Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
- диплоидны, такие организмы называются гапло-диплоидами. У самцов гены в Y-хромосоме находятся в гаплоидном состоянии, а у самок эти гены отсутствуют.
Таким образом, Y-хромосомы передаются строго от отца мужскому потомству. Как митохондриальная ДНК (мтДНК), так и ДНК хлороплас-тов (хлДНК) также находится в гаплоидном состоянии и обычно передается материнским организмом женскому потомству. В этих случаях наблюдается материнское наследование. В отличие от Y-хромосомы, мтДНК и хлДНК передаются всему потомству, однако мужское потомство не передает их в дальнейшем своему потомству.
Протяженные участки ДНК входят в состав хромосом. Как правило, хромосомы наследуются независимо друг от друга. Гены могут находиться в разных или в одной и той же хромосоме, в этом случае наблюдается физическое сцепление генов.
Когда гены находятся в разных хромосомах или далеко друг от друга на одной и той же хромосоме, они распределяются независимо. В этом случае хромосомы расходятся по гаметам независимо, от какого из родителей они были получены, и получается одинаковое количество гамет как родительских, так и неродительских типов. При тесном сцеплении генов почти все потомство получает гаметы родительских типов. Остальные гаметы содержат хромосомы с рекомбинациями в результате разрыва и воссоединения гомологичных хромосом во время мейоза. Число рекомбинаций между двумя генами - функция расстояния между этими генами, которое обозначают на генетической карте в единицах карты. Для тесно сцепленных генов число единиц карты примерно соответствует частоте рекомбинаций, ожидаемой между двумя этими локусами.
У различных организмов гены распределены по разным хромосомам. Разные виды имеют различное количество хромосом (см. O’Brien, 1993). У D.melanogaster, например, имеется только три хромосомы длиной 66, 103 и 108 единиц карты и с общей длиной 227 единиц карты. У человека
- 23 хромосомы с общей длиной около 4000 единиц карты. Длина отдельных человеческих хромосом колеблется от 69 до 249 единиц карты. При тесном сцеплении генов на хромосоме частота рекомбинаций между ними низкая и родительские типы гамет сохраняются на протяжении поколений. Аллели сцепленных генов на определенной хромосоме называются
гаплотипом. Гаплотип можно представить в виде формулы, например: А2 В{ C4Dv... Диплоидные особи содержат по два гаплотипа для каждого участка хромосомы. Иногда термин гаплотип используют для обозначения гена и соседних с ним последовательностей ДНК.
При описании генетической изменчивости, в основе которой вариабельность последовательностей ДНК, в терминологии часто учитывают географическое происхождение, название генов, число аллелей и другие критерии. Банк генов, или архив последовательностей ДНК депонирует описание этих аллелей под определенными номерами, например AF030867. Зная такой идентификационный номер, легко получить точную последовательность требуемого гена. К настоящему времени Банк генов содержит более 4 миллионов последовательностей протяженностью около 3 биллионов нуклеотидов. С каждым годом это количество заметно возрастает. Иногда для обозначения аллелей дикого типа используется знак +. Считается, что результатом действия аллелей дикого типа является нормальный фенотип (внешние признаки) особи. Несмотря на различия между аллелями дикого типа и вредными мутантными аллелями, которые уменьшают приспособленность особей, порой трудно определить какой из аллелей дикого типа. Это связано со сходством всех аллелей на молекулярном уровне. В ряде особо оговоренных случаев аллели дикого типа могут различаться между собой. Например, аллели локуса групп крови АВ0, доминантные М (меланиновые) и рецессивные т (типичные) аллели меланинового гена у березовой пяденицы. Для обозначения F (быстрого) и S (медленного) аллелей изоферментных локусов пользуются символами фракций этих изоферментов, которые мигрируют при электрофорезе в геле с различной скоростью.
С точки зрения биохимии, ген - это участок ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), построенный из последовательности нуклеотидов. ДНК состоит из четырех различных типов нуклеотидов: аденина (А), тимиди-на (Т), гуанина (G) и цитозина (С). Молекула ДНК представляет собой двуцепочечную спираль, в которой А одной цепи спаривается с Т другой цепи и G одной цепи - с С другой. Аденин и гуанин относятся к пуриновым, а тимидин и цитозин - к пиримидиновым основаниям. Длина молекул ДНК может быть очень большой. У человека ДНК в наиболее крупных хромосомах содержит более 200 миллионов нуклеотидов.
Итак, расстояние между генами, количество нуклеотидов и число рекомбинаций между этими генами находятся в зависимости. В человеческом геноме, например, два гена на расстоянии одной единицы карты с частотой рекомбинации между ними равной 0,01, разделены отрезком около 106 нуклеотидных пар, или 1 мегабазой. Однако в некоторых участках хромосом частота рекомбинаций ниже средней. К таким участкам от-
носятся прицентромерные районы хромосом и теломерные концы. Повышенная частота рекомбинаций указывает на так называемые горячие точки хромосом.
