Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 243

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 237 238 239 240 241 242 < 243 > 244 245 246 247 248 249 .. 316 >> Следующая

В период кризов и в латентный период содержание уро-, копро- и протопорфиринов в Эр нормальное. В период криза моча может быть нормальной или красной окраски, в ней повышено содержание АЛ К, ПБГ, уро- и копропорфиринов. Кал содержит большое количество копро-порфирина, а содержание протопор фнрнна незначительно. В латентном периоде окраска мочи нормальная, содержание в ней АЛК и 1ІБ1 уме-
394
НАСЛЕДСТИШіт И ПРИОБРЕТЕННЫЕ ПОРФИРИИ
|ччмн> увеличено, уропорфирина мор мн м.нос, а копрофорфирина можсі rvi.i п. нормальным или же незначи-ЦЧІІ.ІІО увеличенным. В этот же период и кале содержание копропор-фпринн увеличено, но прогопорфи-рин не определяется (см. табл. 21).
Прогної болезни более благопри-•I III 1.1 II, чем при других порфириях, ьризы более редки.
I ардероиорфирия характеризует-
> н неонатальной ГА, которая иногда і онронождается поражением кожи, и при пей происходит аккумуляция і прдеропорфирииа в кале. Описаны me семьи с гардеропорфирией [La-llloril J. ct al.. 2001].
Iардероиорфирия это эритро-но пнчсский вариант НК, которая био-чимнчески характеризуется выраженной свсрхнродукцией в Эр и увеличенной экскрецией с калом трикарбок-ги п.ного порфирина, называемого і ирдеропорфирином, и значительным снижением активности фермента в лимфоцитах. Впервые гардеропорфи-рия была диагностирована у троих сиблингов здоровых неродственных родителей [Nordman Y. et al., 1983].
При молекулярном исследовании гена конроиорфириногенокендазы было установлено, что в гене фермента в эксоне 6 в позиции 1210 низин замещен на глутаминовую ки-I Поту [Lamoril J. et al., 1995].
J.Lamoril и соавт. (1998) описали больного из второй семьи. Больной родился доношенным от неродственных родитслей-фраицузов. Вскоре после рождения развились выраженная желтуха, геиато- и сплеиомега-лия, отмечалась гипоспадня. Содержание билирубина в сыворотке крови составляло 243 мкмоль/л, lib 119 г/л. Эр 160х10ч/л, из них 85% составляли эритробласты. Сдс-напы 4 обменных гемотрансфузий в геченне 10 91 ч после рождения,
после чего наступила частичная регрессии гена го- н сплсномсгалии и исчезла желтуха. К ^-месячному воз-
расту у ребенка в крови определялось 14% эритробластов с базофилыюЙ пунктацией Эр. В биоптатс печени отмечалось значительное депониро ванне железа в гепатоцитах без ка ких-либо других структурных изме нений. В возрасте 2—-7 лег отмена лась повышенная резистентность Эр. в костном мозге до 50% составляли эритробласты без признаков дизэри-тропоэза, 46% составляли сидеробла сты без наличия кольцевидных форм В этот период содержание НЬ колебалось в пределах 90—110 г/л, содержание ретикулоцитов было носто янно повышенным (5—15%), средний объем Эр (до 19-летнего возраста) составлял 50—59 фл. Рост и масса тела были нормальными. Наблюла лись признаки персистирования ГА и спленомегалии. Печеночная иорфн рия была заподозрена только в но і расте 18 лет, так как имелись при знаки поражения кожи в сочетании с хронической ГА. У больного очме чался атипичный профиль экскрсинн порфиринов с калом с массивной аккумуляцией гардеропорфирииа Активность копропорфириногенок сидазы в лимфоцитах составляла 78% от нормы. У больного в гене фер мента определялись 2 точечные мутации.
По мнению J.Lamoril и еоаві
(2001), НК является более гетероген ным состоянием, чем другие острые порфирии. При ней имеются мутации гена различного типа, при этом, не смотря на то, что остаточная амин иость копропорфирипогепокч ИЛ.І їм колеблется от 1 до 64%, клиничеснПС проявления идентичны. Установлено, что тяжесть фенотипа не коррслируег со степенью инактивации фермент, вызванной мутацией гена фермой і а
Таким образом, НК клиничссьи напоминает ОПП и вариш еіную порфирию. Различают 2 клинических фенотипа болезни НК и гардеро порфирию. При последней отмечается псрсистпрующая ГА и спленомегалн»
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
ЛЕЧЕНИЕ II ПРОФИЛАКТИКА КЛИНИКО-ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПОРФИРИИ
Лечение порфирии должно быть комплексным и включать в себя исключение провоцирующих агентов, вызывающих проявления болезни, и ликвидацию клинических и лабораторных признаков. Поскольку большинство порфирии являются наследственными, то на сегодняшний день реализация полного излечения очень оіраничєнна.
При острых кризах больным назначают полноценное питание, следует избегать отрицательного азотистого и энергетического баланса. В рацион обязательно должны быть включены углеводы, у взрослых — не менее 300 г глюкозы в день, которые возмещают не только энергию и общую энергетическую ценность пищи, так как установлено, что введение больших доз глюкозы или других легко мета-болизируюгцихся углеводов угнетает повышенную активность печеночной АЛК-С. Внутривенно раствор глюкозы вводят из расчета 10-—20 г/ч чистого вещества, в сутки можно вводить до 500 г взрослому. Однако отмечено, что после отмены инфузий глюкозы нередко наблюдается «реакция отскока» увеличиваются активность АЛК-С и экскреция предшественников порфиринов [Orkin F., 1996]. Механизм действия глюкозы остается неясным; возможно, происходит изменение стабильности шРНК АЛК-синтетазы или блокирование внедрения фермента в митохондрии, или же косвенно переполнение пула регуляторного тема. Например, голодание вызывает увеличение активности оксигеназы печеночного гема. Снижение или же блокада увеличенной активности наступает при введении больших доз глюкозы, и таким образом регуляторный пул гема стабилизируется.
Предыдущая << 1 .. 237 238 239 240 241 242 < 243 > 244 245 246 247 248 249 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed