Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 239

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 233 234 235 236 237 238 < 239 > 240 241 242 243 244 245 .. 316 >> Следующая

Поскольку частым симптомом при порфириях являются изменения кожи, то прежде всего следует избегать воздействия инсоляции. Для этого открытые части тела прикрывают одеждой, а если это полностью невозможно, то накладывают мази (цинка оксид) на открытые час і и тела (нос, ушные раковины, кисти п др.). При тяжелом течении применя ют лекарственные препараты, наиболее эффективным является р-каротен. который назначают взрослым но 60—180 мг в день. Терапевтический эффект ОТ него определяется СИМ11ГО мами и признаками болезни, измерением содержания каротена в плазме крови. Считается, что оптимальной концентрацией в плазме крови явдя-ется 6—8 мг/л. Лечение больные пе реносят хорошо, но единственным отрицательным моментом является косметический — кожа окрашивается
388
НАСПЕДСТМННШ И ІІРИОБРБТЕННЫ1 ПОРФИРИИ
и «и її і ііій цист. Наличие сплсномсгп ним и сочетании с повышенным MMonitioM являегся основанием дли
< и пгн ж гомии, после которой иногда »ііу-ііііиются состояние ребенка и об-риііііііінис эритроидных клеток (Miliovern М. et al., 1996]. У неко-щрых больных внутривенное введенні (сма г ина (методику и дозы см. н ри шел с «Наследственная копропор-фирия») улучшает течение болезни, и можно полагать, что введенный
i гм.пип в какой-то степени внедря-<н н и >ритроблаегы, как и в гепатиты, угнетая чрезмерное образо* шише порфиринов.
IIїї мнению L.Guarini и соавт. J I'M), такая тактика оправдана и •ффективна у детей до пубертатного ищрмсга, так как с наступлением пи юной зрелости образование и аккумуляция порфиринов резко возрас-tiu'i. и для уменьшения их образо-
ii п п им іребуетея более агрессивное игчепие назначение гидрокенмоче-мины.
Наиболее радикальным методом іечсния (излечения) является ТКМ. IIoi к- ТКМ у больных уменьшается ни крения уропорфирина 1 и копро* порфнрина І, исчезают изменения на коже и анемия [Kaufman L. et al., IV)I; Zix-Kiefler I. el al., 19%; Tho-miis Ci. el al., 1996; Rowbottom A. et пі. 1997]. По мнению I.Tczcan и соавт. (1998), ТКМ показана тяжело больным. В последние годы разрабатываются методы генной терапии.
II опытах in vitro Н. de Verneuil и соавт.(1997) установили, что перенос рстронирус-оиосрсдованного ген-грансфсра и сДНК урипорфирипогеи-III-сніпстазы в человеческие фермой г-дефицитные фибробласты по-июлило повысить активность (|іср-менга с 2% до 121 274%, что при-
водило к коррекции метаболизма порфиринов; аккумуляция норфири* нон снижалась до нормы В опытах на мышах К I'awliuk и соавт (1998) выявили, что при ТКМ и генной
ісрании удается доепп ну іь нормаль ной активности феррохслатазы в ко стном мозге с исчешовенисм систем ною патологического фенотипа. По этому надо полагать, что внедрение генной терапии в клиническую практику позволит полностью излечить >11) тяжелое наследственное заболевание
ЭРИТРОПОЭТИЧКГКЛЯ
ПРОТОПОРФИРИЯ
Эритроноэтичсская про і онорфн рия (протопорфирия, эритронеченоч пая протопорфирия) по наследи венное заболевание, характеризую щесся повышенной чувствительно стыо к инсоляции. Болезнь впервые описана N.Magnus и соавт. в 1961 і Частота ее возникновения составляет
1 :(75 ООО...200 ООО), В основе заболе вання лежит дефицит активности фермента феррохслатазы. Ьолеэнь может наследоваться доминантно или рецессивно, болеют преимущео вен но мужчины, вне зависимости 01 расы [Bonkovsky И., I999J. Хотя
первые признаки болезни возникаю! в детском возрасте, но диагностика заболевания обычно запаздывает и происходит в юношеском или взрос лом возрасте [Baart de la I'aille H. et al., 1991].
Как и нри врожденной іритро поэтической порфирии кожа больных высоко чувствительна к солнечным лучам. Под их воздействием нояиля ются отек кожи, покраснение, іуд. иногда может повышаться темпера тура тела и наблюдаться геморрліи ческие высыпания. Редко отмечаю н м пузыри с последующим ИЗЫГЖЛППН'М и появлением небольших руїіцои Иногда может отмечаться гинохром пая анемия с нормальным или по вы шейным содержанием железа и плазме крови [М a sea г о J., 1992; San ха S. el a I., 1993]. Г А огмочиекн редко, но может возникнуп. при тяжелом гепатите | К су N. et al., 1992)
389
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПО'.ПА
Под действием ультрафиолетовых лучей наблюдается флюоресценция красным цветом Эр и ретикулоцитов.
При биохимическом исследовании в Эр повышено содержание уро-и копропорфирина, но особенно значительно протопорфнрина, количество которого увеличено в 5 раз и более по сравнению с нормой. Моча — нормальной окраски, содержание в ней AJ1K-C, ПБГ, уро- и копропорфирина нормальное. В кале содержание копропорфирина — нормальное. а прогоиорфирина нормальное или повышенное [Piotte М. et al., 1989; Jerkin F., 1996]. Остаточная активность феррохелатазы в Эр, ген (FECH) которой находится на хромосомах 18-й пары (I8q2l.3), у больных составляет 10—25% от нормы, иногда менее 5% [Tezcan I. et al., 1998]. Аккумуляция иротонорфирина происходит в костном мозге. В пунктате костного мозга, наряду с увеличением количества эритрокариоци-тов, определяется повышенное содержание сидеробластов; железо в них располагается в виде крупных зерен, кольцевидно окружая ядро.
Предыдущая << 1 .. 233 234 235 236 237 238 < 239 > 240 241 242 243 244 245 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed