Проблемы и перспективы молекулярной генетики. Том 1 - Свердлов Е.Д.
ISBN 5-02-002753-7
Скачать (прямая ссылка):
Ретротранспозон - подвижный элемент генома, использующий синтез ДНК на РНК-ма-трице для образования своих копий, перемещающихся в новый район генома.
Транспозиция — перемещение ретротранспозона в новый район генома.
Инсерция - встройка ретротранспозона в геном.
Согласованная эволюция - поддержание структурного сходства копий повторяющихся элементов с гомологичными нуклеотидными последовательностями.
Герминальные стволовые клеткн - клетки полового пути, в которых программа дифференцировки еще не запущена; после каждого деления такой клетки одна из дочерних клеток остается стволовой, а другая начинает дифференцироваться в гаметы.
Дифференцировка — специализация клеток в процессе развития организма.
Генеративная ткань - ткань, состоящая из клеток, превращающихся в гаметы; семенники (у самцов) или яичники (у самок) состоят в основном из генеративной ткани.
Эффект положения гена — изменение экспрессии гена в результате изменения его положения в геноме.
Эпигенетическая изменчивость - наследуемое, но обратимое функциональное состояние гена, не сопровождающееся изменением его нуклеотидной последовательности.
Дозовая компенсация - выравнивание уровня экспрессии генов половой хромосомы у самцов с одной хромосомой и у самок с двумя хромосомами.
Приспособленность - параметр, характеризующий способность особи выжить и оставить жизнеспособное потомство.
Популяция - совокупность особей данного вида, проживающих на общей территории и скрещивающихся между собой.
Количественный признак - признак, который можно измерить или охарактеризовать определенной величиной.
т.п.н. — тысяча пар нуклеотидов.
м.п.н. - миллион пар нуклеотидов.
14
ГЕТЕРОХРОМАТИН
(структура, молекулярная эволюция и регуляторные взаимодействия) В.А. Гвоздев
Лаборатория биохимической генетики животных Отдела молекулярной генетики клетки
Особое внимание уделяется исследованию гетерохроматина, составляющего существенную часть эукариотического генома. Проводится анализ молекулярной организации и эволюции повторяющихся элементов гетерохроматина. Исследуются закономерности инактивации эухрома-тиновых генов прилежащим гетерохроматином (цис-взаимодействия), а также взаимодействия гетерохроматиновых участков разных хромосом (транс-взаимодействия). В последнем случае обнаружено, что трансвзаимодействия, вызывающие подавление экспрессии повторов гетерохроматина, основаны на механизме РНК-интерференции (см. далее). Исследуется экспрессия подвижных элементов и роль РНК-интерференции в этом процессе.
В геноме многоклеточных эукариот выделяют два компонента: эухро-матин и гетерохроматин. Гетерохроматин включает значительную, иногда более половины по весу, часть ДНК. У дрозофилы гетерохроматин составляет более 30% ДНК. На рис. 1, А показаны эухроматиновые и гетерохроматиновые участки хромосом, наблюдаемые в делящихся клетках. Гетерохроматин сконцентрирован в основном около центромеры. Основная масса генов локализована в эухроматине, материал которого доступен для визуального анализа благодаря наличию у дрозофилы политенных хромосом, присутствующих в ядрах не делящихся клеток слюнных желез (рис. 1, Б). По-литенные хромосомы представляют собой жгуты, составленные из параллельно расположенных молекул ДНК, образующихся в процессе последовательных актов редупликации ДНК. Существование таких гигантских политенных хромосом открывает новые возможности исследования геномов и определения в хромосомах локализации трансгенов, а также подвижных элементов (см. ниже) с помощью гибридизации in situ.
Гетерохроматин обогащен подвижными элементами и представлен главным образом некодирующими повторяющимися последовательностями ДНК. Остается неразгаданным, почему в геноме эукариот сохраняется масса гетерохроматина, представленная, на первый взгляд, в основном “генетически инертным” материалом. Однако и в гетерохроматине, несмотря на небольшую концентрацию генов в расчете на количество ДНК, обнаруживаются отдельные жизненно важные гены. Один из них участвует в регуляции клеточных делений. Таким образом, гетерохроматин представлен неоднородными нуклеотидными последовательностями, включающими не только разные типы повторов, но и уникальные последовательности. Однако известна нуклеотидная последовательность лишь небольших участков гетерохроматина. При завершении проекта секвенирования генома районы гетерохроматина по техническим причинам остались белыми пятнами, соседствующими с эухроматином, представленным известной нуклеотидной после-
15
довательностью. В районах гетерохроматина ДНК более плотно упакована, гетерохроматин характеризуется либо более компактным расположением нуклеосом, либо представлен специальными “ненуклеосомнымл” структурами. Биологическая роль гетерохроматина остается в значительной степени не выявленной, и решение этого вопроса является одной из фундаментальных задач молекулярной генетики высших эукариот. Гетерохроматиновые районы, по-видимому, определяют самые разные функции: поведение хромосом в митозе и мейозе, пространственную организацию хромосом в неделящемся ядре (Gasser, 2001) и, наконец, активность рядом расположенных генов (Weiler, Wakimoto, 1995).
