Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Последствия дрейфа генов, представляющие интерес для медицины, заключаются в неравномерном распределении некоторых наследственных заболеваний по группам населения земного шара. Так, изоляцией и дрейфом генов объясняется, по-видимому, относительно высокая частота церебромакулярной дегенерации в Квебеке и Ньюфаундленде, детского цестиноза во Франции, алкаптонурии в ЧССР, одного из типов порфирии среди белых колонистов в Южной Африке, адреногени-тального синдрома у эскимосов. Эти же факторы могли быть причиной низкой частоты фенилкетонурии у финнов и евреев-ашкенази.
7.5.6. Естественный отбор
В процессе видообразования естественный отбор переводит случайную индивидуальную изменчивость в биологически полезную групповую — популяционную, видовую. Стабилизирующая его форма сохраняет «удачные» комбинации аллелей от предшествующих этапов эволюции. Отбор поддерживает также состояние генетического полиморфизма. Смена биологических факторов исторического развития социальными привела к тому, что в человеческих популяциях есте-ственный отбор утратил функциювидооОразования. За ним сбхрайИГ-'
лись функции стабилизации генофондов и поддержания на-'следственного .дшноо&щия.
' В~пользу действия стабилизирующей формы естественного отбора говорит, например, большая перинатальная смертность среди недоношенных и переношенных новорожденных. Направление отбора среди таких детей зависит, по-видимому, от снижения обшей жизнеспособности.
Отрицательный отбор по одному локусу можно проиллюстрировать на примере системы антигенов резус. Около 85% населения Европы имеет в эритроцитах антиген Rh и образует группу резус-поло-жительных индивидуумов, остальная часть европейской популяции лишена этого антигена и является резус-отрица-тельной. Синтез антигена Rh контролируется доминантным аллелем (D) и происходит р организмах с генотипами
DD и Dd. Резус-отрицательные люди являются рецессивными гомозиготами (dd). При беременности резус-отрицательной женщины (dd) резус-положительным плодом (мужчина DD или Dd, плод Dd) при нарушении целостности плаценты 0+-эритро-циты плода проникают в организм матери и иммунизируют его (рис. 119). При последующей беременности резус-положительным плодом (Dd) антирезус-антитела проникают через плаценту'в организм плода и разрушают его эритроциты. Развивается гемолитическая болезнь новорожденного, ведущим симптомом которой служит тяжелая анемия. В настоящее время медицина располагает способами борьбы с этой формой патологии в виде быстрого переливания младенцу резус-отрицательной крови или введения антирезус-антител для предотвращения иммунизации матери. В отсутствие медицинской помощи новорожденный с гемолитической болезнью нередко погибал. Учитывая резус-отрицательный фенотип матери, резус-положительный плод генотипически является гетерозиготой (Dd). Это означает, что со смертью такого индивидуума из генофонда популяции, к которой он принадлежит, удаляется равное количество доминантных и рецессивных аллелей локуса «резус». Отбор в данном случае направлен против гетерозигот. При неравенстве исходных частот элиминируемых аллелей такой отбор приводит к постепенному
Генетическая основа резус-конф
Рис. 119.
ликта.
а - !-я беременность; б 2-я беременное ib: 1 антигены; 2 — антитела к резус-антигену
резус
снижению доли более редкого из них, который в европейской популяции представлен рецессивным аллелем (<1). Подсчитано, что снижение его доли с 15 до 1 % путем отбора против гетерозигот потребует 600 поколений или около 15 ООО лет.
Под действием естественного отбора находятся аллели, контролирующие синтез антигенов системы групп крови АВО. Об этом свидетельствует снижение против ожидаемого количества детей в АВО несовместимых браках женщин 0 группы с мужчинами А, В и АВ групп (табл. 25).
Таблица 25. Влияние АВО несовместимости на плодовитость и эмбриогенез
Показатель АВО совместимые АВО несовместимые
Число обследованных семей 812 617
Бесплодные браки, % 8,13 11.7
Аборты на 1 беременность, % 10,34 15,3
Бездетные браки, % 9,85 18,15
Среднее число детей на 1 мать 2,596 2,173
Особенность отбора по локусам группоспецифичных антигенов эритроцитов, таких как резус или АВО заключается в том, что он действует на уровне зиготы или ранних стадий эмбриогенеза. Замечено, что в браках, где мать и отец несовместимы по резус-фактору, число детей с гемолитической болезнью меньше ожидаемого. Так, среди белого населения США резус-отрицательные люди составляют примерно 16%. В такой популяции частота аллеля d равна 40%, а вероятность развития гемолитической болезни при случайном подборе брачных пар — 9%. На самом деле частота этой болезни составляет 1 : 150— 1 : 200. Одной из причин этого служит одновременная несовместимость родителей по локусу АВО. В этом случае D+-эритроциты плода, попадающие в организм матери, разрушаются и иммунизации не происходит.
