Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
249
ПАТОЛОГИЯ ЭРИП'ОНи.ИЛ
Первичный дефицит анкирина Мпрпичный дифициг протеина 4 2
Первичная дисфункция анкирина Первичный дефицит ипи дисфункция
протомив bund 3
Первичное нарушение связывания спектрин; Нарушение связывания
Уменьшение синтеза спектрина анкирина с мембраной
Нестабильный спектрин
1
Дефицит спектрина --- Нарушение связывания
спектрина с мембраной?
Дестабилизация липидного слоя: часть слоя, которая не поддержана цитоскелетом, выделяется в виде ___________микровезикул___________
Уменьшается площадь поверхности мембраны, микросфероцитоз
Уменьшение деформабельносги клетки
Возможное дополнительное повреждение спектрина (окисление?)
Т-----------------
Условия в селезенке приводят к дальнейшей потере площади поверхности
1
Задержка клеток в системе микроциркуляции селезенки
Схома 11 РАЗВИТИЕ ДЕФИЦИТА СПЕКТРИНА ПОД ВЛИЯНИЕМ РАЗЛИЧНЫХ МЕХАНИЗМОВ, ПРИВОДЯЩИХ К ДЕСТАБИЛИЗАЦИИ МЕМБРАНЫ И ПОТЕРЕ ПОВЕРХНОСТИ ЭРИТРОЦИТОМ
(по J Palek, 1990).
лейкозе со сдвигом влево, вплоть до миелоб-л.зстов (1,5 -2,5%) и промиелоцитов (5,5— 7.5"'»}. У некоторых врачей возникала мысль
о наличии двух заболеваний: НС и хроническою миедолейкоза. Однако в данном случае не было необходимости искать два заболевания, так как. исходя из особенностей ге-мопотза у детей младенческого возраста, у них легко происходит возврат к антенатальному типу кроветворения. Учитывая деком-нснсироваиную форму заболевания, ребенку произведена енлензктомия, и уже в течение первой недели после операции гемограмма
достигла нормальных значений и исчезла лимфоаденопатия. В данном случае у ребенка возникли очаги экстрамедуллярного кроветворения в ответ на выраженный патологический гемолиз, и возникшая анемия не могла быть компенсирована эритроползом костного мозга.
У 60—70% больных течение болезни протекает с умеренной анемией, компенсированным гемолизом, но иногда что спокойное течение чабо-
250
ГЕМОЛИТИЧеСКИЕ АНЕМИИ
м н,1 и и м нарушается появлением гсмо-•іиі п'ич кпх или апластических кризов, і ПрошcitnpoHaiiiibix инфекцией, бере-Miiiiiiiiii.ui |(irajo В, et al., 1998]. Опмчио но тяжести течения І1С клас-I нфниируюч на легкую, среднюю, уме-ими тяжелую и тяжелую формы Ми.іцІіо (lei Guidice Е. et al., 1998]. 1|<м неї кой форме наблюдается ком-ii.iuiipoitaiim.iii гемолиз, без анемии. При вредней степени тяжести гемолиз н. но шостью компенсируется, отме-чиеня незначительная анемия, содержание гемоглобина п пределах 80— ИИ) г/л; при умеренно тяжелой — анемии более выражена (НЬ 60—80 г/л, рстикулоциты— 10%). При тяжелой і к пени отмечается опасная для жизни анемия, падение содержания НЬ до (ill і 'н п менее, грансфузионная зави-| нмость больного.
У 65% больных первые признаки lit проявляются уже в период новорожденное™, чаще всего в виде тянувшейся желтухи, требующей использования фототерапии, но ино-
I и приходится применять обменные нмоірансфузии [Pinto L. et al., 1995]. ViHJieime гемолиза в неонатальном периоде частично связано с наличием
¦ нободного 2,3-ДФГ, который дестабилизирует цитоскелет мембраны Эр. Усиление желтухи вследствие преж-лсиременной гибели микросфероцн-1118 также обусловлено сниженной і люкуронконъюгационной способно-сп.ю печени у новорожденных [Lux S. cl al., 1995]. Кроме того, у 2—3% людей имеются наследственные нарушения метаболизма печеночного билирубина (синдром Жильбера) [Bosnia P. et al., 1995; Monaghan G. el al., 1996], и это может способствовать усилению желтухи при НС не тлько в период новорождениости, по и в последующие годы, предрасполагать к развитию желчнокаменной болезни [lolascon Л. el al„ 1998; Miraglia del Guidice E. et al., 1998].
Однако чаще НС проявляется после 3-летнего возраста, при этом
клиническая симптома і нка постоям ная — желтуха, анемия, увеличенная селезенка, но степень их выражении сти варьирует от случаи к случаю Чем раньше проявляется болезнь, тем более значительны изменения в костной системе — башенный череп, высокое небо, неправильное расио ложение зубов, микроофтальмия, за падение переносицы, поли- и синдактилия и др. Однако эти признаки свойственны любой хронической I Л, начавшейся в детском возрасте.
Иногда первые проявлении ПС вы являются в виде арегенера горного крн за (см. раздел «Эритробластопеннн»), Первоначальная диагностика можп быть затруднена, так как доминирую і бледность, адинамия, плохой аппепп, сонливость и другие признаки .ними ческого синдрома, тогда как ігиуч і отсутсгвует. а увеличение іенпснмі может быть незначительным.
