Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
апас.ірмі, ііммсиі, іуоутніатин, пигмеи і нон pci нііпііи і ini |Wcr)in S., 2000).
H периферическом крови выявляются міікроппіирная анемия с сидс-робластозом, которая корригируется только гсмотрансфузиями, лейкопения и(или) тромбоцитоиепия.
В диагностике синдрома важное место занимает изучение костномозгового пунктата. Обычно количество миелокариоцитов нормальное, по у некоторых больных можег быть несколько снижено. Патогпомоничным признаком является наличие внутри-цитоплазматических вакуолей в клет-ках-предшесгвенннцах эритропоэза (эритробластах и базофильных нор-моцитах) и в миелобластах и про-мнелоцнтах. В 2—6% эритробластов в цитоплазме отмечаются единичные, но иногда множественные вакуоли, сливающиеся друг с другом. Среди клсток эритроидного ряда наблюдаются макроформы, е мегалобласти-ческиии признаками. Отмечается пластинчатое строение цитоплазмы, базофильная пунктация, фрагментированные ядра, чаще обнаруживаемые в полихроматофильных и окси-фильных нормоцитах. Повышено содержание сидеробласгов (до 15— 30%). В гранулоцитах вакуоли менее выражены, никогда не наблюдаются в клетках мегакариоцитарного ряда. При биохимическом исследовании крови обнаруживается значительное увеличение содержания молочной кислоты, увеличено соотношение лак-тат/пируват, метаболический ацидоз [Saudubray J.-M. et al., 1995].
Считается, что синдром обусловлен дефицитом респираторной цепочки в геноме либо ядра, либо митохондрий. В митохондриальной ДНК имеются две популяции; одна ДНК нормальная, а другая — аномальная, и это обнаруживается в клетках всех тканей. Однако соотношение между нормальной ДНК и ДНК с деленной в разных тканях у разных больных вариабельно, что объясняет полимор-
232
АНІ МИИ ІП'И НАРУШЕНИИ СИНІЇ ІА ДНК И РНК (МІ ГАПОВЛАС1НЫ1 АНІ МИИ)
фм їм клинических проявлений. Гак, в ііпггкііх котюго мозга аномальная ІІІІ шпаиляа до К()%, а и мышцах ШІ МГ* |Uacrlochcr К. et al., 1992].
Обычно у Сольных с возрастом мы ч и, гечсния болезни нарастает, утаиваются диарея и стеаторея. У не-mmipi.ix детей появляются иеврологи-чпиим симптоматика, атаксия, судо-|нм и, ра питается умственная отста-ц|і*ч і*, может быть наружная офтальмоплегия, птоз, пигментный ретинит. щрофия коры головного мозга, синдром Кирнса Сейра (пигментная ре-I икона гия, пгоз, атриовентркулярпый (шок) (Niaudet P. et al., 1994]. Дети і инvi до 2—З-летнего возраста, и, как правило, причиной смерти является fi> чеиочная недостаточность или селим (Kotig A. et al., 1990, 1995].
Лечение синдрома симптоматнче-| кое, радикальных методов и средств и течения нет. Назначают гемогранс-
їм и. ткстракты панкреатического сока, жирорастворимые витамины (A. D, I К), проводят коррекцию метаболического ацидоза. Диета должна содержать уменьшенное количество жиров.
Возможна антенатальная диагно-гіика для отого исследуют клетки хориона и амниотической жидкости IZitloun .1., 1995].
ДРУГИЕ МКГАЛОБЛАСТНЫЕ АНЕМИИ
При ряде патологических состояний, приеме лекарств могут отмечаться макроцитарные и(илн) мега-лобластныс анемии. Они наблюдаются при многих гемопатиях, эритроб-пастоиснии, аплазии костного мозга, миелоди пластическом синдроме, ИДА и др. При регенеративных анемиях (врожденных и приобретенных ГА, ЖДА) па первых лапах лечения пиемий фолиевой кислотой или витамином Віз может наблюдаться макроцигоз ')р та счет повышенного количества регикулоцитон, гинерлей-
коцитоз. Макроцитарная анемия мо жет отмечаться при і ииотиреозе, протекающем с гепатопашей.
Некоторые медикаменты могуі пи дуцировать макроцитарную (мегалоб ластную) анемию. К ним относятся аналоги пуринов и ниримилинов (пн тозин-арабиночид, 6-меркаптоиурии и др.), которые ингибируют ДНК-поли меразу и ДНК-лигазу. включаются в ДНК клеток. Другие лекарственные препараты ингибируют ключевые ферменты биосинтеза ДНК: гпдрокенмо чевипа блокирует рибонуклеотидре дуктазу. Некоторые медикаменты бло кируют абсорбцию фолатов, а кодхп цин — абсорбцию витамина Н|.>.
Ряд лекарственных средств ишп бируют ферменты, участвующие в метаболизме фолатов, в часі носі и дигидрофолатредуктазу. К ним ото сятся меготрексаг, пиримегамин. гри метоприм и др. Закись азот а бломірм і метионинсинтетазу и может им та и. мегалоблаетную анемию.
При наличии у больного мвкро цитарной и(или) мегалобласт ной аие мии следует тщательно опросить больного для выявления сопутствую щих заболеваний, приема медикаментов. Обычно эта анемия преходящая, не требует вмешательства, если в ее основе не лежит тяжелое заболевание [Savage D. еу al., 1998].
ТЕСТЫ, ИСПОЛЫУЕМЬП ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ МЕГАЛОБЛАСТНЫХ All ЕМ И И
Диагностика мегалобласі пыч анемий основывается на совокупно сти анамнестических, генетических клинических н лабораторны х длины л [Saudubray J.-M. et al., 1995: Fossat ( 1998; McMullin M. ct al.. ІУЧН, Sainti D., 1998]. Для этого исполыу ют следующие лабораторные госты
I) определение содержания вига мина Вrj в сыворотке крови (радио
233
ПА ТОПОГИЯ ЭРИ ТРОГta I ІА
