О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
Генетика количественных признаков
Фрэнсис Гальтон пытался выяснить механизм наследственности, применив для этого основательно продуманный количественный подход. Но это ему не удалось, так как он не знал главного —¦ того, что наследственность в основе своей дискретна, или факториальна, а промежуточное наследование — явление вторичное, обусловленное взаимодействием множества дискретных факторов. Верно, однако, что во многих случаях конечный результат выглядит так, как будто все сводится к усреднению родительских признаков в потомстве. Поскольку мы знаем, что на самом деле механизм иной, нужно объяснить, почему нередко может создаваться такое впечатление.
Каждый, кому приходится на практике использовать генетику, знает, что все наследуемые признаки можно разбить на две категории.
С одной стороны, есть признаки с четкими различиями в фенотипе, передающиеся потомству по классической менделевской схеме, как будто они определяются одним или двумя дискретными генами. У одного растения цветки могут быть красными, у другого — белыми, у одного человека группа крови М, у другого — N. Очень часто, хотя и не всегда, на проявление таких признаков среда практически не влияет. На лабораторном жаргоне их называют “хорошими” признаками, а соответствующие гены — “хорошими” генами. “Хорошие” здесь означает, что с ними просто работать. При изучении именно таких генов и признаков была добыта большая часть знаний о механизмах наследственности. Просматривая список подобного рода признаков, мы вскоре убедимся, что “хорошие” для генетика признаки и гены для человека (за исключением генов групп крови) на самом деле плохи: в большинстве случаев речь идет о наследственных болезнях с четким механизмом передачи потомству. У других организмов то же самое. Разнообразные мутации, отобранные в ходе изучения генетики плодовой мушки Drosophila, — это в основном наследственные дефекты, такие как деформации крыльев или глаз, утрата пигмента тела и т. п. Мутантные мухи менее жизнеспособны, чем мухи дикого типа.
С другой стороны, есть много признаков, которые можно назвать “количественными”: фенотипы здесь не дискретны, а образуют непрерывный ряд с разной степенью проявления какого-то свойства. По этим признакам особи не распадаются на отдельные группы, например высокие — низкие, морозостойкие — неморозостойкие; вместо этого встречаются все промежуточные формы. Кроме того, эти признаки нередко подвержены сильному влиянию окружающей среды.
Признаки, по которым более или менее нормальные особи в популяции отличаются друг от друга, в основном имеют количественную природу и представляют большой практический интерес: сюда относится, например, молочная продуктивность у коров, урожайность пшеницы, уровень интеллекта у людей и многое другое.
Точный механизм наследования таких признаков часто не ясен. Потомство от скрещивания не расщепляется по простым правилам вроде “три высоких растения на одно низкое”. Менделю повезло, что горох вел себя именно таким образом (см. рис. 11-1), но Галь-тон, изучавший наследование роста у людей, был менее удачлив. Генетика количественных признаков составляет особый раздел науки о наследственности.
На первый взгляд это направление в генетике существенно отличается от менделевской генетики. Вскоре, однако, было показано, что передача количественных признаков — лишь частный 10,|! ,
случай обычного наследования по Менделю; видимое отличие связано лишь с тем, что на количественный признак влияет не один ген, а много генов. Примером может быть цвет кожи у человека.
Цвет кожи у человека
Цвет кожи определяется главным образом количеством меланина, с химической точки зрения не очень четко определенным темным пигментом, который синтезируют особые клетки — меланоциты. По количеству меланоцитов в коже популяции человека друг от друга существенно не отличаются, но есть большие различия в том, сколько меланина образует каждая такая клетка. У африканцев и меланезийцев его очень много, а у европейцев и японцев — мало.
Образование большего или меньшего количества меланина определяется четырьмя или пятыо генами, действие которых суммируется (точное число таких генов неизвестно; примем, что их четыре). У людей с самой темной кожей имеется восемь (+)-аллелей этих генов (поскольку клетки диплоидные). Эти (+)-аллели вносят приблизительно равный вклад в синтез меланина, и их эффект суммируется, в то время как (-)-аллели в образовании меланина не участвуют.
Конкретный индивидуум может иметь от 0 до 8 (+)-аллелей цвета кожи, поэтому существует 9 классов фенотипов. Теоретически все эти фенотипы должны были бы различаться между собой, но на практике из-за вариаций в пределах каждого класса они перекрываются, создавая иллюзию непрерывной градации признака.
В полностью гомозиготной популяции, имеющей либо только (+)-, либо только (-)-аллели, цвет кожи у всех будет максимально темным или, наоборот, максимально светлым. Представим себе теперь результаты брака между представителями этих крайних типов. Одна из двух сливающихся гамет будет всегда нести 4 (+)-аллеля, а другая — 4 (-)-аллеля, и все потомство будет иметь генотип 4(+)/4(—) и кожу со средней степенью пигментации. Это создает иллюзию промежуточной наследственности.
