Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Тейлор Д. -> "Биология в 3 томах. Tом 3" -> 133

Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.

Тейлор Д. , Грин Н., Стаут У. Биология в 3 томах. Tом 3. Под редакцией Сопера Р. — М.: Мир, 2004. — 451 c.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка): biolv3tt32004.PDF
Предыдущая << 1 .. 127 128 129 130 131 132 < 133 > 134 135 136 137 138 139 .. 280 >> Следующая


Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3

жны помочь людям осмыслить заключения врача. Подробнее на генетическом консультировании мы остановимся в разд. 25.7.9 и 25.7.10.

25. 7. Приведите по одному аргументу

экономического и социального плана в поддержку изучения наследственных болезней.

Изучение наследственных болезней — одно из важнейших направлений генетики человека

_Прикладная генетика 243

однако есть и другие, имеющие большое практическое значение. Два из них — генетическая дактилоскопия и генетическая совместимость при пересадке органов — будут рассмотрены ниже (разд. 25.7.12 и 25.7.13). На рубеже XX и XXI столетий ученым удалось расшифровать полную нуклеотидную последовательность ДНК человека, однако локализация всех генов на 46 хромосомах еще не установлена. Во всем мире в рамках проекта «Геном человека» группы исследователей решают эту сложнейшую задачу.

По мере углубления наших знаний о геноме человека, возникают проблемы, которые долж-

Таблица 25.3. Некоторые наиболее распространенные наследственные заболевания1

Генетическое Нарушена Тип Характер Основные Нарушение Частота

заболевание/ хромосома мутации наследования симптомы

нарушение

Генные мутации

Серповидно-клеточная анемия

11

Замена

Кодоминантное Анемия и нару- Аномальная 1 на 1600 сре-(иногда описыва- шение кровооб- молекула ге- ди черного ется как рецес- ращения моглобина населения

сивное) аутосом-ное

Муковисцидоз 7

В 70% случаев Рецессивное ау-делеция трех тосомное оснований

Необычайно густой секрет в легких, печени, поджелудочной железе

Нарушение механизма транспорта ионов хлора в мембранах эпителиальных клеток

1 на 1800 среди белого населения

Фенилкетон- 12 Замена Рецессивное ау- Мозг не развива- Недостаточ- 1 на 18 000

урия тосомное ется нормально ность фенил-

аланингидр-оксилазы

Хорея

(болезнь)

Гентингтона

Недавно откры- Доминантное тый новый тип аутосомное мутаций — нормальный ген имеет 10—34 повторов ЦАГ на конце, а мутант-ный ген имеет 42—100 повторов ЦАГ

Постепенное разрушение ткани мозга, начинающееся обычно в среднем возрасте

Подавлен метаболизм клеток мозга

от 1 на 10 000 до 1 на 20 000

Гемофилия X Замена Рецессивное Кровь не сверты- Нарушена 1 на 7 000

сцепленное с вается структура

полом фактора VI11

или IX

БОТАНИКА

ММА им. И.М. Сеченова

Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут.
БИОЛОГИЯ, т. 3


244 Глава 25



Таблица 25.3. Продолжение

Гдиетические Нарушена Тип заболевание/ хромосома нарушение
Характер наследования
Основные Нарушение Частота симптомы

Хромосомные аберрации

Синдром 21 Дополнитель-

Дауна ная хромосома

21 (трисомия)

Синдром Поло- Дополнитель-

Клайнфельтера вые ная Х-хромосо-Mu у мужчин (трисомия)

Синдром Поло- Отсутствие X-

Тернера вые хромосомы у

женщин (моносомия)

Пониженный I на 750

интеллект, характерные черты лица

Женоподобный I на 500

мужчина

Бесплодная жен- 1на2 500

щи на

1 Аутосомная мутация — мутация, затрагивающая неполсжую хромосому (аутосому). Моносомия — нехікп ка одной хромосомы (2п — I}. Трисомия — присутствие дополнительной хромосомы (2л + I), Моносомия и трисомия — варианты анеуплоидии. іде полный набор хромосом не является кратным гаплоидному набору.

ны обсуждаться обществом в целом, а не только генетиками и молекулярными биологами. Вы, может быть, уже читали о генах «интеллигентности» и «преступности», или генах, ответственных за гомосексуальное поведение. Некоторые из этих проблем, относящихся к генетическому скринингу, генной терапии и генетической дактилоскопии, будут обсуждаться в этой главе. Чтобы разобраться в данном материале, вам понадобится знание основных законов генетики, природы гена и хромосомных мутаций. В табл. 25.3 содержатся сведения о наиболее распространенных наследственных заболеваниях, которые мы будем рассматривать в последующих разделах.

25.7.2 Серповидноклеточная анемия

Это заболевание имеет моногенную природу, т. е. обусловлено одной-единственной мутацией в гене. Серповидноклеточная анемия — яркий пример роли естественного отбора в регуляции частоты гена в популяции.

В 1904 г, молодой врач из Чикаго по имени Джеймс Херрик (James Herne) обследовал двад-

цатилетнего афроамериканца, который поступил в больницу с жалобами на лихорадку, головную боль, слабость, головокружение и кашель. Лимфатические узлы пациента были увеличены, сердце HMCJ[O аномально большие размеры, а моча свидетельствовала о заболевании почек. Однако наиболее удивительными были результаты анализа крови. Эритроциты пациента под микроскопом имели вместо круглой серповидную форму (рис. 25.20). Содержание гемоглобина составляло примерно половину нормы другими

Рас. 25.20. Серповидные эритроциты.

БОТАНИКА

словами, юноша страдал от анемии. Через четыре недели пациента выписали, однако Херрик опубликовал описание этого случая лишь 6 лет спустя. Вскоре после этого в печати появилось множество сообщений о пациентах с аналогичными симптомами и началось исследование причины их недомогания.
Предыдущая << 1 .. 127 128 129 130 131 132 < 133 > 134 135 136 137 138 139 .. 280 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed