Научная литература
booksshare.net -> Добавить материал -> Биология -> Хедрик Ф. -> "Генетика популяций " -> 153

Генетика популяций - Хедрик Ф.

Хедрик Ф. Генетика популяций — Техносфера, 2003. — 592 c.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка): genetikapopulyaciy2003.djvu
Предыдущая << 1 .. 147 148 149 150 151 152 < 153 > 154 155 156 157 158 159 .. 223 >> Следующая

локусов, у которых более высокая скорость мутирования, чем у аллоферментных локусов, показывают, что гетерозиготность по этим локусам также выше, что согласуется с прогнозом теории нейтральности. Другой результат также соответствует этим прогнозам. Было обнаружено (Nei, Graur, 1984), что между гетерозиготностью аллоферментных локусов и общей оценкой размера популяции у разных видов существует положительная корреляция. Но наблюдаемый уровень гетерозиготности был меньше 0,25, что гораздо ниже, чем предсказано, так как эффективный размер популяции у разных видов отличается по величине и диапазону на более чем пять порядков. Более точную проверку влияния размера популяции на гетерозиготность дает сравнение генетической изменчивости внутри вида для аутосомных, Y-сцепленных и Х-сцепленных локусов. Если скорость мутирования одинакова для разных локусов, то более низкий эффективный размер популяции для Y-сцепленных и Х-сцепленных локусов (см. главу 6) показал бы, что Y-сцепленные и Х-сцепленные локусы имеют более низкую гетерозиготность, чем аутосомные локусы. Нахмен с сотрудниками (Nachman et al., 1998) суммировали доступные исследования человека и обнаружили, что после стандартизации оценки по разным типам локусов были, в целом, согласованы (таблица 9.2). Однако, обнаружилась существенная вариация по семи Х-сцепленным интронам, которая коррелировала с частотой рекомбинации в этом районе Х-хромосомы. В примере 9.1 исследована гетерозиготность для большого ряда Х-сцепленных и аутосомных микросателлитных локусов у человека и показано, что эта изменчивость согласуется с прогнозами теории нейтральности.
МОТУ КИМУРА (1924 - 1994)
Моту Кимура был выдающимся преемником теоретического наследия Холдена, Фишера и Райта (Crow, 1995), автором широко известной теории нейтральности молекулярной эволюции. Одним из его первых достижений (Kimura, 1954) было исследование относительных эффектов генетического дрейфа и отбора - предмета жарких споров между Фишером и Райтом. Кимура долго сотрудничал с Джеймсом Кроу, кульминацией их сотрудничества явилась книга по теории популяционной генетики (Crow, Kimura, 1970). Когда Кимура предложил теорию нейтральности, было много критических откликов, и он потратил много времени и сил, защищая перспективы своей теории. В настоящее время эта теория принята так широко, что приоритет Кимуры в ее создании часто не отмечается. Помимо его вклада в открытие и разработку теории нейтральности, Кимура является автором многих статей в разнообразных областях теоретических проблем популяционной генетики, включая сцепление, количественные методы, половое размножение и структуру популяций. Многие работы Кимуры изданы репринтно (Kimura, 1994) с комментариями Наойюки Такахата. Кимура стал, вероятно, наиболее цитируемым эволюционным биологом в Японии (Nei, 1995). Он основал Национальный институт генетики в Мишиме, ставший мировым центром теоретической популяционной генетики. Ряд его коллег - Такео Маруйяма, Томоко Ота, Фумио Тайджима и Наойюки Такахата - также внесли значительный вклад в фундаментальную разработку популяционной генетики.
ТАБЛИЦА 9.2. Краткое представление нуклеотидного разнообразия по девяти исследованиям (из Nachman etal., 1998). Для стандартизации величин относительно аутосом оценки по Y-хромосоме умножены на 4, а оценки по Х-хромосоме умножены на 4/3
Локус Хромосома Размер Длина ж(%) к (%)
выборки (п.н.) стандартизированное v '
49 локусов Аутосомы 2 8537 0,110 0,110
Интрон Zfy Y 38 729 0,000 0,000
Район YAP Y 16 2638 0,037 0,148
Район Sry Y 5 18300 0,008 0,031
Ь-глобин 11 349 2670 0,180 0,180
Lpl 8 142 9700 0,200 одоо
Интрон Pdhal X 8 1769 0,113 0,151
Интрон Zfx X 29 1151 0,040 0,053
Интроны 7 локусов X 10 11365 0,063 0,084
Пример 9.1. Для нейтрально эволюционирующих генов ожидаемая равновесная величина генетической изменчивости является функцией скорости мутирования и эффективного размера популяции. Как мы обсуждали на стр. 295, эффективный ожидаемый размер популяции для Х-сцепленных генов или гена гапло-диплоидного организма равен | от соответствующей величины для эквивалентного гена в диплоидном организме или в аутосомном локусе. Сравнения между диплоидными и гап-ло-диплоидными организмами могут включать межвидовые различия (Hedrick, Parker, 1997), но при сравнении между аутосомными и Х-сцеп-ленными генами в одном организме можно избежать смешения с другими неизвестными факторами.
Диб и др. (Dib et al., 1996) представили гетерозиготность для 5264 микросателлитных локусов у человека, которые можно использовать как маркеры в геноме человека. На рисунке 9.1 дана гетерозиготность для 216 Х-хромосомных сайтов известной локализации (Hedrick, Parker, 1997). Очевидно, что существует некоторая кластеризация уровней гетерози-готностей по хромосоме: локусы, расположенные ближе к концам хромосомы, не имеют значимо более низкой гетерозиготности, как в Х-хромосоме D.melanogaster. Это неудивительно, так как частота рекомбинаций на концах Х-хромосомы человека не снижена. Величина гетерозиготности по 22 аутосомам находится в пределах от 0,69 до 0,73, а средняя по 5048 аутосомным локусам равна 0,70 (обозначено пунктирной линией на рисунке). Средняя для 216 Х-хромосомных локусов равна 0,65, т.е. ниже, чем для любой из аутосом.
Предыдущая << 1 .. 147 148 149 150 151 152 < 153 > 154 155 156 157 158 159 .. 223 >> Следующая

Реклама

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed

Есть, чем поделиться? Отправьте
материал
нам
Авторские права © 2009 BooksShare.
Все права защищены.
Rambler's Top100

c1c0fc952cf0704ad12d6af2ad3bf47e03017fed