Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Отрицательный отбор действует в большинстве популяций людей по аллелям аномальных гемоглобинов. Его особая жесткость обусловливается тем, что он направлен против гомозигот. Ребенок, умирающий, например, от серповидноклеточной анемии, является гомозиготным по аллелю S. Каждая такая смерть элиминирует из генофонда популяции аллели одного вида, что приводит к сравнительно быстрому снижению изменчивости по соответствующему локусу. Во многих популяциях людей частота аллелей аномальных гемоглобинов, в том числе и S, не превышает 1%.
Высокая частота аллелей таких аномальных гемоглобинов, как S, С, D, Е в некоторых районах планеты иллюстрирует действие естественного отбора по поддержанию в человеческих популяциях состояния балансированного генетического полиморфизма. Отрицательный отбор в отношении аллеля S перекрывается мощным положительным отбором гетерозигот HbA/HbS благодаря высокой жизнеспособности последних в очагах тропической малярии (рис. 120). Исследования в Уганде показали, что количество возбудителей маля-
т
б
Рис. 120. Совпадение районов распространения в Старом Свете:
а аллеля серповидноклеточности, (5 тропической малярии; цифры обозначают концентрации» аллеля (в процентах).
рии в 1 мл крови зависит от генотипа ребенка и составляет до 10 ООО у HbS/HbS, до 160 ООО у HbA/HbS и до 800 ООО у НЬА/НЬА . В Северной Греции обследовали 48 семей, в которых наблюдались и серповидноклеточность, и малярия. Среди братьев и сестер больных серповидноклеточной анемией болело малярией 16 из 25 с генотипами НЬА/НЬА и 1 из 23 с генотипами HbA/HbS. Таким образом нормальные люди болели в 13 раз чаше, чем индивидуумы с аномальными гемоглобинами. Устранение фактора контротбора приводит к снижению частоты аллеля серповиднокпеточности. Этой причиной, действующей на протяжении уже нескольких столетий, наряду с метисацией, объясняют относительно низкую частоту гетерозигот HbA/HbS среди североамериканских негров (8—9%) в сравнении с африканскими (около 20%).
В приведенных примерах действию отрицательного отбора, снижающего в генофондах некоторых популяций людей концентрацию определенных аллелей, противостоят коитротборы, которые поддерживают частоту этих аллелей на достаточно высоком уровне. Результатом наложения многочисленных и разнонаправленных векторов отбора служит формирование и поддержание генофондов популяций в состоянии, обеспечивающем возникновение в каждом поколении генотипов достаточной приспособленности с учетом местных условий. Благодаря социально-экономическим преобразованиям, успехам лечебной и особенно профилактической медицины влияние отбора на генетический состав популяций людей снижается.
7.5.7. Генетическое разнообразие
и генетический груз в популяциях людей
Человечеству свойствен высокий уровень наследственного разнообразия, что проявляется в многообразии фенотипов. Люди отличаются друг от друга цветом кожных покровов, глаз, волос, формой носа и ушной раковины, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и другими сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдельных белков, различающихся по одному или нескольким аминокислотным остаткам, а следовательно, и функционально. Белки — это простые признаки и прямо отражают генетическую конституцию организма. У людей не совпадают группы крови по системам эритроцитарных антигенов резус, AB0 и другим. Известно более 130 вариантов гемоглобина, более 70 вариантов фермента глюкоз о-6-фос-
Шидрогеназы (Г-6-ФДГ), который участвует в бескислородном лении глюкозы в эритроцитах. В целом не менее 30% генов, лирующих у человека синтез ферментных и других белков, имеет *ко аллельных форм. Частота встречаемости разных аллелей гена варьирует. Так, из многих вариантов гемоглобина лишь 4 обнаруживаются в некоторых популяциях в высокой концентрации — HbS (тропическая Африка, Средиземноморье), НЬС (Западная Африка), HbD (Индия), НЬЕ (Юго-восточная Азия). Концентрация других аллелей гемоглобина повсеместно не превышает, видимо, 0,01—0,0001%. Вариабельность распространенности аллелей в популя-
циях людей зависит от действия элементарных эволюционных факторов, при этом важная роль принадлежит мутационному процессу, естественному отбору, генетико-автоматическим процессам, миграциям.
Мутационный процесс создает новые аллели и действует в человеческих популяциях ненаправленно, случайным образом, поэтому мутации не приводят к выраженному преобладанию концентраций одних аллелей над другими. В достаточно большой популяции, в которой каждая пара ролителей из поколения в поколение дает двух потомков, вероятность сохранения новой нейтральной мутации через 15 поколений составляет всего 1/9. Все многообразие вариантов белков, отражающее разнообразие аллелей в генофонде человечества, можно разделить на две группы. К однОй из них относятся редкие варианты, встречающиеся повсеместно с частотой менее 1%. Появление их объясняется исключительно мутационным процессом. Вторую группу составляют варианты, обнаруживаемые относительно часто в избранных популяциях. Так, в примере с гемоглобинами к первой группе относятся все варианты, кроме HbS, HbC, HbD и НЬЕ. Длительные различия в концентрации отдельных аллелей между популяциями, сохранение в достаточно высокой концентрации нескольких аллелей в одной популяции зависят от действия естественного отбора или дрейфа генов.
