Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Эффективным путем управления наследственностью на генном уровне является генная инженерия. Она объединяет в себе методы получения отдельных генов и введения их в геномы других организмов с целью изменить фенотип последних. Основные этапы процесса изменения генотипа и фенотипа в этом случае заключается в следующем: 1) выделение гена из клетки-донора или искусственный его синтез; 2) присоединение ген» к молекуле ДНК (вектору), способной ввести его в клетку-реципиент; 3) включение гена в геном клетки-реципиента; 4) активация гена и проявление информации в фенотипе клетки-реципиента путем ее транскрипции и трасляции. Роль векторов выполняют фаги, вирусы, плазмиды, эписомы, митохондриальная ДНК.
Достижения генной инженерии используются в нескольких направлениях. Биотехнологическое направление
заключается в получении микроорганизмов, которые благодаря внедрению соответствующих генов синтезируют биологически активные вещества. Так, получены штаммы микроба кишечной палочки, продуцирующие соматостатин и инсулин человека — гормоны, необходимые для лечения сахарного диабета. Селекционеры путем пересадки генов азобактерий пытаются получить растения, фиксирующие азот непосредственно из воздуха. Некоторые перспективы открываются и в области медицины. Введение в организм соответствующих генов при дефективности собственных устранит наследственно обусловленные нарушения обмена веществ.
Генная инженерия служит мощным орудием изменения наследственности живых организмов на благо человека. Но безответственность в исследованиях такого рода таит опасность глобальной катастрофы в связи с появлением патогенных свойств у микроорганизмов, в обычных условиях безвредных для человека. На Международной конференции в г. Асиломаре (США) в 1975 г. выработаны требования, соблюдение которых снижает вероятность неблагоприятных последствий генной инженерии. Так, в качестве клеток-реципиентов предлагается использовать штаммы «саморазрушающихся бактерий», которые при температуре человеческого тела погибают.
5.3.10. Медико-генетическое консультирование
Механизмам наследственности принадлежит ведущая роль в процессах развития и жизнедеятельности живых организмов, поэтому изменения в наследственном материале нередко приводят к нарушению здоровья человека — возникновению наследственных болезней. В зависимости от уровня, на котором произошло изменение, выделяют генные и хромосомные болезни. В основе генных наследственных болезней наиболее часто лежат неблагоприятные по фенотипическим проявлениям мутации структурных генов. Группа хромосомных болезней представлена патологическими состояниями, причиной которых служат хромосомные или геномные мутации. К наследственной патологии относят также болезни с наследственным предрасположением. Вих развитии решающее значение имеет определенное сочетание генетических и внешних факторов.
В диагностике наследственных болезней широко и эффективно используются данные клинических лабораторных исследований. Иногда для постановки и уточнения диагноза таких заболеваний приходится прибегать к специальным генетическим методам. Особенностями многих генных и хромосомных болезней служат возможность воспроизведения их в потомках, а также гетерозиготное носительство неблагоприятных рецессивных аллелей клинически здоровыми индивидуумами. В обоих случаях встает задача прогнозирования здоровья потомства, которая решается на данных специального генетического обследования.
Помощь лечащему врачу в постановке диагноза наследственного заболевания, определение прогноза здоровья будущего или родившегося
ребенка проводится врачом-генетиком в рамках специализированной медицинской помощи — медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование включает три главных этапа. На первом этапе проводится уточнение диагноза с использованием специальных генетических методов. Выполняется подробное генеалогическое обследование и составляется родословная, что позволяет сделать заключение о типе и варианте наследования патологического состояния. С помощью биохимико-генетических методов устанавливаются генетически обусловленные изменения обмена веществ. Эти данные ценны тем, что они нередко выявляют непосредственную причину патологического состояния в виде дефекта синтеза определенного фермента. При наличии клинических проявлений хромосомной болезни показано применение цитогенетического метода. При подозрении на заболевание, связанное с нарушением синтеза иммуноглобулинов, проводится иммуногенетическое обследование, включающее анализ глобулиновой фракции белков крови и тестов на функциональное состояние разных типов лимфоцитов.
Диагностика гетерозиготного носительства рецессивных аллелей основана на выявлении фенотипических различий между гомо- и гетерозиготными индивидуумами, главным образом по количеству первичного продукта генной активности. У лиц, гетерозиготных по аллелю фенилкетонурии, например, концентрация фенилаланина, в крови, особенно на фоне введения в организм аминокислоты извне, выше, чем у нормальных гомозигот. Гетерозиготы по аллелю серповиднокле-точности отличаются наличием в эритроцитах, наряду с нормальным, аномального гемоглобина, что устанавливается биохимически (см. рис. 61).
