Анемии - Алексеева Н.А.
ISBN 5-8232-0243-1
Скачать (прямая ссылка):
Прогноз заболевания неблагоприятный, болезнь характеризуется торпидным течением, рано развиваются симптомы сердечной недостаточности и признаки цирроза печени, нередко в течение одного года с момента установления диагноза, приводящего к летальному исходу.
Для лечения используют хелато-терапию и эксфузии крови.
ГЕМОХРОМАТОЗ НОВОРОЖДЕННЫХ
Гемохроматоз новорожденных включает в себя различные группы заболеваний, различающиеся и по этиологии, и по морфологическим характеристикам пораженных органов. Для этого синдрома характерны задержка развития ребенка, прогрессирование заболевания, приводящего к летальному исходу в течение ближайших дней или недель.
Для гемохроматоза новорожденных характерна аккумуляция железа в паренхиматозных органах в виде гемосидерина, приводящая к нарушению структуры и функции этих органов. Относительно реже избыточное накопление железа отмечается в паренхиматозных клетках эндокринных желез (поджелудочной железе, надпочечниках, щитовидной железе). Морфологические изменения в тканях органов и систем напоминают таковые при НГ у взрослых — фиброз печени с массивной аккумуляцией железа в виде гемосидерина в паренхиме печени, избыточное количество железа в тканях сердца, эндокринных желез, почек и др.
Г смохроматоз новорожденных может быть наследственного харак-
192
ОВМЕН ЖЕЛЕЗА В ОРГАНИЗМ!: И ПОСЛЕДСТВИИ ПО НАРУШЬ НИИ
гсра, по можег также наблюдаться при различных шболеваниях: атрезии желчных путей, врожденных заболеваниях сердца, генатоме, массивном некрозе печени, наследственной ти-роишемии, синдромах Rcye, Apert, цсрсброгеиаторенальном, Zellweger, Beckwith, Wardenburg, трисомии 18, иекротизирующем энтероколите, вирусной пневмонии, ЦМВ-инфекции и др. Таким образом, этиологические причины неонатального гемохрома-юза разнообразны, но патогенез его развития остается неясным.
При лечении гемохроматоза но-ворождеиных на первый план выступаем' терапия основного заболевания с одновременным назначением хела-готерапии. К сожалению, прогноз плохой, как правило, смерть ребенка наступает в ближайшие дни или недели после установления диагноза (критерии те же, что и при диагностике НГ).
11АСЛЕДСТВЕН111.1 Й ПЕРИ НАТАЛЬИЫЙ (11 КО 11 АТ АЛ ЬН Ы Й) ГЕМ OXPO М Л ЮЗ
11 а следствен и ы й перината л ьны й гемохроматоз (неонатальная болезнь накопления железа)— это болезнь, фенотипически сходная с НГ, наследуется аутосомно-рецессивно или ау-госомно-доминантно с различной пейсі рацией. При данном заболевании наблюдаются депозиты железа в печени и в других органах (сердце, поджелудочная, щитовидная и другие •ндокринные железы). Болезнь может проявляться у плода 31 нед гестации и приводить либо к смерти ребенка инутриугробно, либо к рождению ребенка с тяжелой печеночной недос-
I а точност ью, приводящей к легальному исходу в периоде новорожден-иости.
Впервые болезнь была описана в 1957 г. ll.Cotier, и к настоящему времени описаны около 100 случаев. Обычно заболевание проявляется и
периоде новорожденное!и, однако первые симптомы моїуі появиться позднее, через несколько недель. ІІІІ ражаются мальчики и девочки, более половины детей рождаются педопо шейными. Беременность может осложняться задержкой внутриутроб ного развития плода, ноли* или олигогидроамнионом, отеком нла центы [Siguardsson L. et a I., 1998).
Клинически к моменту рождении у ребенка отмечаются признаки м> держки психомоторного и физически го развития, иногда анасарка, дыхательная недостаточность с явлениями гипоксии, часто геморрагический синдром. Наблюдаются симптомы тяжелой печеночной недостаточно сти с признаками нарушения смск'мы гемостаза, нередко і ипої пікемим анемия с эритроблиетозом іромію цитопсния [de Boissieu IT el al,. I990| Если к моменту рождения peOcillwl отсутствуют билирубинемпи и .ищи. то они вскоре появляются |l.conoid I et al., 2000].
Дебют перинатального гемохро* матоза обычно возникасі внутриуг робно. Болезнь может привести либо к гибели плода внутриутробно, либо к рождению ребенка с типичными признаками гемохроматоза с торннл ным течением болезни: быстро раз виваются асцит, анурия, ацидоз, го моррагический синдром, прогрессирующая летаргия. Снижение синтетической функции печени обі.яенніоі коагулопатию, гипофибринотенемию и гипоальбумиисмию. Последняя приводит к снижению онкотическою давления, объема крови, олшурнн [Knisely А., 1992]. Вследствие рант гия отеков и асцита могут развиты я анемия, сердечная недостаточность, портальная гипертензия. Низкие шо чения активности аминотрансфсроі и гипогликемия являются вторичны ми, обусловлены истощением UUKICOU гликогена.
Патогенез анемии, вероятно, мно гофакторнмй и связан с уменьшением
М I«miN*4W
193
ПАТОЛОГИЯ ЭРИ ТРОПО: ш
интенсивности эрнтропо >эа в печени, приобретенными дефектами мембраны Эр, ги потри неферрииемией и уменьшением содержания Эпо вслед-(XI кие снижения синтетической функции печени [Murray К., ct al., 2001].
Для диагностики гемохроматоза новорожденных используются те же і осты, что и при верификации НГ у взрослых (семейный анамнез, биопсия печени, определение в сыворотке кроки содержания ферритина, Тф и др.). При биопсии печени и на аугонсии гистологически отмечаются нодулярный цирроз и тяжелый холе-сіа I, фиброз. Центральные вены склсрознрованы, стенки веиул утолщены, просвет сосудов сужен. Выражен сидероз клеток. Внутри тубулярных гепатоцитов определяется гемо-сидерин. Выявляются признаки экс-Iр ам сдулл я р н о го эритропоэза. С о -держание железа в ткани печенн колеблется от 240 до 38 200 мкг/г сухого вещества (в норме 250 мкг) |K.nisely А., 1992].
