Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
•t«nu« рішмим признаком болезни, и|иіи'мим более тяжело, для коррекции пиемии требуются более частыс іимімріїнсфузин. Описаны дети, у которых и период новорожденное!!! їмн>'inпасії симптоматика, сходная с іммишії при ГБІІ, и таким больным і|н (мшились обменные гсмотрансфу-пш Анемия, н отличие от ВДА 1 МИШ, является иормохро МНОЙ, иор-миппторной или умеренно макроци-||||1Иой, отмечается аннзонойкилоци-
III і ( одержание рстикулоцитов нор-ми'И.нос. иногда незначительно повышено |Majeed Н, et al., 1989].
Дин тгого типа ВДА характерны определенные серологические находки ( цк, при добавлении анти-I-сыпи рот к и к Эр здоровых взрослых іи' ісіі отмечается резко положитель-IIїї 'і реакция агглютинации Эр, а при імпишиашш крови с анти-і-сьіворот-нщ * j л реакция очень слабая. Эр Щщмшх ВДА 11 типа обладают высокой агглютинационной способ-1101 н.ю в присутствии обеих сывороток Другим характерным признаком міпіисіси положительный кислотно-
¦ 1.1 норо і очный тест Хема, который и 1.1 и паяется у всех больных при до-Ннилении к их крови свежей алло-
I гнноп сыворотки И у Vj больных при добавлении аутологичной сыво-|ич ки |Baines A. et al., 1982; Phatak P. гі al. 1997]. Эта реакция обусловлена н.| шчисм специфического АГ на по-нерхности Эр, называемого АГ НЕМ-I'AS, а выявляющие его IgM АТ — и и і и-11 liM PAS АТ.
1>иохимическая природа АГ НЕМ-I'AS неизвестна. В Эр больных ВДА
II гина значительно снижено количество полилактозоамнногликанов, которые соприкасаются с Band 3 и Band 4.5, отмечается аккумуляция них гликанои на гликолипидной мембране Эр. Также изменена струк-Iура АГ системы групп крови — Collon (Со), Indian (In) [Cariron J.-P., .’ООО). При изучении кинетики железа шмечаютси признаки неэффективно'
го зритроиона, повышенное содер жание депонированного железа, и» блюдастся снижение длительности жизни ретикулоцитов, их секвестра ния в селезенке [Cazzola М. et ill . 1982, 1983; Amendola G. et al., I99K| У больных в сыворотке кроки ИИ блюдается высокая концентрация ферритина, растворимого ГфР (к 1
12 раз выше нормы) и Эпо (40 3620 МЕ/мл). Степень насыщения Тф железом зависит от степени анемии, но не коррелирует с содержанием Эпо в сыворотке крови Последнее коррелирует с содержанием ьіфі' [Cazzola М. et al., 1998) В косі но мозговом пунктате значительно уне личено число клеток іриіроидноіо ряда. Морфология эритробнастои как правило, не отличаемся от іано вой аналогичных клеток і.троим ч людей. Изменения касаюггя и огнон ном полихроматофильных и он и фильных нормоннтов. Около 'v'„ этих клеток содержаз по 2 и зри различной формы, но иногда < 7
ядер и более (округлой, И НИ II трилистника, тутовой ягоды, формы
S). В оксифильных нормоцизах часто наблюдается карнорексис. Между ял рами нет соединительных хромати новых мостиков [Tchemia <i., 1995) I] p и электро Hho-м и кроско и и чеекч»м исследовании в эригрокарноцигнх определяется двойная мембрана, ко торая в некоторых клетках образует овальные включения («цистерны»), располагающиеся параллельно мем бране и, возможно, являющиеся дс риватом зндоплазматическої о реї и кулума. В эритрокариоцизах оирсаг ляется положительная ШИК реик ция. Двойная мембрана онреденмеп и
В НеКОТОрЫХ Эр. В KOCTHOMO H 01К^
пунктате у некоторых больных о о наруживаются макрофаги с ноны
ШСННЫМ 8 НИХ Содержанием ICMOtll
дернна, фагоцитирующие эризрпка риоциты, Гоше-подобные КЛГІИИ гистиоциты цвета «морской синевы [Roodman G. et al., 1982].
239
ПА ТОПОГИЯ ЭРИ 114)1 К >. 11А
Патогенез болезни неясен, нер-вичнмй дефект не известен, но предполагают. что главная причина свя-шна с аномалией мембраны клеток эритроидного ростка. В мембране имеется аномальный гликонротсин. Для Эр 1IEMPAS характерно нарушение глнколизации гликопротеинов лактозоаминогликанами; морфологически это проявляется в виде двойной мембраны [Fukuda М. et al., 1986J. Другой особенностью Эр является отрицательный поверхностный заряд. возникающий, по-видимому, вследствие дефицита сиаловой кислоты. связанной в норме с трансмембранным белком — гликофорином. W Mawby и соавт. (1983) установили, что молекулярная масса гликофори-на А и белка, транспортирующего через мембрану анионы, в Эр НЕМ-I’AS ниже нормы. Уменьшение содержания сиаловой кислоты в мембране и(или) протеинов, обуславливает укорочение длительности жизни Эр.
К настоящему времени установлено, что: 1) при ВДА И типа белок мембраны Эр аномален — снижена гликмлнзация Band 3; 2) имеются нарушения глнколизации, в том чис-:1С дефицит активности ферментов и млннозидазы II и N-ацетилглюко-топмингрансферазы II, двух ключевых ферментов, участвующих в биосинтезе N-гликанов [Gasparini P. et al., 1997), и эта ферментативная иедоет точность приводит к аномальности олигосахаридов на поверхностных протеинах Эр. Исследуя геном у больных из 6 семей, в которых два члена одной семьи и более были больными, A.Iolaseon и соавт. (1997. 1998) пришли к заключению, что ген ВДА 11 типа расположен на длинном плече хромосом 20-й нары (20ql 1.2). Но наблюдаются семьи, у членов которой ВДА II типа не была связана с локусом гена CI)AN2, и тю лишний раз подчеркивает гетерогенность болезни.
