Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
и бабушки составляла 55 60% от нормы. У них нс было никаких признаков заболевания. Хотя у ребенка активность 2,3-ДФГМ в Эр не была исследована, автор предположил, что он был гомозиготом.
Второй случай, где имеются сведения о течении периода новорож-дсипости. описали P.Cartier и соавт. (1972). С рождения у девочки отмечались желтуха, компенсированный гемолиз, у ее матери и дедушки клинико-гематологических проявлении заболевания не было, хотя у всех активность фермента в Эр составляла 50% от нормы. S.Travis и соавт. (1978). обследовавшие 6 членов одітії семьи, выявили, что у одного больного активность фермента в Эр составляла 59% от нормы. Показатели НЬ, числа Эр, их осмотическая резистентность были нормальными, но отмечались ретикулоцитоз, укорочение длительности жизни Эр, би-лирубинемия, т. с. признаки компенсированной ГА. Подобные же изменения отмечены у отца, 3 сибсов и у 3-летней дочки, у которой период новорожденное™ протекал нормально. По мнению авторов, наследование дефицита 2,3-ДФГМ аутосомно-домипаптное.
Другим фенотипическим проявлениям дефицита активности 2,3-ДФГМ является эритроцитоз, который наследуется аутосомно-доми-нантно, впервые описан R.Rosa и соавт. в 1977 г. у мужчины 42 лет. Пробанд — француз, у него с 8-летнего возраста эритроцитоз, НЬ 19(1 г/л. Клинически, за исключением акроцианоза, никаких патологических изменений внутренних органов не выявлено.
Каждые 2 мес ребенку производили эксфузии крови. К моменту установлення диагноза пробанду 42 года, клинически, гематологически и биохимически признаков гемо-лнза нет. Данные по исследовании периферической крови: Hb J74 г/л.
Эр 5,32х1()12/л, ОЦК 88 мл/кг, ОЦЭ 44 мл/кг, ОЦП 41 мл/кг, гематокрит-нос число 0,54, т. е. все это свидетельствовало об абсолютном эрито-цитозе. Морфология Эр, число лейкоцитов и тромбоцитов, лейкоцитарная формула были нормальными. Активность 2,3-ДФГМ в Эр равна нулю. Дети пробанда (сын — 5 лет, дочь — 4 года) клинически здоровы, показатели красной крови на верхней границе нормы; у обоих детей активность фермента в Эр составляла 50% от нормы. Содержание 2,3-ДФГ в Эр у отца было снижено почти в 40 раз, а у детей — приблизительно на */з. У троих сестер пробанда и у одного племянника отмечались сходные данные; у сестер активность фермента в Эр отсутствовала.
Еще одна семья с дефицитом
2,3-ДФГМ в Эр, сопровождавшимся эритроиитозом, описаны F.Galacteros и соавт. в 1984 г. У всех из них (взрослые) клинико-гематологические проявления сходны с предыдущим описанным наблюдением.
По данным R.Rosa (1995), дефицит активности 2,3-ДФГМ в Эр, сопровождающийся полиглобулиен, встречается очень редко. Природа различных клинико-гематологических проявлений фермешопатии не ясна. Для лечения анемии используют гемотрансфузии; данных о результатах сплеиэктомии нам нс встретилось. При наличии полиглобулин производят эксфузии крови.
Наследет венный дефицит активности энолазы в эритроцитах. Дефицит активности энолазы в Эр встречается крайне редко и сопровождается не сфсроцитарной ГА.
В Эр содержание 2-фосфоглицс-рата находится в равновесии с фос-фоэнолпируватом. Реакция дегидратации катализируется ферментом энолазой. Фосфоэнолпнруват являемся источником фосфата для АДФ на второй стадии синтеза АТФ и процессе гликолиза, происходящего в Эр.
298
ГЕМОПИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
Снижение активности энолазы вмзм-инет нарушение >того равновесия.
Первое описание больного с дефицитом активности энолазы в Эр было представлено M.Stefanini в 1972 г., в котором сообщалось о хронической ГА у больного после приема нитрофурантоина. Однако в последующем правильность диагноза <>ыла подвегнута сомнению по мсто-ішші ическим причинам.
P.Boulard-H eitzmann и соавт. (1984) описали 40-летнюю женщину, нон упившую в госпиталь для обследования в связи с персистирующей желтухой, увеличивавшейся при се-юппых инфекциях. У больной с рождения отмечались желтушный от-генок лица, часто носовые кровотечения в течение младенческого возраст. В возрасте 25 лег проведены аппенджтомия и спленэктомия в свя-ш с увеличением селезенки, но о клинических и лабораторных данных и пот период неизвестно. В клинику поступила в связи с гриппом и усилением субиктеричности склер. В нот же период обследовали 7 членов се семьи. Известно, что се отцу (он был алкоголиком) в 75-летнем возрасте была проведена спленэктомия но поводу ГА, но никаких дополнительных данных нет, так как он умер.
При обследовании у больной анемии пег. Средний объем Эр 98 фл, регикулоциты —4%. тромбоциты — 529x109/л, лейкоциты — 14,2х109/л. Показатели крови не изменялись на протяжении всего периода обследования. Телец Гейнца в Эр не обнаружено, сфероцитоза нет. Общий билирубин 20 мкмоль/л. Нестабильные ісмоглобиньї не обнаружены, антиэритроцитарные АТ отсутствуют. Изучение активности ферментов Эр (проведено 4 раза) выявило снижение активности энолазы до 50% oi нормы, термостабильноеть фермой і а не изменена. Тесі на аутогс-МОЛІН и осмотическая резистентность Эр как при НС.
Исходя из полученных данных, авторы пришли к заключению, что ГА вызвана недостаточной активностью энолазы Эр и гемолиз не компенсирован спленэктомней. Вероятно, болезнь унаследована аутоеом-но-доминантно от отца.
