Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
V. Измерение генетической изменчивости
Для стандартизированной количественной оценки генетической изменчивости необходимы количественные меры. Наиболее употребительной мерой изменчивости является гетерозиготность. Кроме того, для описания генетической изменчивости одного или нескольких сходных локусов используются и другие величины.
а. Гетерозиготность
Самая распространенная мера генетической изменчивости в популяции -гетерозиготность. Это биологически полезная количественная характеристика, поскольку у диплоидных видов все особи либо гетерозиготны, либо гомозиготны. Теоретически гетерозиготность распределяется в популяции довольно сложным образом, а величины гетерозиготности не слишком зависят от количества аллелей, поскольку верхний предел - единица - одинаков для любого числа аллелей. Этот предел затрудняет дифференцирование популяций по высоковариабельным локусам, например микросателлитной ДНК, где гетерозиготность может составлять 0,8 и выше.
Как уже говорилось, гетерозиготность популяции по определенному локусу с п аллелями равна:
т.е. единица минус гомозиготность по Харди-Вайнбергу. Ней (Nei, 1987) назвал эту величину генным разнообразием. Он полагал, что эта мера будет особенно употребительной, поскольку она описывает гены у организмов с различной плоидностью и у организмов с разными репродуктивными системами.
Используя аллельные частоты из выражения 2.5с, находим, что несмещенная оценка ожидаемой гетерозиготности в локусе равна:
(Nei, Roychoudhury, 1974). Очевидно, что при N > 50 смещение оценки гетерозиготности без поправки для малой выборки будет небольшим.
В большинстве свободно скрещивающихся (аутбредных) популяций наблюдаемая гетерозиготность довольно близка к теоретической гетерозиготности. Однако для популяций, в которых частоты генотипов заметно отличаются от соотношений Харди-Вайнберга (например, при самооплодотворении или партеногенезе) наблюдаемая гетерозиготность равна:
п
(2.18а)
7 — 7660
Йо = Ърч, (2.18Ь)
i=i
где Р. — оценочная частота генотипа ij, а Я- сумма частот всех гетерози-
и
гот.
Для популяций с очень высокой однородностью - гаплотипов митохондриальной и хлоропластной ДНК или для Y-хромосом несмещенная оценка генного разнообразия составит:
Н =
N
N-1
i-S
р;
(2.18с)
где N - число особей в популяции с очень высокой однородностью или число особей определенного пола при оценке гаплотипов (Nei, 1987). Для вычисления изменчивости этих оценок генного разнообразия и для оценки значимости различий между популяциями можно обратиться к работе Нея (Nei, 1987).
Для аллоферментных, микросателлитных или других диплоидных локусов, выявляемых молекулярными методами, можно одновременно получить данные о гетерозиготности ряда локусов у многих особей в популяции. Определенный локус у конкретной особи может быть как в гетерозиготном, так и в гомозиготном состоянии. Наблюдаемые гетерозиготности можно представить в виде матрицы (таблица 2.13), где Н представляет собой значение для особи i и локуса j. Значения такой матрицы равны либо нулю (гомозиготы), либо единице (гетерозиготы), а оценочные гетерозиготности для каждого локуса представляют собой величины в крайней нижней строке таблицы. Средние величины в крайней правой колонке таблицы - это гетерозиготности по всем исследуемым локусам для отдельных особей. Оценочная средняя гетерозиготность по всем локусам в популяции равна:
1 N т
я =—У\Н,
(2Л9а)
а выборочная варианса составляет: r,,rVk Я(1-Я)
V(H) = -\T-------". (2.19b)
Nm
Выборочная варианса имеет две составляющих, обусловленных вариабельностью гетерозиготности между особями и вариабельностью гетерозиготности между локусами. Эти значения могут отличаться друг от друга. Для аллоферментов индивидуальная гетерозиготность дает фактически нормальное распределение, а гетерозиготные локусы - обратное
ТАБЛИЦА 2.13. Наблюдаемая гетерозиготность по отдельным локусам для отдельных особей
Особь Локус
1 2 3 ... j т
1 Ни н» ... я„
2 *2,
3 *з,
я я
и
N • Hs
н, Я, н я я
J
распределение J- вида. На рисунке 2.10 показаны эти распределения для 71 аллоферментного локуса человека (Harris, Hopkinson, 1972). Область, выделенная темным цветом, показывает наблюдаемое распределение гетерозиготности по 71 локусу с 51 мономорфным локусом, имеющим гетерозиготность 0,0, как приведено в таблице 1.3. Для сравнения рассматривается 71 локус у 71 гипотетического индивида, выбранного случайным образом с помощью метода Монте-Карло. Распределение гетерозиготных локусов среди этих индивидов показано на рисунке 2.10 сплошной линией. Очевидно, что гетерозиготности почти у всех индивидов находятся между 0,05 и 0,10. Средняя гетерозиготность для этих двух распределений одинакова: 0,067, но варианса межиндивидуальной гетерозиготности составляет примерно 3% от вариансы гетерозиготных локусов.