Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Тейлор Д. -> "Биология в 3 томах. Tом 3" -> 139

Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.

Тейлор Д. , Грин Н., Стаут У. Биология в 3 томах. Tом 3. Под редакцией Сопера Р. — М.: Мир, 2004. — 451 c.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка): biolv3tt32004.PDF
Предыдущая << 1 .. 133 134 135 136 137 138 < 139 > 140 141 142 143 144 145 .. 280 >> Следующая


25.7.7. Синдром Клайнфельтера

В 1942 г. американец доктор X. Ф. Клайнфельтер обследовал 9 пациентов мужского пола, имеющих женоподобную внешность. У этих пациен-

БОТАНИКА

Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3

254 Глава 25

ММА им. И.М. Сеченова

Мужчина

Женщина

Сперматоцит первого порядка I XY

Нерасхождение // Мейоз

Гаметы J XY

Оплодотворение

Зиготы

Синдром Клайнфельтера

Синдром Тернера

Женщина

Мужчина

Ооцит

первого порядка I хх

Нерасхождение //Мейоз

I аметы XX

Оплодотворение

Зиготы XXX

«Нормальная» женщина Синдром

Клайнфельтера

Синдром Тернера

Не жизнеспособен

Рис. 25.29. Синдром Клайнфельтера и синдром Тернера как результат нерасхождения отцовских половых хромосом (Л) и нерасхождения материнских половых хромосом (Б).

БОТАНИКА

тов наблюдались следующие характерные симптомы:

1) бесплодие — спермий никогда не образуются, хотя эрекция и эякуляция возможны;

2) высокий рост;

3) некоторое развитие грудных желез, хотя не всегда явное;

4) размеры семенников меньше нормы, правда этот признак не всегда явно выражен;

5) повышенный уровень секреции фоллику-лостимулирующего гормона, который вырабатывается клетками гипофиза у мужчин и женщин и стимулирует рост и развитие фолликулов в яичниках;

6) ожирение тела по женскому типу (евнухо-идные пропорции тела);

7) короткие жесткие волосы;

8) высокий голос;

9) трудности в воспитании и проблемы в поведении.

В 1959 г. было установлено, что причиной синдрома Клайнфельтера является дополнительная Х-хромосома. Больные имеют 47 хромосом вместо 46: половые хромосомы представлены набором XXY вместо XY. Как и синдром Дауна, это пример трисомии. На рис. 25.29 показано, как в результате нерасхождения в мейозе появляется дополнительная хромосома. Это может происходить при сперматогенезе (образовании спермиев) у отца или при оогенезе (образовании яйцеклеток) у матери. Из рисунка также видно, что в результате нерасхождения половых хромосом у мужчины такое же количество зигот будет иметь только одну Х-хромосому и не иметь Y-хромосомы (обозначается как XO). Такой генотип является причиной синдрома Тернера, который рассматривается в следующем разделе. В случае нерасхождения у женщины могут также образоваться зиготы XXX и YO. Между женщинами с трисомией по Х-хромосо-ме и здоровыми женщинами нет заметных физических различий кроме того, что женщины XXX обычно немного выше. Вместе с тем есть данные о том, что у женщин XXX чаще наблюдаются отклонения в поведении и трудности в обучении. Зиготы YO не развиваются, поскольку у них полностью отсутствуют многие жизненно важные гены.

ММА им. И.М. Сеченова

_Прикладная генетика 255

Лечение

Обычно заболевание можно диагностировать только после наступления половой зрелости. Для лечения применяют мужские гормоны. Больной может вести нормальную половую жизнь, хотя стерильность остается.

25.7.8. Синдром Тернера

Синдром был впервые описан в 1938 г. американцем Тернером. Для женщин с синдромом Тернера характерны следующие симптомы:

1) низкий рост (около 150 см);

2) крыловидные складки на шее;

3) толстые пальцы с глубоко посаженными ногтями, более выпуклыми, чем в норме;

4) низкий рост волос на затылке;

5) отсутствие яичников (они представлены только соединительной тканью);

6) небольшие размеры матки.

В 1959 г. было установлено, что причина синдрома Тернера заключена в отсутствии X-хромосомы. Больные имеют 45 хромосом вместо 46 и набор половых хромосом XO вместо XX. Такой генотип является примером моносо-мии. На рис. 25.29 показано, что синдром Тернера может возникнуть в результате нерасхождения хромосом во время мейоза, и представляет собой аномалию, «парную» синдрому Клайнфельтера. Теоретически должно рождаться одинаковое число индивидуумов с синдромами Клайнфельтера и Тернера. В действительности же синдром Тернера встречается гораздо реже, примерно 1 на 2500 родившихся, по сравнению с 1 на 500 родившихся в случае синдрома Клайнфельтера. Это происходит из-за того, что вероятность раннего выкидыша плода с синдромом Тернера существенно выше. Подсчитано, что до рождения доживает лишь 2—3% зародышей с синдромом Тернера. Следует отметить, что синдром Тернера, по-видимому, служит основной причиной ранних выкидышей; 20% таких эмбрионов имеют генотип XO.

Лечение

Начиная с периода полового созревания назначают женские половые гормоны, чтобы стиму-

Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3

БОТАНИКА

ММА им. И.М. Сеченова

Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3

256 Глава 25

А Б

Рис. 25.30. Получение образца ворсинок хориона А. Трансабдоминальный забор. Б. Трансцервикалъный забор. Длина образца составляет несколько миллиметров.

лировать развитие молочных желез. Бесплодие в этом случае преодолеть нельзя, однако лечение гормонами улучшает внешний облик женщины и позволяет ей чувствовать себя комфортно.

Другие комбинации половых хромосом
Предыдущая << 1 .. 133 134 135 136 137 138 < 139 > 140 141 142 143 144 145 .. 280 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed