Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
В какой-то степени в диагностике ферментопатий Эр может помочь изучение семейного анамнеза для установлення типа генетической трансмиссии. За исключением дефицита активности Г-6-ФД и ФГК в Эр, наследование которых связано с по-
лом. вес остальные >ритроцитарные ферментна і ни наследуются ауто-сом но.
Патологический гемолиз проявляется в виде хронической несфероцитарной ГА. Гемолитические кризы при ней возникают в ответ на стрессовые состояния, при приеме лекарств, бобов, возникновении инфекций и др. Клинико-гематологические признаки патологического гемолиза общие — желтуха, снижение показателей красной крови, ретикулоцитоз и билирубинемия (исключая арегене-раторные кризы), снижение содержания гантоглобнпа, иногда может быть увеличение печени и селезенки. Таким образом, клинико-гематологические и лабораторные данные как у детей, так и у взрослых одинаковые. Но следует помнить о том, что у новорожденных детей печень обладает пониженной коньюгационной способностью и у них содержание гаптоглобина очень низкое, гак что определение этого показателя у новорожденных детей не информативно в отношении наличия патологического гемолиза.
Патологический гемолиз при измененной активности ферментов Эр может быть обусловлен либо вследствие недостаточности восстановленного глутатиона, либо из-за недостаточности образования АТФ.
Патологический гемолиз при дефиците глутатиона восстановленного обусловлен тем, что в Эр недостаточно образуются НАДФН и глутатион. Важную роль в этом процессе играет Г-6-ФД, первичный продукт НАДФН в нентозо-фос-фатном шунте и ферменты, участвующие в метаболизме глутатиона. Дефицит образования восстановленного глутатиона относительно редок и может проявляться клинико-гематологически в виде форм заболевания по типу:
1) хронической несфероцнтарной ГА;
276
ГЕМОЛИТИЧЕСКИЕ АНЕМИИ
2) ГА и сочетании с притиками моаболического ацидоза, нсврологи-•цч'ких нарушений и иногда умственной отсталости.
Второй причиной патологическо-
III I смоли м при изменениях активної III ферментов может являться недостаточная генерация АТФ. Эго иандюдается при изменении активнім і и большинства эритроцитарных ферментов, связанных с процессом і ликолнза (путь Эмбдена — Мейер-||><|ш). т. е. тех ферментов, которые ИІМСИЯЮТ метаболизм нуклеотидов, in ключая дефицит П-5’-Н. Дефицит них ферментов приводит к уменьшению образования АТФ. Парадок-inii.no, но повышенная активность них же ферментов приводит к тому i t результату. Это относится к аде-mi пшдезаминазе, повышение активное) и которой способствует увеличению деградации АТФ [Kanno Н. el al., 1988].
Таким образом, как правило, каких-либо патогномоничных признаков, указывающих на конкретную ферментопатию Эр, у больного нет.
І іакньїм критерием в постановке диагноза нарушения активности определенного фермента является оценка его активности в Эр.
Установление диагноза имеет важное значение как для прогноза, і ак и для назначения соответствующего лечения.
Все наследственные ГА, обусловленные изменениями активности ферментов в Эр, условно можно разлепить на 3 группы:
1) наследственные ГА, обуслов-менные изменениями активности ферментов )р гликолитичсского цикла;
2) наследственные ГА, обусловленные изменениями активности ферментов, участвующих в метаболизме нуклеот идои;
3) наслсдсі венные ГА, обусловленные изменениями активности ферментов глупітонового цикла с дефицитом образования глутатиона.
наследствен нм к І ЕМОЛИТИЧЕСКИК АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ ИЗМЕНЕНИЯМИ АКТИВНОСТИ ФЕРМЕНТОВ ЭРИТРОЦИТОВ ГЛИКОЛИГИ ЧЕС КОИ) ЦИКЛА
Среди всех наследственных нссфе роцитарных ГА наибольшую долю составляют анемии, связанные с не достаточной активностью фермси гов, участвующих в пути Эмбдена Мейергофа (ГК, ГФИ, альдолаза, ТФИ и др.) и пентозо-фосфалнно шунта (Г-6-ФД, ферменты глугатио-нового цикла).
Вследствие изменения пкзивносги ферментов Эр в последних не происходит достаточной выработки А 1 Ф и глутатиона либо происходи і деі pa дация этих веществ, необходимых для жизнедеятельности Эр II ИНОМ этого является преждевременная III бель Эр.
Наследственный дефициі акіив Н0СТИ МНОГИХ ферментов І ДИКОЛНІІІ ческою цикла в Эр клиники і еми m логически проявляется в виде пеефе роцитарной ГА, которая оз лично си от НС нормальной морфолої иеіі и осмотической резистентностью )р Однако дефицит активности фермен тов гликолитичсского цикла можо протекать без клинико-гематологических проявлений либо сопровожда ть ся другой симптоматикой, без гемо лиза.
Известно, что 2,3-ДФГ регулирует сродство НЬ к кислороду, и при дефиците ДФГМ, снижающей содержание 2,3-ДФГ в Эр, может возникн и, эритроцитоз. Увеличение активной и ФГК в Эр приводит к увеличению || них содержания АТФ и уменьшению 2,3-ДФГ, и эго способствусі возник новению эритроцитоза.
При изменении активности неко торых гликолнтическнх ферментнії, наряду с возникновением ГА, можо наблюдаться вторичное вовлечение в пагологический процесс других тки ней. Так, дефнциі активности ГФІІ
