Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка):
Описаны и другие аномалии половых хромосом. Индивидуумы с Y-хромосомой всегда относятся к мужскому полу из-за присутствия в этой хромосоме гена (SRY), который отвечает за развитие мужских половых признаков. Идентифицировано несколько особей мужского пола, имеющих генотип XX (1 на 20 ООО родившихся), однако, как оказалось, у таких мужчин к одной из X хромосом прикреплен участок Y-хромосомы, несущий ген SRY (транслокация). Внешне они похожи на пациентов с синдромом Клайнфельтера. Встречаются мужчины с набором половых хромосом XXXY и XXXXY; для них характерна умственная отсталость. Женщины, имеющие четыре Х-хромосомы, очень сильно отстают в умственном развитии, хотя внешне нормальны. В 1961 г. был выявлен первый мужчина XYY. Несмотря на то, что феноти-пически он оказался нормальным, необходимы дальнейшие исследования, чтобы выяснить, нет ли у таких пациентов каких-либо физиоло-
гических или психических отклонений. Обнаружен также мужчина XXYY.
25.7.9. Генетический скрининг и пренатальная диагностика
В разд. 25.7.1 отмечалось, что, возможно, каждый человек является носителем нескольких генетических дефектов. Поиск мутантных генов у пациентов называется генетическим скринингом. С использованием современных методов генетики эта процедура становится значительно проще, чем была в недалеком прошлом. В трех ситуациях, которые рассматриваются ниже, генетический скрининг имеет особенно важное значение: это пренатальная диагностика, диагностика носительства, и прогнозируемый диагноз.
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. Этот термин включает всю совокупность современных методов медицины, используемых для выявления любых отклонений от нормы у еще не родившихся младенцев. Сюда входит выявление и генетических заболеваний. Если такое заболевание обнаружено, проводится консультирование родителей относительно качества жизни будущего ребенка и других возможных проблем. Обычно родителям предлагают обдумать целесообразность аборта.
БОТАНИКА
ММА им. И.М. Сеченова
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3
ДИАГНОСТИКА НОСИТЕЛЬСТВА. Этот метод заключается в выявлении людей, которые несут единственную копию дефектного гена, т. е. являются гетерозиготными носителями. Вероятно, мы все гетерозиготны по генам нескольких генетических заболеваний. Но если молодые люди, которые собираются вступить в брак, имеют в семьях случаи одной и той же наследственной болезни (например, серповидноклеточной анемии), им следует посоветовать пройти обследование, чтобы выявить, не являются ли они оба носителями. В случае, если гетерозиготность подтверждена, им можно объяснить, что с вероятностью 1:4 их ребенок родится больным. Консультант-генетик может ответить на все волнующие пару вопросы и обсудить возможные варианты выбора (разд. 25.7.10). На наших глазах расширяется круг болезней, для которых возможна диагностика но-сительства, однако для массовых обследований необходимы большие затраты. Смогут ли службы здравоохранения реализовать программу массового скрининга хотя бы на одно заболевание, например на муковисиидоз?
ПРОГНОЗИРУЕМЫЙ ДИАГНОЗ. Этот термин подразумевает диагностирование болезни, которая в данный момент еще не проявляется, но, судя по выявленному генотипу, должна проявиться в будущем. Классический пример такой «генетической бомбы замедленного действия» — хорея Гентингтона, при которой симптомы становятся заметными обычно в зрелом возрасте. В этом случае за заболевание отвечает один доминантный геи, и если человек живет достаточно долго, он должен заболеть, однако для многих других заболеваний такой фатальности нет. Например, люди могут быть генетически предрасположены к заболеваниям сердца и раку легких, однако они могут избежать этих болезней, если будут заниматься спортом, соблюдать диету и не будут курить. Желающие уже сейчас могут проверить, не несут ли они геи хореи Гентингтона, а скоро станут общедоступными тесты, позволяющие оценить риск болезней сердца. Общество должно заранее решить ряд связанных с этим вопросов. Например, имеют ли право страховые компании требовать, чтобы прежде чем застраховать свою жизнь клиент прошел генетическое тестирование? Будет ли позволено таким компаниям создавать невыгодные условия для тех, кто имеет повышенный риск заболевания? Кроме того, с развитием тестирования должна возрастать потребность в генетическом консультировании со
_Прикладная генетика 257
всеми его приложениями. Эта проблема обсуждается в конце данного раздела.
Каким же образом проводится генетический скрининг? Наиболее важными являются четыре метода: биопсия ворсинок хориона, амниоцен-тез, диагностика эмбриона перед имплантацией и анализ ДНК с помощью генных зондов.
Биопсия ворсинок хориона
Хорион — наружная зародышевая оболочка, тонкий слой клеток, окружающих эмбрион. Ворсинки хориона (нитевидные выросты на его поверхности) входят в состав плаценты и омываются материнской кровью. Благодаря этому кислород и питательные вещества поступают в кровь эмбриона, а продукты его жизнедеятельности выводятся из организма. Метод был разработан в Китае в 1970-х годах (рис. 25.30). Чаще применяется абдоминальный (брюшной) способ забора материала (рис. 25.30, А), который включает введение пустотелой иглы через брюшную стенку и стенку матки. В этом случае применяется местное обезболивание. При цервикальном способе (рис. 25.30, Б) материал для биопсии отбирают с помощью тонкой гибкой трубки, KOTO-
