Генетика популяций - Хедрик Ф.
ISBN 5-94836-007-5
Скачать (прямая ссылка):
Родственные повторяющиеся последовательности встречаются и в кодирующих участках генома. Считается, что такие мультигенные семейства повторов - результат удвоения (дупликации) определенных участков генома с последующей дивергенцией путем мутаций и отбора. У некоторых членов мультигенного семейства повторов в результате мутаций, делеций или вставок может измениться рамка считывания и появляются стоп-кодоны. Такие не кодирующие никаких функциональных продуктов гены называются псевдогенами. Семейство генов главного комплекса гистосовместимости (МНС) человека, например, состоит из более 100 тесно сцепленных генов. Многие из них, по-видимому, произошли от какого-то предкового гена (генов) и в результате эволюции приобрели разные функции или стали псевдогенами.
Одно из неожиданных открытий молекулярной генетики заключается в том, что во многих эукариотических генах есть внутренние транскрибируемые участки, которые затем не транслируются с молекул РНК. Другими словами, такие гены имеют прерывистую структуру: кодирующие участки чередуются с некодирующими. На рисунке 1.2. показано, что нуклеотидная последовательность гена включает промоторный участок, кодирующие участки, или экзоны и некодирующие - интроны, а также фланкирующие последовательности, важные для работы гена. В некоторых эукариотических генах содержится множество экзонов и интронов, однако в генах прокариот интроны отсутствуют. С последовательности ДНК сначала транскрибируется молекула РНК, которая модифицируется с обоих концов. Обычно транскрипция происходит от 5' к З'-концу. При созревании (процессинге) транскрипта интроны удаляются ферментами сплайсинга и получается молекула информационной РНК, или m (messenger) РНК. Такая молекула содержит белок-кодирующие участки -экзоны и готова к трансляции полипептидной последовательности. Предполагается, что экзоны как функциональные единицы соответствуют доменам белка. Однако такая корреляция обнаруживается не всегда.
Единица транскрипции
Кодирующие участки (экзоны)
ДНК хромосомы
Промотор
Вставочные участки (интроны)
Кэп
РНК-транскрипт
Зрелая тРНК
Транскрипция _1_
Процессинг РНК
(Добавление «кэпа» и поли (А)-конца)
Трансляция
Поли (А)-конец
Полипептид, транслируемый с кодирующих участков
Рисунок 1.2. Схематическая модель гена с тремя экзонами и двумя интронами, соответствующего РНК-транскрипта и зрелой тРНК.
III. Введение в количественные методы
Для проверки и оценки действия различных эволюционных факторов в популяционной генетике используются соответствующие обозначения. Как правило, мы будем придерживаться традиционных символов, в которых первая буква обозначает название эффекта, например: s - коэффициент отбора против гомозигот, т - скорость потока (миграции) генов. Происхождение других обозначений не столь очевидно, например: w -показатель относительной приспособленности генотипа,/- коэффициент инбридинга у особи.
а. Модели
Для описания концепций популяционной генетики используются различные модели. Они представляют собой словесное (вербальное), графическое или математическое описание реальных событий. Мы воспользуемся простыми математическими и графическими иллюстрациями закономерностей. Преимущество модели перед простым описанием в том, что она охватывает как сам процесс, так и его составные части. Модель должна соответствовать описанию природных процессов и согласовываться с
реальными наблюдениями. Однако приближенные математические вычисления нередко дают неточную картину биологических явлений.
Простой пример математической модели - личный или домашний бюджет, включающий множество важных деталей. Допустим, баланс наличных денег в следующем месяце (время М-1) равен В1+у Этот баланс -функция баланса текущего месяца, или Bt и двух величин: месячных поступлений / минус месячные расходы Е. В результате имеем:
Вм=В+1-Е.
Значения / и Е называются параметрами и являются действительными величинами этих двух количественных значений. Хотя данное выражение описывает ситуацию в целом, оно не достаточно для детального понимания процесса. Например, параметры / и Е могут состоять из нескольких количественных величин: Е включает расходы на питание (F), домашнее хозяйство (.Н), расходы на медицинские услуги (.М). Тогда модель принимает вид:
Вм = B'+I- (F+H+M).
Более полное описание всех входящих в баланс факторов и расширение модели способствует более точному пониманию того, как регулируются наличные деньги. Степень детальности модели отчасти зависит от интересов исследователей: интересуют их общие принципы или же точное описание частных случаев. Часто приходится выбирать между получением общей модели с несколькими важными параметрами, которые можно обобщить для использования в аналогичных ситуациях и детальными моделями, разработанными для специальных целей.
