Проблемы и перспективы молекулярной генетики. Том 1 - Свердлов Е.Д.
ISBN 5-02-002753-7
Скачать (прямая ссылка):
Pease S., Braghetta P., Gearing D. et al. Isolation of embryonic stem (ES) cells in media suplemented with recombinant leukemia inhibiting factor (LIF) // Develop. Biol. 1990. Vol. 141. P. 344-352.
Reddel R.R., Yeager T.R. Constructing immortalized human cell lines // Curr. Opin. Biotechnology. 1999. Vol. 10. P. 455—469.
Robertson E.J., Bradley A. // Experimental approaches to mammalian embryonic development. Cambridge: Cambridge Univ. press. 1986. P. 475-508.
Rohwedel J., Sehlmeyer U.,Jin S. et al. Primordial germ cell-derived mouse embryonic germ (EG) cells in vitro resemble undifferentiated stem cells with respect to differentiation capacity and cell cycle distribution // Cell Biol. Intern. 1996. Vol. 20. P. 579-587.
305
Rose Т.М.. Bruce G. Oncostatin M is a member of a cytokine family that includes leukaemia inhibitory factor granulocyte colony stimulating factor and interleukin-6 // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. 1994. Vol. 88. P. 8641-8645.
Schuldiner М., Yanuka O., Itskovitz-Eldor J. et al. Effects of eight growth factors on the differentiation of cells derived human embryonic stem cells //Ibid. 2000. Vol. 97. P. 11307-11312.
Shamblott M.J., Axelman J., Wang S. et al. Derivation of pluripotent stem cells from cultured human primordial germ cells // Ibid. 1998. Vol. 95. P. 13726-13731.
Sibilia М., Wagner E.F. Strain-dependent epithelial defects in mice lacking the EGF receptor // Science. 1995. Vol. 269. P. 234-238.
Smith A.G., Heath J.K., Donaldson D.D. et al. Inhibition of pluripotential embryonic stem cell differentiation by purified polypeptides // Nature. 1988 Vol. 336. P. 688-690.
Stice S.L., Robl J.M. Current successes in cloning mammalian embryos // Age 1989. Vol. 12. P. 83-88.
Те Riele H., Maandag E.R., Berns A. Highly efficient gene targeting in embryonic stem cell through homologous recombination with isogenic DNA constructs // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1992. Vol. 89. P. 5128-5132.
Thomas K.R., Cupecchi M.R. Site-directed mutagenesis by gene targeting in mouse embryo-derived stem cells // Cell. 1987. Vol. 51. P. 503-512.
Thomson J .A., Itskovitz-Eldor JShapiro S.S. et al. Embryonic stem cell lines derived from human blastocysts // Science. 1998. Vol. 282. P. 1145-1147.
Williams R.L., Hilton D.J., Pease S. Myeloid leukemia inhibitory factor maintains the developmental potential of embryonic stem cells // Nature. 1988. Vol. 336. P. 684—687.
Wobus A.M., Holzhausen H., Jakel P., Schoneich J. Characterization of pluripotent stem cell line derived from mouse embryo // Exp. Cell. Res. 1984. Vol. 152. P. 212—219.
Yagi Т., Ikawa I., Yoshida R. et al. Homologous recombination at c-fyn locus of mouse embryonic stem cells with use of diphtheria toxin А-fragment gene in negative selection // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. 1990 Vol. 87. P. 9918-9922.
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА: МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И ПОПУЛЯЦИОННЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
С.А. Лимборская, П.А. Сломинский
Отдел молекулярных основ генетики человека
В статье представлены результаты работ последних лет по медицинской и этнической геномике, ведущихся в Отделе молекулярных основ ?енетики человека ИМГ РАН. На примере изучения торзионной дистонии показаны особенности молекулярно-генетических подходов при анализе типичных моногенных болезней. Новый тип мутаций, называемый динамическими мутациями, рассмотрен на примере исследования миотониче-ской дистрофии. Боковой амиотрофический склероз изучается с позиций его особых генетических свойств, позволяющих отнести его к переходной группе от моногенных к мулътифакториалъным заболеваниям. Представлены также исследования, которые являются первым этапом генетического анализа наиболее распространенных заболеваний человека, таких как ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, инсульт и др.
В области этнической геномики проведено изучение большого числа популяций Восточно-Европейского региона по ряду полиморфных маркеров ДНК. Получены подробные популяционные характеристики конкретных маркеров. Методами компьютерной геногеографии показаны особенности и основные тенденции изменчивости в генофонде изучаемого региона, что позволяет получить новые сведения о сложном характере взаимодействия и взаимовлияния этносов, проживающих на данной территории.
СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ
Ассоциативная связь — сочетательная связь, между1 геном и признаком, наблюдаемая в популяциях.
Антиципация - тенденция признака к более раннему и сильнее выраженному проявлению в следующих друг за другом поколениях.
Геномный полиморфизм — нейтральные вариации в строении генома у разных особей одного вида.
Доминантный тип наследования - характеризуется прямой передачей признака от родителя к потомкам- это предполагает, что признак проявляется у гетерозигот по гену, его определяющему.
Маркеры ДНК — полиморфные участки ДНК, для которых известна точная хромосомная локализация. Используются для картирования генов, индивидуальной идентификации и популяционной характеристики.
Миссенс-мутация - замена нуклеотида в кодирующей части гена, ведущая к замене аминокислотного остатка в соответствующем белке.
