Биология - Ярыгин В.Н.
Скачать (прямая ссылка):
7.5. ДЕЙСТВИЕ ЭЛEMEHTАРНЫХ ЭВОЛЮЦИОННЫХ ФАКЮРОВ И Ft НЕТ И КО-АВТОМАТИЧЕСКИХ ПРОЦЕССОВ В ПОПУЛЯЦИЯХ ЛЮДЕЙ
7.5.1. Понятие о популяции людей
Размножение человека осуществляется половым способом, а репродуктивные ареалы индивидуумов в той или иной степени ограничены определенной группой населения. Это позволяет выделить в человече-
Г 'I *
I
U
стве сообщества, аналогичные популяциям в биологическом понимании этого термина. В антропогенетике популяцией называют группу людей, занимающих общую территорию и свободно вступающих в брак. Изоляционные барьеры, препятствующие заключению брачных союзов, нередко носят выраженный социальный характер (различия в вероисповедании). В формировании популяций людей главную роль играет не общность территории, а родственные связи.
Размер, уровень рождаемости и смертности, возрастной состав, экономическое состояние, уклад жизни служат демографическими показателями популяций людей. Генетически они характеризуются генофондами. Демографические показатели оказывают серьезное воздействие на состояние генофондов человеческих популяций, главным образом через структуру браков. Большое, значение в определении структуры браков имеет размер группы. Популяции численностью / 1500—4000 человек называют д е м а м и, популяции численностью до if 1500 человек изолятами. Для демов и изолятов типичен относи- Г тельно низкий естественный прирост населения — для демов порядка | 20%, для изолятов не более 25% за поколение. Частота внутригрупповых браков в них составляет 80—90% для демов и свыше 90% для изолятов, а приток лиц из других групп сохраняется на уровне 1—2% для демов и менее 1 % для изолятов. В силу высокой частоты внутригрупповых браков члены изолятов, просуществовавших 4 поколения (примерно 100 lieт) и более, являются не менее чем троюродными сибсами.
В больших по размерам популяциях распределение аллелей отдельных генов в генотипах индивидуумов последовательных поколений подчиняется закону Харди—Вайиберга. Это используется в медикогенетической практике для расчета доли гетерозигот—носителей определенного рецессивного аллеля. Так, в Швеции в 1965—1974 г. пораженные фенилкетонурией лица встречались с частотой примерно 1 : 40 000.
Исходя из законов Харди — Вайнберга, по локусу, представленному двумя аллелями, три возможных генотипа , А1А3
и А2А2) распределяются с частотой р2, 2pq, q2 . Следовательно, q* =1/40 000, а ^ = 1/200. Частота доминантного аллеля нормального обмена фенилаланина равна: р = 1—q = 1—1/200=199/200. Тогда, частота гетерозигот равна: 2pq=2x 1/200Х199/200=^
=2 х 199/20 000. При найденных частотах доминантного и рецессивного аллелей популяция численностью 40 000 человек содержит одного больного фенилкетонурией (А2 А2), 400 носителей вредного аллеля в гетерозиготном состоянии (Д, А2). Остальные члены популяции гомозиготны по благоприятному доминантному аллелю (А, А, ).
В табл. 23 приведены данные о частоте гетерозиготного носительства и соответствующей ей частоте гомозиготных индивидуумов с фенотипическим проявлением определенного аллеля. Даже по редким рецессивным аллелям количество гетерозигот оказывается достаточно высоким, чтобы это учитывалось при медико-генетическом консультировании вступающих в брак.
Таблица 23. Соотношение представительства в популяции гомозигот с соответствующим фенотипическим (патологическим) признаком и гетерозигот—носителей определенного аллеля (в пересчете на число членов популяции)
Встречаемость гомозигот (в пере Встречаемость гетерозигот
счете на число членов популяции)
1:10 1 2,3
1:100 1 5,6
1:1000 1 16
1:10 000 1 51
1:100 000 1 159 .
1:1 000 000 1 501
Y
Клеточные и физико-химические механизмы наследственности и изменчивости универсальны для всех живых сушеств, включая человека. Очевидна зависимость жизнеспособности от особенностей генотипа индивидуума. Большую часть истории человечество было совокупностью более или менее изолированных в репродуктивном t отношении групп. В отдельные исторические периоды происходили \ миграции значительных людских контингентов, сопровождавшиеся объединением ранее разобщенных групп, освоением новых территорий.
В наши дни миграции населения интенсифицировались в связи с ростом численности людей, совершенствованием средств транспорта, неравномерным развитием экономики. Благодаря отмеченным моментам . генофонды популяций людей испытывали ранее и продолжают j испытывать в настоящее время действие элементарных эволюционных i факторов. Социальность человека вносит в это действие определенную \ специфику. '
7.5.2. Мутационный процесс
