Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка):
Поскольку
р — частота доминантного аллеля, q — частота рецессивного аллеля, р2 — гомозиготный доминантный
фенотип, 2pq — гетерозиготный генотип, q2 — гомозиготный рецессивный генотип,
можно вычислить частоты всех аллелей и генотипов, пользуясь выражениями
для частот аллелей р + q = 1 и
для частот генотипов р2 + 2pq + q2 = 1.
Однако для большинства популяций частоту обоих аллелей можно вычислить только по доле особей, гомозиготных по рецессивному аллелю, так как это единственный генотип, который можно распознать по его фенотипическому выражению.
Например, один человек на 10 ООО — альбинос, т. е. частота альбинотического генотипа составляет 1 на 10 ООО. Поскольку аллель альбинизма рецессивен, альбинос должен быть гомозиготен по рецессивному гену, т. е. на языке теории вероятностей:
q2 = 1/10 ООО = 0,0001.
Зная, что q2 = 0,0001, можно определить частоты аллеля альбинизма (q), доминантного аллеля нормальной пигментации (/?), гомозиготного доминантного генотипа (р2) и гетерозиготного генотипа (2pq). Так как
?2 = 0,0001, q = ^~Ofim = 0,01.
т. е. частота аллеля альбинизма в популяции равна 0,01, или 1%. Поскольку
P+я= 1, P= і - я, = 1-0,01, = 0,99,
частота доминантного аллеля в популяции равна 0,99, или 99%.
P = 0,99, ^ = (0,99)2 = 0,9801,
т. е. частота гомозиготного доминантного генотипа в популяции равна 0,9801, или примерно 98%. А если
/? = 0,99 и .7 = 0,01, 2/^ = 2x0,99x0,01 = 0,0198,
Таблица 27.1. Некоторые нарушения метаболизма и частоты гомозиготных рецессивных и гетерозиготных генотипов
Нарушение Приблизительная Частота гетерозиготного
частота рецессивного генотипа «носителя» (2pq)
генотипа (а2)
Альбинизм
(отсутствие пигментации)
Алкаптонурия
(моча на воздухе темнеет)
Семейная амавротическая
идиотия (ведет к слепоте и смерти)
Сахарный диабет
(неспособность секретировать инсулин)
Фенилкетонурия
(если не будет вовремя выявлена,
то может привести к задержке
умственного развития)
1 на 10 000 (в Европе) 1 на 50
1 на 1 000 000 1 на 503
1 на 40 000 1 на 100
1 на 200 1 на 7,7
1 на 10 000 (в Европе) 1 на 50
БОТАНИКА
ММА им. И.М. Сеченова
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3
т. е. частота гетерозиготного генотипа составляет 0,0198; иными словами, примерно 2% индивидуумов в данной популяции несут аллель альбинизма либо в гетерозиготном, либо в гомозиготном состоянии.
Как показывают эти вычисления, частота рецессивного аллеля в популяции неожиданно велика при малом числе индивидуумов с гомозиготным рецессивным генотипом.
Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в гомозиготном состоянии может вызвать нарушение метаболизма, называют носителями. Вычисления с использованием уравнения Харди—Вайнберга, показывают, что частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основе оценок частоты фенотипического проявления данного дефекта. Это ясно видно из табл 27.1.
27.1. Кистозный фиброз поджелудочной
железы встречается среди населения с частотой 1 на 2000. Вычислите частоту носителей.
27.1.5. Следствия, вытекающие из уравнения Харди-Вайнберга
Из уравнения Харди—Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей. Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей. Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут элиминироваться.
Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа. Такая элиминация может произойти либо в результате гибели организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо в результате так называемой «генетической смерти», т. е. неспособности к размножению. Однако не все рецес-
_Механизмы видообразования 317
сивные аллели неблагоприятны для популяции. Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая го-мозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови широко распространено в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки. Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых африканских племен частота гетерозиготного генотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия; люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности на уровне 10—20%.
