Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка):
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3
жны помочь людям осмыслить заключения врача. Подробнее на генетическом консультировании мы остановимся в разд. 25.7.9 и 25.7.10.
25. 7. Приведите по одному аргументу
экономического и социального плана в поддержку изучения наследственных болезней.
Изучение наследственных болезней — одно из важнейших направлений генетики человека
_Прикладная генетика 243
однако есть и другие, имеющие большое практическое значение. Два из них — генетическая дактилоскопия и генетическая совместимость при пересадке органов — будут рассмотрены ниже (разд. 25.7.12 и 25.7.13). На рубеже XX и XXI столетий ученым удалось расшифровать полную нуклеотидную последовательность ДНК человека, однако локализация всех генов на 46 хромосомах еще не установлена. Во всем мире в рамках проекта «Геном человека» группы исследователей решают эту сложнейшую задачу.
По мере углубления наших знаний о геноме человека, возникают проблемы, которые долж-
Таблица 25.3. Некоторые наиболее распространенные наследственные заболевания1
Генетическое Нарушена Тип Характер Основные Нарушение Частота
заболевание/ хромосома мутации наследования симптомы
нарушение
Генные мутации
Серповидно-клеточная анемия
11
Замена
Кодоминантное Анемия и нару- Аномальная 1 на 1600 сре-(иногда описыва- шение кровооб- молекула ге- ди черного ется как рецес- ращения моглобина населения
сивное) аутосом-ное
Муковисцидоз 7
В 70% случаев Рецессивное ау-делеция трех тосомное оснований
Необычайно густой секрет в легких, печени, поджелудочной железе
Нарушение механизма транспорта ионов хлора в мембранах эпителиальных клеток
1 на 1800 среди белого населения
Фенилкетон- 12 Замена Рецессивное ау- Мозг не развива- Недостаточ- 1 на 18 000
урия тосомное ется нормально ность фенил-
аланингидр-оксилазы
Хорея
(болезнь)
Гентингтона
Недавно откры- Доминантное тый новый тип аутосомное мутаций — нормальный ген имеет 10—34 повторов ЦАГ на конце, а мутант-ный ген имеет 42—100 повторов ЦАГ
Постепенное разрушение ткани мозга, начинающееся обычно в среднем возрасте
Подавлен метаболизм клеток мозга
от 1 на 10 000 до 1 на 20 000
Гемофилия X Замена Рецессивное Кровь не сверты- Нарушена 1 на 7 000
сцепленное с вается структура
полом фактора VI11
или IX
БОТАНИКА
ММА им. И.М. Сеченова
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут.
БИОЛОГИЯ, т. 3
244 Глава 25
Таблица 25.3. Продолжение
Гдиетические Нарушена Тип заболевание/ хромосома нарушение
Характер наследования
Основные Нарушение Частота симптомы
Хромосомные аберрации
Синдром 21 Дополнитель-
Дауна ная хромосома
21 (трисомия)
Синдром Поло- Дополнитель-
Клайнфельтера вые ная Х-хромосо-Mu у мужчин (трисомия)
Синдром Поло- Отсутствие X-
Тернера вые хромосомы у
женщин (моносомия)
Пониженный I на 750
интеллект, характерные черты лица
Женоподобный I на 500
мужчина
Бесплодная жен- 1на2 500
щи на
1 Аутосомная мутация — мутация, затрагивающая неполсжую хромосому (аутосому). Моносомия — нехікп ка одной хромосомы (2п — I}. Трисомия — присутствие дополнительной хромосомы (2л + I), Моносомия и трисомия — варианты анеуплоидии. іде полный набор хромосом не является кратным гаплоидному набору.
ны обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах «интеллигентности» и «преступности», или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах.
25.7.2 Серповидноклеточная анемия
Это заболевание имеет моногенную природу, т. е. обусловлено одной-единственной мутацией в гене. Серповидноклеточная анемия — яркий пример роли естественного отбора в регуляции частоты гена в популяции.
В 1904 г, молодой врач из Чикаго по имени Джеймс Херрик (James Herne) обследовал двад-
цатилетнего афроамериканца, который поступил в больницу с жалобами на лихорадку, головную боль, слабость, головокружение и кашель. Лимфатические узлы пациента были увеличены, сердце HMCJ[O аномально большие размеры, а моча свидетельствовала о заболевании почек. Однако наиболее удивительными были результаты анализа крови. Эритроциты пациента под микроскопом имели вместо круглой серповидную форму (рис. 25.20). Содержание гемоглобина составляло примерно половину нормы другими
Рас. 25.20. Серповидные эритроциты.
БОТАНИКА
словами, юноша страдал от анемии. Через четыре недели пациента выписали, однако Херрик опубликовал описание этого случая лишь 6 лет спустя. Вскоре после этого в печати появилось множество сообщений о пациентах с аналогичными симптомами и началось исследование причины их недомогания.