Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 201

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 195 196 197 198 199 200 < 201 > 202 203 204 205 206 207 .. 316 >> Следующая

Гемоглобинопатия Lepo-rc. При этой очень редкой форме Р t классом и и синтез Qt-глобиновых цепей нормальный, а Р-глобиновых
цепочек нарушен. При lib Leporc вместо нормальной P-цепи образуется 8Р-глобиновая гибридная цепочка, состоящая из фрагментов Р- и й-гло-биновых цепочек. Hb Lepore является продуктом гибридного гена вследствие неравномерного перекрещивания в нем 8- и Р-локусов, и содержит две а-цепочки и две не а-целочки глобинов вследствии СЛИЯНИЯ бр-глоби-нов. Hb Lepore встречается во многих регионах земного шара, но особенно часто у жителей Кампании в Италии [Ferrari М. et al., 2000; Di Girgenti С. et al., 2001].
У гетерозиготов клинические и гематологические признаки болезни соответствую г таковым у больных с гетерозиготной формой р-талассе-мии, так что по этим параметрам невозможно различить эти две формы болезни. Критериями диагноза являются наличие Hb Lepore, содержание которого у больных составляет 10—20%, снижение содержания НЬАт и повышение HbF. При очень редкой гомозиготной форме (описаны единичные больные) клинико-гематологические проявления такие же. как к у больных с гомозиготной формой р-таласеемии. У таких больных не определяются НЬА и НЬАг, имеются только HbF, содержание которого до 75% и выше, и увеличенное содержание lib Lepore [Esposito L. et al., 1997; Ferrari M. et al.,
2001]. Hb Lepore идентифицируется электрофорстически. он обладает HbS-подобной подвижностью |Seba-houn G„ 1998; Honig G., 2000].
Описаны больные двойные гетерозиготы Hb Lepore/р-талассемия. На основе молекулярного анализа Р-гло-биновой цепочки выделяют Ь"110 (генотип b'VLepore), b°39 (генотип b°/Lcporc), b° IVS ІІ-І (генотип b(,/Le-роге). У больных с НЬ Leporc/р-та-лассемия содержание Hb Lepore колеблется в пределах 5,5 10%, а
HbF — 70—85%. У больных с b°39/Leporc клиническая и гематоло-
328
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
і ичсская картина как при галассс-мии промежуточной, а у больных с fi'M Ю/Lepore как при thalassemia major. Лечение этих больных ирово-/цпся так же, как и при талассемии |1 crrari М. et al., 19981.
Из сказанного очевидно, что гемоглобинопатия Lepore клинически гетерогенна, двойная гетерозиготності. с генами (J-талассемин зависит oi молекулярных изменений, возникающих в ДНК Р-глобнновон цепочки. После спленэктомии у больных с гемоглобинопатией Lepore уменьшается содержание Hb Lepore; высказывается мнение, что этот аномальный гемоглобин с образованием |й-глобиновых цепочек может в какой-то степени синтезироваться Эр периферической крови.
ПРИОБРЕТЕННЫЕ ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
ГА являются следствием повышенной деструкции Эр несмотря на их гиперпродукцию. Разрушение Эр (гемолиз) является следствием изменений интегральных белков мембраны, которые, как было отмечено, могут быть обусловлены как конституциональными, наследственными причинами, так и приобретенными. Вследствие нарушений мембраны появляются морфологически аномальные Эр, изменяются проницаемость мембраны для катионов, соотношение площади поверхности Эр и его объема, итогом этого является разрушение Эр. У детей чаще наблюдаются конституциональные ГА, а у взрослых приобретенные.
Приобретенные ГА схематично можно подразделить на острую и хроническую формы.
Острый гемолитический криз характеризуется внезапным началом, немедленной деструкцией Эр, и это происходи і в течение нескольких часов нескольких дней. Острые
формы составляют 40 -70%, иногда возникают у детей на фоне инфекций. Клинически у больных отмечаются быстро нарастаюшаяся бледность и желтушность кожи и пилимых слизистых оболочек, одышка, тахикардия, боли в животе, возможно развитие шока и комы. В начальный период могут быть незначительно увеличены печень и селезенка. Моча окрашена от красного до темно-вишневого, почти черного, цвета. На этом фоне развивается олигурия, иногда анурия; использование ур-гентной терапии не всегда дает положительные результаты [Shehata N. et al., 1998].
Первоначально гемолиз носит внутрисосудистый характер, а затем может наступить внесосудистый. У 30% больных отмечается положительный прямой тест Кумбса типа IgG или IgG + IgM и комплемент; в 70% случаев тест Кумбса комплементарного типа либо отрицательный. При документированной вирусной инфекции (паротит, ветряная оспа, ИМ и др.) инфект может индуцировать образование холодовых аутоАТ. У детей до 5-летнего возраста АТ могут быть двухфазными типа IgG, приводящими к ХОЛОДОВОЙ гем ОГЛ о-бинурии [Gcittsche В. et al., 1990; Rowe P. et al., 1991]. Как правило, постинфекционные острые формы I А прогностически благоприятны, полное выздоровление наступает в течение не более 3 мес, за исключением больных с иммунодефицитом |Som-melet-Olive D., 1995].
Подострые и хронические формы составляют 30—60% от всех случаев приобретенных ГА, иногда они на чикаются с острого внутрисосудшл о го гемолиза. Первоначально можеі наблюдаться улучшение состоянии больного, но затем течение болезни принимает затяжной характер с >кс-граваскулярным гемолизом. У боль ных прогрессивно изменяется окраска кожи, нарастают бледность, су
Предыдущая << 1 .. 195 196 197 198 199 200 < 201 > 202 203 204 205 206 207 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed