Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
К межпопуляционным различиям в концентрации определенных аллелей приводит стабилизирующая форма естественного отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВО может быть обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в условиях частых эпидемий особо опасных инфекций. Области сравнительно низких частот аллеля 1° и относительно высоких частот аллеля 1в в Азии примерно совпадают с очагами чумы, возбудитель которой имеет Н-подобный антиген. Это делает людей с группой крови 0 особенно восприимчивыми к чуме, так как они, имея Н-антиген, не способны вырабатывать специфические антитела в достаточном количестве. Указанному объяснению соответствует факт, что относительно высокие концентрации аллеля 1° обнаруживаются в популяциях аборигенов Австралии и Полинезии, индейцев Америки, которые практически не поражались чумой. Вместе с тем для популяций из одного географического района, но изолированных в репродуктивном отношении, причиной различий в концентрации аллелей АВО мог быть дрейф генов. Так, частота группы крови А достигает у индейцев племени черноногих 80%, а у индейцев из штата Юта 2%.
В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно нескольких аллелей одного гена лежит, как правило, отбор в пользу {«теродигот, который ведет к состоянию балансированного полиморфизма. Классическим примером такой ситуации служит распространение аллелей гемоглобинов S, С и Е в очагах тропической малярии.
Выше приведены примеры полиморфизма по конкретным локусам, который объясняется действием известного фактора отбора. В есте-
-«¦ i
ственных условиях в силу воздействия на фенотипы организмов спектра факторов отбор осуществляется по многим направлениям, в результате чего формируются генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие в данных условиях обитания достаточную выживаемость популяций. Это справедливо и для популяций людей. Так, люди с группой крови 0 более восприимчивы к чуме, чем люди с rpyrirfot! крови В. Туберкулез легких у них лечится с большим трудом, чем у лиц с группой крови А. Вместе с тем при одинаковой вероятности заболевания при контакте с возбудителем сифилиса лечение людей с группой крови 0 быстрее вызывает переход болезни в неактивную стадию. Для лиц с группой крови 0 вероятность заболеть раком желудка, раком шейки матки, ревматизмом, ишемической болезнью сердца, холециститом, желчнокаменной болезнью примерно на 20% ниже, чем для лиц с группой крови А. Генетический полиморфизм по многим локусам мог быть унаследован людьми от предков на досапиентной стадии развития. Полиморфизм по таким системам групп крови, как АВО и резус, обнаружен у человекообразных обезьян.
Факторы отбора, действие которых создавало современную картину распределения аллелей в популяциях людей, для подавляющего большинства локусов точно не установлены, однако примеры, рассмотренные выше, указывают на их экологическую природу. Учитывая слабую техническую оснащенность, плохие экономические и гигиенические условия жизни основной массы населения планеты на протяжении значительной части истории человечества, большую роль в этом отношении играли, по-видимому, возбудители особо опасных инфекций, паразитарных заболеваний, туберкулеза. В описанных условиях наследственный полиморфизм способствовал расселению людей, обусловливая удовлетворительную жизнеспособность в разных экологических ситуациях. Определенный вклад в наблюдаемое распределение аллелей внесли массовые миграции населения и сопутствующая им метисация. В период до великих географических открытий и начала колониальной экспансии смешение больших контингентов людей разной расовой принадлежности имело место в Восточной Африке, Индии, Средней Азии, Западной Сибири, Индокитае, а впоследствии в Южной и Центральной Америке.
Генетический полиморфизм служит основой межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей, которая проявляется в неравномерном распределении по планете некоторых заболеваний, тяжести их течения в разных человеческих популяциях, разной степени предрасположенности людей к определенным болезням, индивидуальных особенностях течения патологических процессов, различиях в реакции на лечебное воздействие. Наследственное разнообразие долгое время было препятствием для успешного переливания крови. В настоящее время оно создает большие трудности в решении проблемы пересадок тканей и органов.
Также как в популяциях других организмов наследственное разнообразие снижает реальную приспособленность популяций людей. Бремя генетического груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их у от-
I 274 /
\y U'
дельных людей колеблется от 3 до 8. Это означает, что то значительное количество неблагоприятных аллелей, которое есть в генотипе каждого человека, оказывает суммарное вредное действие, эквивалентное действию 3—8 рецессивных аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродуктивного возраста. Благодаря наличию неблагоприятных аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биологическом плане несостоятельна, т. е. не участвует в передаче генов следующему поколению. Около 15% зачатых организмов гибнет до рождения, 3% — при рождении, 2% — непосредственно после рождения. 3% людей умирает, не достигнув половой зрелости, 20% лиц не вступает в брак и 10% браков бездетны. Исторические перспективы человека в силу его социальной сущности не связаны с генетической информацией, накопленной видом Homo sapiens в ходе эволюций. Тем не менее человечество продолжает «оплачивать» эти перспективы, теряя в каждом поколении часть своих членов в силу их генетической несостоятельности, f |
