Введение в популяционную генетику - Ли Ч.
Скачать (прямая ссылка):
V(S,) =
dS%
dq
V(q) = i
G(1 +<?)«’
(9v)
dSi
V(q) =
(9v)
dq 1 4G(l + <7)4 '
Следует отметить идентичность этих выражений тем, которые приводятся в различных работах Снайдера. Единственное замечание, которое стоит сделать по поводу формул (9 v),4 состоит в том, что G в них обозначает число независимых особей, учтенных при определении q.
Таблица 2.4
Число семей Число потомков Наблюдаемая доля
ощущающих неощущающих сумма
425 (01) X О) 929 130 1059 S2 = 0,123
289 (ОХ Н2)) 483 278 761 = 0,365
86 (НХН) (5)3> 218 218 S0 = 1,000
800 1412 626 2038
Ч О — ощущающий.
Н — неощущающий.
Такой результат может быть обусловлен незаконнорождением, усыновлением, ошибками в диагнозе и т. д. При анализе данных мы не принимаем его во внимание.
Для числовой иллюстрации метода Снайдера рассмотрим данные по наследованию человеком способности ощущать вкус фенилтиомоче-вины (ФТМ). В табл. 2.4 приведены данные для 1600 родителей, не находящихся между собой в родственных отношениях, и их 2038 детей, которые уже не являются независимыми ни друг от друга (так как среди них есть сибсы), ни от своих родителей. Поэтому наша выборка эквивалентна такой выборке, которая включает более 1600, но менее 3638 независимых индивидуумов. Все же в соответствии с поставленной целью мы можем, используя данные табл. 2.4 (в которой не приводятся численности отдельных групп сибсов и размеры этих групп), выбрать приближенный способ определения q, основываясь на данных для всех 3638 индивидуумов. Так, мы имеем здесь 2-86+289 родителей и 626 детей с рецессивным признаком. Поэтому q2 = 1087/3638 = = 0,2988, откуда <7 = 0,5466. Подставив эти значения в уравнения (9), мы получим следующие ожидаемые доли:
S2 = 0,125 и Sx == 0,353,
что хорошо согласуется с наблюдаемыми значениями. Это подтверждает предположение о том, что способность ощущать вкус ФТМ является простым доминантным менделевским признаком. (С оговорками относительно применимости этого метода можно ознакомиться в гл. 10, а также в работе [359].)
§ 5. ТИПЫ ПАР МАТЬ —РЕБЕНОК
Когда мы имеем дело с аутосомными генами, четыре типа пар родственников: отец—сын, отец — дочь, мать — сын и мать — дочь не отличаются друг от друга; наиболее общий термин для обозначения пар такого типа — это родитель — потомок (РП). Здесь, однако, мы используем термин «мать — ребенок» (МР), поскольку большая часть
имеющихся данных касается именно таких пар, и в этом случае мы точно указываем родителя.
Рассматривая одну пару генов (без доминирования), можно представить себе девять типов пар (сочетаний) МР. Однако два сочетания (мать АА — ребенок аа) и (мать аа — ребенок АА) невозможны, так что в действительности существует только семь различных сочетаний. Частоты этих семи сочетаний в популяции со случайным подбором пар можно определить самыми разными способами. Проще всего по.реписать табл. 1.2, отделив при этом друг от друга реципрокные скрещивания между родителями так, чтобы получить в таблице девять различных скрещиваний, а затем выделить в ней три группы, соответствующие генотипу одного из родителей (скажем, матери). В результате мы получим приведенную здесь табл. 2.5. Все эти действия читателю следует проделать в качестве упражнения.
Если А доминирует над а, мы обнаружим только четыре фенотипически различимых сочетания МР. Их частоты даны в табл. 2.6, для
составления которой были сложены частоты из табл. 2.5, соответствующие фенотипически неразличимым сочетаниям. Другая форма записи
табл. 2.6 дана в упр. 10.
Таблица 2.5
Частоты сочетаний МР в популяции со случайным скрещиванием
¦Таблица 2.6
Частоты сочетаний МР при наличии доминирования
Мать Ребенок Сумма Мать Ребенок Сумма
АА Аа аа A--- aa
АА Р3 p2q 0 P2 A--- p(i+pq) pq2 p2+2pq
Аа p*q pq qp2 2pq aa PQ2 93 q2
аа 0 pq2 qs q2
Сумма Р2 2pq q2 1,00 Сумма p2+2pq q 2 1,00
§ 6. ОЦЕНКА ЧАСТОТ ГЕНОВ ПО ДАННЫМ ПАР МР
Предположим, что табл. 2.7 представляет собой сводку данных по группам крови человека, где а обозначает наблюдаемые численности пар МР, а 2а = G соответствует общему числу пар МР (включающих 2 G индивидуумов с 4 G генами). Мы можем определить частоты генов, основываясь исключительно на данных о G матерях или только на данных о G детях, однако при таком подходе отбрасывается информация, поставляемая другими G индивидуумами. Применяя противоположный подход, можно определить частоты генов из данных по суммарным совокупностям матерей и детей, представленных в табл. 2.7. Однако здесь- возникают трудности, связанные с тем, что эти 2 G индивидуумов не являются независимыми друг от друга, и поэтому в нашей выборке нет 4 G независимых генов; таким образом, в этом случае дисперсия оценок не равна pqjAG, как должно было бы следовать из формулы (2v). Поскольку каждый ребенок имеет общий ген со своей матерью, ясно, что на одну пару МР приходится только три независимых гена (хотя полное число генов равно, очевидно, четырем).
