ ЭРИТРОПОЭЗА
мальным. повышеным и сниженным, может наблюдаться задержка созревания нейтрофилов. Хотя у 50% больных отмечаются диспластиче-ские признаки клеток костного мозга, тем не менее каких-либо типичных изменений гемопоэза нс установлено, и изучение костномозгового пунктата не вносит ясности при постановке диагноза [Smith О. et al., 19%; Okscl F. et al., 1997].
Патогеиез заболевания окончательно не выяснен. Наличие мальаб-сорбции связано с жировой дегенерацией поджелудочной железы, со снижением ее экзокринной функции. Костный возраст больных не уменьшен. Нарушена минерализация костей, при этом содержание в сыворотке крови кальция, фосфора и активность щелочной фосфатазы нормальные. При электронной микроскопии хряща отмечаются неспособность хондроцитов к гипертрофии, признаки дегенерации хондроцитов, наличие в последних цитоплазматических включений. Задержку росга больных детей нельзя объяснить исключительно только хон-дродисплазней метафизов, так как карликовый рост наблюдается и нри отсутствии рентгенологических изменений в них [Agget P. et al., 1980].
Повышенная склонность к респираторным заболеваниям может объясняться изменениями конфигурации грудной клетки вследствие положения ребер и, как следствие этого, нарушается вентиляция легких с нарушениями респираторных функциональных тестов. Частота инфекций и их тяжесть у больных не всегда коррелируют со степенью нейтропе-иии. При данном синдроме у больных постоянно определяется нарушение хемотаксиса сегментоядерных нейтрофилов, следствием чего является нарушение контроля за направленным движением клетки. Эго наводит на мысль, что, возможно, при синдроме Швахмана — Дайемонда имеются мультисистемное нарушение
цитоскелета клеток, недостаточность функции микротрубочек и микрофн-ламентов в различных клетках, ответственных за экзокринную функцию желез, хемотаксис нейтрофилов, функцию хондроцитов [Azzara A. el al., 1991; Bachner R„ 1991].
Окончательная причина нейтро-пении также не выяснена. Выраженность нейтропении не коррелирует с количеством миелокариоцитов. Колониеобразующая способность клеток костного мозга (КОЕ-ГМ, КОЕ-Г, КОЕ-.Э) у больных может быть нормальной или сниженной [Smith О. et al., 1996]. Колонии (КОЕ-ГМ) имели те же размеры, как и при изучении колониеобразующей способности клеток костного мозга здоровых людей, и при их исследовании в световом микроскопе состояли из клеток гранулоцитарного ростка в различной стадии созревания. Колониеоб-разущая активность мононуклеарных клеток периферической крови у больных была нормальной. Также не обнаружены ингибиторы КСФ; лимфоциты, выделенные из периферической крови больных, при их добавлении к культуре костного мозг у здоровых людей, не угнетали КОЕ-ГМ. Эти данные указывают на то, что пул коммнтированных клеток-предшественниц гранулоцитов ин тактен, их пролиферативная активность in vitro нормальная, и нет ни дефицита гуморальных стимуляторов, ни сывороточных ингибиторов гранулоцитопоэза, поэтому патогенез развития нейтропении окоича тельно нс выяснен. Высказываюг гипотезу о том, что имеется либо внутренний дефект на уровне ство ловои клетки, либо нарушения связаны с гемопоэтическнм микроокружением [Aseniev L. et al., 1996]. У некоторых больных снижено количество КОЕ-ГЭММ, БОЕ-Э и І ІЧ -Н [Ciardelli L. et al., 2001].
