Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Медицина -> Алексеева Н.А. -> "Анемии" -> 145

Анемии - Алексеева Н.А.

Алексеева Н.А. Анемии — Спб.: Гипократ, 2004. — 512 c.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка): anemii2004.pdf
Предыдущая << 1 .. 139 140 141 142 143 144 < 145 > 146 147 148 149 150 151 .. 316 >> Следующая

При ні следовании клсток периферической крови в культуре образующиеся колонии КОЕ-Э состоят из многоядерных эритрокариоцитов. Костномозговые клетки в культуре дают рост колоний, которые состоят из нормальных и многоядерных эритрокариоцитов. Это указывает на то, что имеется внутренний дефект на уровне клеток-предшественниц эритроноэза, а нормальные клетки возникают из того же аномального клона клеток-предшественниц [Rood-man G. et al., 1982]. По мнению
G.Ucci и соавт. (1985), при ВДА II типа имеется снижение пролиферации эритрокариоцитов.
Для коррекции анемии назначают трансфузии эритроцитной массы; при тяжелом течении анемии с успехом используют спленэктомию |Barosi G., 2001]. Течение заболевания осложняется вторичным гемохроматозо.м, вызванном гемотрансфузиями [Teller -пia G., 1995], но описаны больные е одновременным сосуществованием ВДА 2-го типа и НГ [Fargion S. et a I., 2000].
ВРОЖДЕННАЯ
ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ 111 ТИНА
Этот тип является более редкой (менее 15% всех случаев ВДА) и наименее изученной формой, и большинство больных относятся к шведскому анклаву. Диагностируется чаще в юношеском возрасте и у молодых людей [Tchernia G., 1995]. Наследуется аутосомно-доминант но.
Клинические проявления болезни сходны с таковыми двух предыдущих форм. У всех больных наблюдается высокая активность тимидинкиназы в сыворотке крови. Среди больных отмечается высокая частота моноклональной гамманатии (4 : 30) и миеломной болезни (I : 30). У боль
240
ВРОЖДЁННАЯ ДИЗЭРИТРОПОЭТИЧЕСКАЯ АНЕМИЯ II ГИЛА (HEMPAS)
піл к чисто наблюдает ся дегенерация нм гни и нспеїцренность сосудов сет-Чижи. Сочетание ВДА III типа с НІМЄНСНИЯМИ сосудов сетчатки и мо-номоналыюй гаммапатией заставний высказать предположение, что ни н л ром вызван мутацией гена на хромосомах 15-й пары (15q2!—q25), котрий экспрессирован на В-клет-Мх. клетках сетчатки и эритроидных кдезках [Wahlin A. et al., 1998].
I) отличие от ВДА I и II типов при ВДА 111 типа анемия носит микроцигарный характер, определявши фрагментированные Эр. В эрит-рпилных клетках отмечается несба-иписированный синтез глобиновых цепочек [Wickramasinghe S. et al., І*іК71. Отмечается выраженная агглю-іинабельность Эр при добавлении йНіи-і-сьіворотки. В костном мозге, имряду с увеличением содержания пиеть >рпіроидного ряда, наблюда-14 с и отчетливая их аномалия: эрит-рокариоцитьг большого размера I . (диаметр 50—60 мкм и более), получившие название «гнгантобластов», МНогоядерные (до 10—12 ядер и более). Методом комбинированной микросиектрофотометрии и автора-ДІЮІ рафии установлена высокая скорость распада «гигантобластов». Іоиько в некоторых многоядерных •ритрокарноцитах наблюдается синим ДНК; в клетках, не синтезирующих ДНК, ядра отличались изменением электронной ПЛОТНОСТИ гетеро-
11 >ухроматина, иногда ячеистым кроением [Phatak P. et al., 1997].
Гечсние заболевания типичное, развивается вторичный гемохрома-Ю1 вследствие неэффективного эрн-іропозза. Поэтому в комплексе лечения назначают хслатотеранню (см. риздел «Гемохроматоз и гемосидероз»). Для купирования анемии натачают гемотрансфузии. Иногда отмечаются положительные результаты ні спленэктомии. Специфическое лечение не разработано [Phatak Р. ei al.. 19971.
Описаны больные с промежуточными формами ВДА. которые но клинико-гематологическим пр ишакам напоминают 11 тип болезни, но, возможно, являются двойными гетерозиготами.
Кроме того, описаны больные, заболевание у которых по ряду признаков нельзя отнести ни к одному нз известных типов ВДА. G.Sansonc (1978) наблюдали 6-летнего мальчика с тяжелым прогрессирующим течением анемии и резко выраженным неэффективным эритропоззом. При электронно-микроскопическом исследовании эритрокариоцитов в них определялись ядра с большим коли честном гетерохрома тина и незначительным количеством эухроматнл Поры ядерной мембраны были ре то расширены, местами мембрана он уі ствовала, и цитоплазма проник.пш в ядро. В цитоплазме определять і. вакуоли, обилие рибосом, сниженное количество митохондрий. «Цтчер ны», характерные для ВДА 11 ниш. не обнаружены.
R.Harlow и соавт. (1982) описали больного с большим числом нормо-цитов в периферической кровн, значительным количеством Эр, грануло* цитов и тромбоцитов с аномалиями и дефектами мембран. При электронно-микроскопическом исследовании в цитоплазме Эр и во многих гранулоцитах отмечались многочисленные «цистерны», располагающиеся по периферии клетки или около ядра; в некоторых тромбоцитах наблюла лась редупликация мембраны. Хомі Эр был присущ генотип li, тем не менее кислотно-сывороточный ІЄІ I был отрицательным.
A.Bird и соавт. (1986) описали
9-летнюю девочку с иормохромной нормоцитарной анемией, незначительной желтухой и гепато- и силе иомегалией. Отмечались следующие изменения морфологии Эр: апизопой килоцигоз, сфсроцитоз, мегалобла егоз. Содержание ретикулоцитов
Id Umi N> 4М
ПАТОЛОГИЯ ЭРИТРОПОЭЗА
0,5—4,5%, но обычно 1%. Серологические тесты отрицательные. В костном мозге эритрокариоциты содержали но 2 ядра и более, но при электронно-микроскопическом исследовании они отличались от клсток I и II типов ВДА. После спленэктомии отмечалось незначительное улучшение. Сходный случай описан N.Bet-hcnfalvay и соавт. (1985).
Предыдущая << 1 .. 139 140 141 142 143 144 < 145 > 146 147 148 149 150 151 .. 316 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed