Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
Н. influenzae, профилактическую пенициллинотерапию в течение нескольких лет.
Однако указанная терапевтическая тактика лечения больных является симптоматической, синдромологической, не является радикальной, не излечивает больного. Полное излечение возможно при пересадках костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток. По данным И Ап-galucci и соавт. (1997), из 107 боль*
326
ІІМОІІИІИЧЄСКИЕ АНЕМИИ
них, которым проведена I KM oi
III Л-ИДЄІП НЧПЫХ доноров, 7-ЛЄТІІЯЯ выживаемость наблюдалась у 67%. при viом у 63% отсутствовали нри-іиаки талассемии.
Антенатальная диагностика возможна у плода 10-недельной гестации; для этого исследуют ДНК вор-еинок хориона [Weatherall D. et al., 2000].
(І-Т аласссмия ті роме ж у -го ч н а я. У гомозиготов Р-талассе-мии, экспрессирующих Р'-гены га-лассемии, может наблюдаться син-іром Кули-иодобной анемии мень-ніей тяжести (thalassemia intermedia) |Honig О., 2000]. Это определение клиническое, и данная форма забо-лснапии применительна к определенным ослабленным гомозиготным формам Р-талассемии. Они составля-IOI 5—10% от всех гомозиготных форм Р-галассемий [Girot R. et al., 1995; Sebahoun G., 1998].
Дети с этой формой болезни достаточно активны, относительно неплохо развиваются, имеют практически нормальные рост и массу тела, достаточно хорошо усваивают нро-грамму школьного обучения. Однако наблюдается задержка наступления пубертатного периода. Наличие увеличенной селезенки может способствовать развитию у некоторых больных симптомов і иперенленизма, требующих коррекции анемии, лейкопении и 'громбоцигопении; после спле-нэктомии признаки гинерспленизма исчезают [Qu G. et al., 2001].
У больных содержание НЬ обычно превышает 75 г/л. При электрофорезе НЬ отмечаются все признаки, свойственные для гомозиготных вольных с {3-талассемией — значи-1СЛЫЮ увеличено содержание HbF при полном отсутствии НЬА. Как правило, таким больным не требуется гсмотраисфузиопная коррекция анемии. Однако хотя большинство больных являются трансфузионно независимыми, у некоторых из них
мотуз отмсчаїься изменения И КОСТЯХ, язвы на голенях, может развиваться гемосидероз вследствие повышенной абсорбции железа в жслудочно ки шечном тракте. Если у больных имеются признаки гемосидероза, то показаны назначение хелатотерапии, диета с низким содержанием в ней железа. Больные достигают возрасти взрослых, способны к деторождению
(і-T алассемия гетерозиготная. При этой форме обычно имеется точечная мутация в одном из генов, ответственных за синтез (3-глобиновых цепочек. Это приводні к уменьшению синтеза Р-глобнновых цепочек, но не к полному его ИНГИ бированию, и такое состояние свой ственно гетерозиі отам. Клиническая симптоматика может проявляться и виде малой или минимальной форм Р-талассемии.
Клинически у гетерозиготов чаще всего симптомы отсутствуют (мини мальная форма), хотя некоторые больные могут жаловаться на общее соматическое неблагополучие, редко отмечается незначительное увеличе ние селезенки. В анализах нерифери ческой крови показатели НЬ нор малыше или лее незначительно снижены (100—130 г/л); число рстикуло цитов нормальное или же незначи тсльно увеличено. Отмечается анпзо пойкилоцитоз Эр, могут отмечаться овалоциты. Эр с базофнлыюй пун к тацией; повышена осмотическая резистентность Эр. При морфологпче ском исследовании мазков периферії ческой крови характерно наличие гипохромных микроцитарных Эр л.і же при отсутствии анемии у больно го, мишеневндные Эр, уменьшение содержания НЬ в Эр. Хирнкісрію увеличение концентрации НЬА; (больше 3,5%) без увеличения II III , или же содержание последнего ю ставляет 2—6%.
Больные с этой формой болезни, как правило, не нуждаются в гемо трансфузионной коррекции, посколь
327
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
ку они удовлетворительно перекосят незначительное снижение ИЬ. Ио следует помнить о том, что при наличии инфекции, беременности и ряде других состояний возможна повышенная утилизация фолиевой кислоты. Учитывая, что при данном заболевании наблюдается неэффективный эритропоэз, имеется перенасыщение организма железом, то не следует назначать ферротерапию.
5Р-Т алассемия. При этой редкой форме талассемии нарушается синтез Р- и 5-глобиновых цепочек. При ней наблюдаются определенные делеции в участке на протяжении P-гена, ответственного за Р°-талассе-мию. Могут отмечаться делеции, затрагивающие гены 5-глобина, итогом этого является SP-талассемия.
У гетерозиготов с 83-талассемией кл и н и ко -гем атол о гичсские про я вл е-ния те же, что и у больных с гетерозиготной формой Р'талассе-мии; исключение составляет то, что при данной форме содержание НЬАг ке увеличено. Это обусловлено тем, что НЬАз содержит 5-глобиновую цепочку, и при сочетании Р- и (S-талассемии не наблюдается характерного признака Р-таласеемии увеличения содержания НЬАз.
Клиническая и гематологическая симптоматика, течение болезни и лечение гомозиготной 8р-талассемии аналогичны таковым при болезни Кули. У больных отсутствуют НЬА и llbAj, определяется только HbF. У новорожденных детей 5Р-талассемия протекает по типу гемолитической болезни с микроцитозом Эр, нормоб-іасгемией и увеличением селезенки. Обычно ГА исчезает самопроизвольно. но иногда требуются гемотрансфузии |Абдуллаев Г.М. и соавт., 1983; Идсльсон Л.П., 1985; Girodon Е. et al., 1995; Honig G., 2000].
