Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
л л л л
ёиёзз — §13§31,
= d0-Rd0 = (l~R)d0, (6L)
как и в случае независимых генов. Отсюда следует, что зиготы АВ/ab в фазе притяжения и зиготы Ab/аВ в фазе отталкивания в равновесной популяции одинаковы по численности (доля каждой из них составляет 2pquv), так что общий выход гамет, образуемых двойными гетерозиготами, находящимися в этих двух фазах, равен выходу гамет 4pquv АаВЬ для независимых генов. Окончательные доли гамет также будут совпа-
д
дать с долями гамет для независимых генов, а именно gii = pu=gn—du и т. д. Рассмотрим конкретный пример. Начнем с тех же самых долей гамет go, что и в табл. 10.1, но примем г=4, так что доля кроссоверов # = 20%. Доли гамет для нескольких следующих поколений при панмик-сии будут такими (ср. с табл. 10.1):
(0,40 0,30) /0,404 0,296\ /0,4072 0,2928\
е°~{0,20 0,10] gl “1,0,196 0,104J --- 1,0,1928 0,1072J
d0 = --- 0,0200 dx = ---0,0160 d2 = --- 0,0128
/0,40976 0,29024\ /0,4118 0,2882\ /0,41344 0,28656\
\0,19024 0,10976/ \0,1882 0,1118J 85 ~ 1,0,18656 0,11344J
<; = --- 0,01024 0,0082 di = --- 0,0082 di = ---.0,00656
/0,41475 0,28525\ л /0,420 0,280\
'6~ 1,0,18525 0,11475/ 1,0,180 0,120 )
de = --- 0,00524 л
d = 0
В этом примере доля кроссоверов = 0,20, и равновесие все еще достигается довольно быстро. Так, мы видим, что через шесть поколений случайного скрещивания d уменьшается до (1—0,20)6=0,262 от его первоначального значения, т. е. до 0,00524 = 0,262- (0,02). Однако при очень сильном сцеплении равновесие достигается лишь через большое число поколений, например при i? = 0,01 через шестьдесят девять поколений d уменьшается лишь наполовину: согласно (6L), (1—0,01)69ss 0,50.
Главный вывод, вытекающий из всего вышесказанного, состоит в том, что в равновесной панмиктической популяции доля зигот в отношении двух пар сцепленных генов идентична долям зигот при независимых генах. ИнЫми словами, доли зигот полностью определяются частотами генов независимо от того, как расположены эти гены — на одной и той же хромосоме или нет. Следовательно, сцепление генов нельзя выявить, рассматривая генотипические и фенотипические доли во всей популяции в течение немногих поколений. Два признака, контролируемые двумя парами сцепленных генов, распределяются совершенно независимо, как показано на примере популяции (3). В этом заключается одна из главных трудностей в определении сцепления при наследовании у человека. Распространенное утверждение, состоящее в том, что связь или корреляция между двумя признаками у человека обусловлена сцеплением генов, без сомнения, ошибочно. Любая наблюдаемая связь признаков в популяции может быть обусловлена различными причинами: одинаковым влиянием среды, множественным действием одного и того же гена или генов (илейотропией), подразделенностью популяции на разнородные группы, дифференциальным инбридингом, физиологическими последствиями развития или просто систематической ошибкой выборки и не доказывает существования генетического сцепления [360].
Любое систематическое изложение существующих методов для выявления и оценки сцепления у человека потребовало бы многих страниц и*
и вышло бы за рамки этой книги. Однако всем изучающим генетику важно иметь ясное представление о том, где можно обнаружить эффекты сцепления при рассмотрении равновесной популяции. Как отмечалось выше, сцепление не влияет на образование гамет разными генотипами, за исключением двойных гетерозигот. Поэтому оно проявляется в пропорциях расщепления среди тех детей, у которых по крайней мере один из родителей является двойной гетерозиготой. При наличии доминирования сцепление можно изучать только на некоторых типах семей: AaBbXaabb; AabbxAaBb или aaBb\ ааВЬхАаВЬ. Принимая во внимание, что, как правило, в популяции АВ/ab и Ab/аВ одинаковы по численности, в некоторых группах сибсов два признака будут иметь положительную корреляцию, тогда как в равном числе других групп сибсов — отрицательную; таким образом, для популяции в целом эти два признака будут независимыми. Одним из убедительных доказательств существования сцепления в приблизительно равных по численности группах сибсов является поэтому наличие как положительных, так и отрицательных корреляций. Другой метод обнаружения сцепления заключается в проверке пар сибсов на конкордантность и дискордантность в отношении обоих признаков (см.§ 11 и 12).
§ 6. ЧАСТОТЫ ФЕНОТИПОВ. ПРИЛОЖЕНИЯ
Частоты фенотипов в популяции зависят от схемы взаимодействий между двумя парами генов. Вначале мы рассмотрим случай, когда А доминирует над а я В — над b без какого-либо взаимодействия между двумя локусами. Объединяя элементы матрицы (3), относящиеся к одному и тому же фенотипу, мы получим следующие четыре частоты фенотипов:
