Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Хеншен А. -> "Высокоэффективная жидкостная хроматография в биохимии" -> 264

Высокоэффективная жидкостная хроматография в биохимии - Хеншен А.

Хеншен А. Высокоэффективная жидкостная хроматография в биохимии — М.: Мир, 1988. — 688 c.
ISBN 5-03-001337-7
Скачать (прямая ссылка): visokoeffektivnayajidkostnayahromatograf1988.djvu
Предыдущая << 1 .. 258 259 260 261 262 263 < 264 > 265 266 267 268 269 270 .. 296 >> Следующая

сопровождаются аминоацидемиями и ацид-аминуриями.
13.3.1.1. Фенилкетонурия. Это наиболее распространенная болезнь из
числа врожденных органических ацидурий, ею страдает один из 10 000
новорожденных [85]. Заболевание фенилкето-нурией приводит к умственной
отсталости. Например, в группе из 1778 умственно отсталых пациентов 1%
страдает фенилкето-нурией и примерно 5%-другими формами органической
ацидурии [86]. Заболевание фенилкетонурией обусловлено пониженной
активностью фермента фенилаланин-4-гидроксилазы (рис. 13.5), что приводит
к уменьшению скорости превращения фенилаланина в тирозин и возникновению
альтернативного метаболического пути, приводящего к образованию
фенилпирови-ноградной кислоты (соединение 6 на рис. 13.5) и его
метаболитов и соответственно увеличению концентрации фенилаланина в крови
и фенилвиноградной, фенилмолочной (соединение 7) и 2-
гидроксифенилуксусной кислот (соединение 8) в моче. Кроме того,
наблюдается увеличение содержания 4-гидроксифенилпи-ровиноградной и 4-
гидроксифенилмолочной кислот [24, 87], по-видимому, в результате
ингибирования фермента 4-гидроксифе-нилпируват-оксидазы [87].
13.3.1.2. Алкаптонурия. Это заболевание также связано с нарушением
метаболизма фенилаланина. Им страдает один из 100 000. Оно не приводит к
умственной отсталости. Вызывается алкаптонурия снижением активности
фермента гомогентизат-ок-сидазы (рис. 13.6). Признак алкаптонурии -
повышенное содержание гомогентизиновой кислоты в моче. Заболевание амино-
ацидемией не наблюдается.
13.3.1.3. Кетоацидурия. Причина кетоацидурии - другой дефект
метаболизма аминокислот с разветвленной боковой цепью, который приводит к
дегенерации мозга и умственной неполно-
621 Глава 13
(3-сн2-сн-соон nh2 1
Фенилаланин -
НО
4-гидроксилаза
-<^>-сн2-сн-соон
NH2 2
НО
СН2-С- СООН О 3
ОН
^~ Vch,-cooh
ОН 4
Гомогентизат-оксидаза
ноос-с=с-с - сн2 - с I I II II
н н о о
5
v VcH2 -сн- соон он
ГУ с
__ -сн2 - с -соон
О б

сн2- соон
ОН я
• сн, - соон
4 - Фумарилэцетоуксусная кислота
Ацетоуксусная кислота
Рис. 13.5. Схема метаболизма фенилаланина.
1 - фенилаланин; 2 - тирозии; 3 - 4-гидроксифенилпировииоградная кислота;
4 - гомо-гонтизовая кислота; 5 - 4-малеилацетоуксусная кислота; 6 -
фенилпировиноградная кислота; 7 - фенилмолочная кислота; 8 - 2-
гидроксифенилуксусная кислота.
ценности. Нарушение метаболизма вызывается снижением активности фермента,
катализирующего окислительное декарбо-ксилирование а-оксокарбоновых
кислот в процессе метаболизма валина (рис. 13.6), лейцина (рис. 13.7) и
изолейцина (рис. 13.8). Один из признаков кетонацидурии - повышенное
содержание в моче 2-оксОкарбоновых кислот и продуктов их восстановления,
например 2-оксоизовалериановой и 2-гидрок-сиизовалериановой кислот (2 и
9, рис. 13.6), 2-оксоизокапроно-вой и 2-гидроксиизокапроновой кислот (2 и
9 на рис. 13.7),
НзС-СН-СН-СООН I I
CH3 nh2 1
V
H3C-CH-C-COOH -----------------" HjC-CH-CH-COOH
I II I I
снз 0 2 CH3 OH 9
Окисилигельное
декарбоксилирование
H3C - CH-C ~ SCoA I II
CH3 О з
i
Н2С = С -с -SCoA I II
СН О и
Н2с- CH-C -SCoA
I I II ОН СН3 О 5
Н2С- сн-соон
I I
он сн3
н-с-сн-соон ----------------"
II I
О сн3 7 Рис. 13.6. Схема метаболизма валина.
Н3с
-СН2 - С - ЬС о м
II

о 8
I - валин; 2 - 2-оксоизовалериановая кислота; 3 - изобутирил-СоА; 4 -
метилакрилил-СоА; 5 - 3-гидроксиизобутирил-СоА; 6 - 3-гидроксиизомасляная
кислота; 7 -семиальде-гид метилмалоновой кислоты; 8 - пропионил-СоА; 9 -
2-гидроксивалериаиовая кислота.
н,с-сн-сн2-сн-соон ¦ I I
сн3 nh2 1
H3C-CH-CH2-C-COOH -----------
I II
сн3 О 2
Окислительное декарбоксилирооание
H3C-CH-CH2-C-SCoA I II
сн,
Изовалерил-СоА - дегидрогеназа
Н,С-С = СН-С - SCoA I п
снз О 4
3- Метилкротонил -С оА -карбоксилаза
н3с-сн-сн7-сн-ссон
сн,
I
ОН 9
он
I
Предыдущая << 1 .. 258 259 260 261 262 263 < 264 > 265 266 267 268 269 270 .. 296 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed