Биология в 3 томах. Tом 3 - Тейлор Д.
ISBN 5-03-003687-3
Скачать (прямая ссылка):
При транслокации от одной из хромосом отрывается участок, присоединяющийся либо к другому концу той же хромосомы, либо к одному из концов другой, негомологичной, хромосомы (рис. 24.31). И в этом случае в фенотипе может проявиться эффект положения. Реципрокная транслокация между негомологичными хромосомами может привести к образованию двух новых пар гомологичных хромосом. В тех случаях, когда при синдроме Дауна сохраняется нормальное диплоидное число хромосом, причиной этого служит транслокация сверхкомплектной хромосомы 21 на одну из более крупных хромосом, обычно номер 15.
Самая простая форма хромосомной мутации — делеция, или нехватка, т. е. утрата хромосомой какого-нибудь участка, промежуточного или концевого, в результате чего в хромосоме недостает некоторых генов (рис. 24.33). Делеция может произойти в одной из двух гомологичных хромосом; в таких случаях аллели, находящиеся в другой, нормальной, хромосоме, экспрессируются, даже если они рецессивные. Если же делеция затронула одни и те же локусы в обеих гомологичных хромосомах, это обычно ведет к летальному исходу.
Иногда какой-либо участок хромосомы удваивается, так что возникает дупликация — повторение набора генов, локализованных в этом уча-
БОТАНИКА
ММА им. И.М. Сеченова
Д. Тейлор, Н. Грин, У. Стаут. БИОЛОГИЯ, т. 3
стке. Дополнительный набор может оказаться включенным в ту же хромосому, располагаться на одном из ее концов или же присоединяться к какой-нибудь другой хромосоме (рис. 24.33).
24.9.3. Генные мутации
Что такое генная мутация?
Внезапные спонтанные изменения фенотипа, которые не связаны с хромосомными аберрациями (что подтверждается данными микроскопических исследований), можно объяснить только изменениями в структуре отдельных генов. Генная или точковая мутация (поскольку она относится к определенному генному локусу) — результат изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК в определенном участке хромосомы. Такое изменение последовательности оснований в одном гене воспроизводится при транскрипции мРНК и может привести к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся в результате трансляции на рибосомах.
Типы генных мутаций
Существуют различные типы генных мутаций, связанные с добавлением, выпадением или перестановкой оснований в данном гене. Они проявляются в форме дупликаций, вставок, делеций, инверсий или замены оснований. Во всех случаях они приводят к изменению нуклеотидной последовательности, а часто и к образованию измененного полипептида. Например, делеция вызывает сдвиг рамки считывания, последствия которого описаны в разд. 23.7.
Последствия генных мутаций
Генные мутации, возникающие во время формирования гамет, передаются всем клеткам потомков и могут оказывать влияние на дальнейшую судьбу вида. Соматические генные мутации, происходящие в организме, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутант-ной клетки в результате митоза. Они могут оказать воздействие на тот организм, в котором они возникли, но со смертью данной особи исчезают из генофонда популяции. Соматические мутации, вероятно, возникают очень часто и остаются обычно незамеченными, но в некоторых случаях при этом образуются клетки с повышенной
Изменчивость и генетика 213
скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям — либо доброкачественным, которые не оказывают влияния на другие ткани, либо злокачественным, паразитирующим на других тканях (рак, меланомы, саркомы).
Эффекты генных мутаций чрезвычайно разнообразны. Большая часть мелких генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны, однако известен ряд случаев, когда изменение всего лишь одного основания в генетическом коде оказывает глубокое влияние на фенотип. Одним из примеров служит серпо-видноклеточная анемия — заболевание, вызываемое у человека заменой одного основания в одном из генов, ответственных за синтез гемоглобина. Более подробно это заболевание и его причины описаны в разд. 25.7.2.
24.9.4. Значение мутаций
Хромосомные и генные мутации оказывают разнообразные воздействия на организм. Во многих случаях эти мутации летальны и нарушают развитие; у человека, например, около 20% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем в сроки до 12 нед. при этом у половины абортусов выявляются хромосомные аномалии. Если в результате некоторых хромосомных мутаций определенные гены оказываются рядом, то иногда их совместный эффект может привести к появлению какого-либо благоприятного признака. Кроме того, сближение некоторых генов делает менее вероятным их разделение в результате кроссинговера, а в случае благоприятных генов это создает преимущества.
Генная мутация может привести к тому, что в определенном локусе окажется несколько аллелей. Это увеличивает гетерозиготность данной популяции, делает более разнообразным ее генофонд и ведет к усилению внутрипопуляционной изменчивости. Перетасовка генов как результат кроссинговера, независимого распределения, случайного оплодотворения и мутаций может повысить непрерывную изменчивость, но ее эволюционная роль часто оказывается преходящей, так как возникающие при этом изменения могут быстро сгладиться. Что же касается генных мутаций, то некоторые из них увеличивают дискретную изменчивость, и это может оказать на популяцию более глубокое влияние. Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к «нормальному» аллелю, который успешно вы-
