Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка):
Лечение
С заболеванием борются путем снижения количества фенилаланина в рационе больных до необходимого минимума. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой (это означает, что он не может быть получен из других аминокислот, и, следовательно, для нормального синтеза белка должен присутствовать в рационе). Поскольку в организме больных не происходит образования тирозина из фенилаланина, тирозин также является для них незаменимой аминокислотой и тоже должен присутствовать в пище. Для поддержания необходимого баланса в первые годы жизни осуществляют постоянный контроль содержания этих аминокислот в крови больного. В зрелом возрасте, когда уже завершено развитие мозга, избыток фенилаланина не опасен и больным можно переходить на нормальную пищу. Соблюдать диету непросто, поскольку она исключает хлеб, сладости, апельсиновый сок, т. е. все то, что любят дети, однако нарушение диеты приводит к необратимым последствиям.
25.2. Разберите приведенный ниже пример наследования фенилкетонурии.
3 4
6 7 8
О
10 11 12
I I Здоровый мужчина
(^) Здоровая женщина
Щ Больной мужчина
tffe Больная женщина
а) Как доказать, что фенилкетонурия контролируется рецессивным геном?
б) Как доказать, что фенилкетонурия не сцеплена с полом?
в) Основываясь на имеющихся данных, скажите, кто из членов семьи является гетерозиготным носителем?
г) Кто из других членов семьи может быть носителем?
д) Индивидуумы под номерами 10, 11 и 12 могут испытывать волнение по поводу предполагаемого носительства, поскольку их сестра больна фенилкетонурией. Если один из них спросит вас,
какова вероятность этого события, что вы ответите? Хорошо подумайте!
БОТАНИКА_
25.4. Почему больным фенилкетонурией повезло, что фенилаланин является незаменимой аминокислотой?
25.5. Взрослые люди, болеющие фенилкетонурией, уже не обязаны придерживаться диеты. Почему больным женщинам, планирующим беременность, важно вернуться к рациону с ограниченным количеством фенилаланина?
25.7.5. Хорея Гентингтона
Хорея Гентингтона, или болезнь Гентингтона, вызывается аутосомной мутацией, которая в отличие от трех первых примеров является доминантной. Болезнь поражает примерно 1 из 10 ООО человек. В 1983 г. ген был отнесен к 4-й хромосоме, однако для его точной локализации и клонирования потребовалось еще 10 лет кропотливой работы. Функция белка, кодируемого этим геном, неизвестна, но он уже получил название «гентингтин».
Заболевание было впервые описано в 1872 г. Джорджем Гентингтоном. Еще 8-летним мальчиком он стал свидетелем ужасной картины: «Две женщины, мать и дочь, обе высокие, худые, смертельно бледные, дергались, извивались и гримасничали». Болезнь вызывает прогрессирующее поражение мозговых клеток и постепенную потерю двигательного контроля, что приводит к самопроизвольным подергиваниям. Человек как будто бы исполняет никому неизвестный танец. Этим объясняется название болезни «хорея» (что означает танец). У больных снижается интеллект, теряется память, могут наблюдаться галлюцинации, неразборчивость речи, резкие перемены настроения. Мозг сокращается в размерах примерно на 20—30%.
С болезнью связаны две особенно сложные проблемы.
Во-первых, симптомы обычно проявляются в среднем возрасте (рис. 25.25), когда многие больные уже завели детей. Это является дополнительным источником переживаний для больных и членов их семей. После появления симптомов продолжительность жизни составляет в среднем около 15 лет, и это медленное угасание может быть очень тяжелой эмоциональной нагрузкой для пациентов и их близких.
ММА им. И.М. Сеченова
Прикладная генетика 251
Возраст, годы
Рис. 25.25. Вариации возраста начала заболевания хореей Гентингтона.
Во-вторых, поскольку ген, кодирующий хорею Гентингтона, доминантный, он всегда будет экспрессироваться, и если поражен один родитель, вероятность рождения больного ребенка составляет 50% (в этом случае не может быть носителей).
Прогнозируемый диагноз
Очевидно, что члены семей, в которых имеется высокий риск заболевания, нуждаются в генетическом консультировании. Благодаря клонированию гена в 1993 г. и разработке очень надежного метода анализа ДНК, выявление хореи Гентингтона стало довольно легкой процедурой. Теперь каждый может узнать, проявится ли у него заболевание. В настоящее время установлен и согласован на международном уровне кодекс правил при таком тестировании, который предусматривает консультирование до и после анализа. Возможно, вам это покажется удивительным, но многие люди, имеющие больных родителей (т. е. имеющие 50%-ный риск заболевания), отказываются от тестирования, они предпочитают не знать, разовьется ли у них болезнь.
25.6. Приведите две возможные причины того, что а) вы хотите или б) не хотите знать, заболеете ли вы хореей Гэнтингтона.
25.7. По-видимому, отбор против гена этого заболевания практически отсутствует. Поясните, почему.
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3
БОТАНИКА
ММА им. И.М. Сеченова
