О природе живого: механизмы и смысл - Ичас М.
ISBN 5-03-002805-6
Скачать (прямая ссылка):
о поведении хромосом. В то время многие уже видели в хромосомах носителей наследственности, и способ их передачи дочерним клеткам неизбежно должен был подсказать схему наследования, сходную с менделевской. А Мендель о хромосомах ничего не знал!
Начиная с 1906 г. генетика развивалась быстро и непрерывно.
Что та кое гены и что они делают?
Для Менделя, да и долгое время после него “наследственные факторы” , или гены, как предложил их называть Иогансен, были чисто концептуальными элементами — символами, удобными для того, чтобы, оперируя ими но определенным правилам, предсказывать ожидаемое расщепление потомства. Конечно, и тогда понимали, что им соответствует нечто материальное, но никто не имел ни малейшего представления о том, что это может быть.
Кое-что выяснилось в 1902 г. в результате исследований Арчибальда Гэррода (1857-1936) всего лишь через два года после пе-реоткрытия законов Менделя. Вернее даже сказать “выяснилось бы", если бы к работе Гэррода отнеслись с должным вниманием. По, как и с работой Менделя, этого не произошло.
Гэррод был врачом в Лондоне. Его интересовали различные редкие болезни, связанные с нарушением обмена веществ, и среди них — алкаптоиурия. В крови содержится гомогентизиновая кислота (называемая также алкаптоном), которая в норме расщепляется следующим образом:
Гомогентизиновая —* Малеилацетоуксусная Н2 + СО2.
кислота кислота
При алкаптоиурии гомогентизиновая кислота не распадается до СО2 и воды, а переходит в мочу.
Гэррод был знаком с Бэтсоном, который первым в Англии занялся менделевской генетикой, и знал от него о переоткрытии
законов Менделя Де-Фризом, Корренсом и Чермаком. Алкапто-нурия — редкое заболевание, но Гэррод подметил, что немногие страдавшие им люди — в основном потомки от близкородственных браков. У родственников сходство по генотипу более вероятно, поэтому Гэррод и Бэтсон быстро сообразили, что алкаптонурия обусловлена рецессивным геном, имеющимся у обоих гетерозиготных родителей:
Аа х Аа
Ў
аа
Гэррод пошел дальше и заключил, что рецессивный аллель блокирует биохимическую реакцию
Блокада
Г омагентизиновая кислота
Малеилацетоук-сусная кислота
-» н2о + со2
Накапливается и переходит в мочу
Это было совершенно верным заключением. Более того, Гэррод предположил, что блокада какой-либо реакции — отнюдь не редкий случай. Альбинизм, например, наследуется у людей так же, как алкаптонурия, и встречается гораздо чаще. В норме пигмент меланин образуется из тирозина, и альбиносы сходны с больными алкаптонурией тем, что у них тоже заблокирована одна из биохимических реакций, а именно
Блокада
Тирозин
-> Меланин
И такое предположение оказалось верным. По существу, это уже было зарождением биохимической генетики.
Открытия и гипотезы Гэррода не прошли бесследно. Первая его статья была напечатана в 1902 г. в журнале “Ланцет”, который был (и теперь остается) одним из самых известных медицинских журналов. Гэррод прочел Круновскую лекцию в Королевском об-
ществе, и Бэтсон, один из ведущих генетиков того времени, упомянул об этой работе. Но общая реакция была такой: “Хорошо, пусть это так. Мы знаем, что гены влияют на рост растений, окраску цветков, форму рогов у скота и т. д. Гэррод показал, что они способны также влиять на биохимические реакции. Ну и что?” Научное сообщество не поняло важности работ Гэррода по простой причине: генетика относилась к области биологии, и генетики не знали и не хотели знать биохимииг которая была частью химии. Биохимики же считали себя химиками, представителями точной науки, и полагали ниже своего достоинства заниматься вопросами биологии, которая точной наукой не является. Хотя биохимики и интересовались катализом, в этом явлении было тогда много таинственного, и о каталитических свойствах белков практически и и чего известно не было. Именно поэтому Гэррод был не в состоянии в простой и ясной форме показать сущность “биохимической генетики”, как это мы делаем в наше время. Вот как это выглядит сегодня:
Ген (ДНК)
У
направляет синтез белка (фермента) ;
v
фермент катализирует реакцию
V
А ---------> В
Если геи поврежден, то дефектным будет и фермент, который уже не сможет играть роль катализатора в реакции А —* В, т. е. происшедшая в гене мутация ее заблокирует. И все же, хотя Гэррод был очень близок к тому, чтобы 'сформулировать свои мысли в такой ясной форме, ему это не удалось, и рождение молекулярной генетики мы относим к 1945 г.
Глава 12
Наследование количественных признаков
КРАТКОЕ СОДЕРЖАНИЕ. Многие признаки, например уровень интеллекта или рост у человека, морозостойкость у растений или молочная продуктивность у коров, частично определяются наследственностью. При этом фенотипы образуют непрерывную градацию, а не распадаются на дискретные классы. При скрещиваниях в потомстве не происходит четкого расщепления по таким признакам. Такого рода наследование мы наблюдаем в тех случаях, когда признак определяется совместным действием нескольких независимо передающихся генов, каждый из которых представлен различными аллелями. По мере увеличения числа генов, влияющих на признак, резкое преобладание у особи аллелей с одинаковой направленностью действия становится все менее вероятным и практически вся популяция приближается к некоему среднему уровню. Роль каждого отдельного гена все уменьшается, и наследование признака все больше приближается к промежуточному типу. <штттттоо(х<штттоо(што(шхтюооштшшшттштштттштх>
