Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
Е(к) = в, (9.9а)
где в = 4Nu. Другая мера нуклеотидной изменчивости - количество сайтов, сегрегирующих для различных нуклеотидов, S:
E(S) = ав,
где а = ^”=1'l / i в выборке из п аллелей. Это выражение можно преобразовать для получения в".
S
в=~. (9.9Ь)
а
При равновесии нейтральности эти две оценки (хотя они и отражают разную информацию) должны быть одинаковыми. Оценка, зависящая от значения разнообразия, дана в выражении 9.9а (назовем ее 6J. Она сходна с измерением гетерозиготности и почти не зависит от наличия редких аллелей, тогда как оценка сегрегирующих сайтов (назовем ее 6S) учитывает все вариабельные сайты и может сильно зависеть от редких аллелей. Таджима (Tajima, 1989) разработал тест для сравнения этих двух оценок, вя- 6S (см. также Fu, Li, 1993).
Если популяция находится в состоянии нейтрального равновесия, то результаты теста статистически равны нулю. Однако, если некоторые из аллелей - умеренно вредные, то это не должно сильно влиять на величину 7Г, но значение S увеличится. В результате оценка вп должна быть
438
меньше, чем оценка вр и разница между ними будет отрицательной. Преимущество гетерозигот или недавний эффект «бутылочного горлышка» должны снижать величину S, и тогда оценка убудет больше, чем оценка 6р а разница между ними будет положительна. Если популяция возрастает от равновесного положения, тогда S будет расти быстрее, чем л, и разница между оценками будет отрицательной. Однако статистическая сила этого теста может ограничиваться за счет вкладов отбора и демографических событий, которые трудно дифференцировать (Simonsen et al., 1995; Fu, 1997).
III. Молекулярная филогенетика
Сходства и различия молекулярной организации различных организмов могут быть использованы для выяснения эволюционных взаимосвязей. Считается, что организмы, имеющие много одинаковых молекул, близко-родственны, а те, которые имеют совершенно разные молекулы, родственны только отдаленно. Такие предсказания были бы более точными, если бы различия в молекулярной структуре между видами являлись только функцией времени от момента дивергенции между видами, т.е., если эволюция этих последовательностей управляется нейтральностью. С помощью данных о последовательностях ДНК у многих организмов определяются филогенетические взаимосвязи между видами или другими таксонами, которые нельзя выяснить при использовании других подходов. Данные о последовательности ДНК отражают истинные филогенетические взаимосвязи лучше, чем морфологические признаки, потому что структура последовательностей менее зависима от действия отбора. Более того, различия между филогенетическими деревьями, образованными исходя из молекулярных данных и из других характеристик, дают нам возможность оценить эффект действия отбора на другие признаки.
Хотя детальные методы конструирования филогенетических деревьев, исходя из молекулярных данных, выходят за рамки этой книги (см. обзор Felsenstein, 1988 и Nei, 1996; анализ в работе Nei, Kumar, 2000), мы познакомимся с несколькими распространенными подходами. Методология построения дерева зависит от того, какую информацию передают филогенетические деревья, и какой вклад они вносят в популяционную генетику (Hillis et al., 1994; Papadopoulos et al., 1999). Филогенетические деревья состоят из узлов и ветвей, соединяющих узлы. Наружный, или терминальный узел обозначает таксон вне рассмотрения, тогда как внутренние узлы соединяют родственные таксоны. Часто длины ветвей имеют шкалу для представления степени дивергенции между таксонами, которые они соединяют. Характер ветвления филогенетического дерева называют топологией. Деревья могут быть разделены на такие категории, как укоре-
нившиеся деревья, если подразумевается наличие общего предка и, следовательно, данное эволюционное направление, и неукоренившиеся деревья, при этом предполагается отсутствие данных о предках. Для предоставления корня неукоренившемуся дереву, обычно необходима внешняя группа - таксон, который по палеонтологическим или другим данным отделился раньше, чем исследуемый таксон. Несколько модельных исследований по определению возможностей различных подходов для создания деревьев с известной топологией (Sourdis, Nei, 1988; Hillis, 1996) продемонстрировали, что при хорошем статистическом доверии в топологии выбранного дерева, все главные методы работают хорошо и дают вполне сравнимые результаты.
Генетические различия между локусами, популяциями или видами позволяют определить биологически значимый путь. Расположение таких групп, которые обычно имеют корень или предковый тип с одной стороны и ветви или эволюционно отклонившиеся типы с другой стороны, может обнаружить предполагаемого предка или недавно отклонившиеся типы. Основная трудность состоит в построении правильной топологии расположения ветвей для данного порядка групп, особенно, когда таких групп множество. Поскольку количество групп возрастает, количество различных коренных топологий возрастает очень быстро; для 3 групп существует 3 различных топологии, для 4 групп - 15, для 5 групп - 105 и для 10 групп - более 34 миллионов возможных коренных топологий (Felsenstein, 1978). Очевидно, для изучения различных деревьев при большом количестве групп необходим компьютер и важен эффективный способ обнаружения наиболее подходящего дерева.
