Демон Дарвина. Идея оптимальности - Горбань А.Н.
Скачать (прямая ссылка):
Для каждого вида существует конечный набор типов хромосом и определено правило, указывающее, сколько (в норме) хромосом каждого типа может быть в генотипе. Вариации, допускаемые этим правилом, обычно очень незначительны. У человека, например, 24 типа хромосом (22 типа аутосом и 2 типа половых хромосом X и <). В норме генотип должен содержать 22 пары аутосом (от каждого родителя по одной аутосоме каждого типа) и пару половых хромосом : XX или XY. Любое отклонение от этого правила приводит к тяжелым заболеваниям.
Так же, как набор хромосом в генотипе, не может быть произвольной последовательность генов в хромосоме. С этой точки зрения хромосома представляет собой последовательность локусов (локус по латыни означает место). Для каждого локуса определено множество форм (состояний) гена
- аллелей. Итак, для каждого типа хромосомы задана последовательность
108
локусов (так сказать, “типов” генов), для каждого локуса - набор аллелей (“состояний заполнения”) этого места.
Хромосома - как бусы, локус - место бусинки (ее номер), аллель -сама бусинка. Недостаток этой аналогии - легкость, с которой одну и ту же бусинку можно поместить на разные места. Аллели же, напротив, довольно четко прикреплены к локусам.
В модели Менделя-Иоганнсена последовательность локусов принимаем фиксированной и все различия в хромосомах относим за счет различных аллелей. Напомним, что рассматривается модель, которая относится сейчас в науке не к первому типу, а ко второму -феноменологическая модель. Реальность не просто сложнее (она всегда сложнее), а отличается от модели в своих существенных свойствах, выделенных и освоенных наукой. То, что гена в хромосоме может просто не быть (нехватка), легко формализуется добавлением “пустого” аллеля. Дупликации (удвоения) тоже можно учесть таким способом, называя аллелем пару (форма гена, число повторов). Дальнейшее усложнение связано с тем, что есть прыгающие генетические элементы - от предположения о фиксированности последовательности локусов приходится отказаться [108, 120]. Если бы прыжки были редки, то их можно было бы учесть и в этой модели, вводя новые локусы и приравнивая прыжок к мутации в этих локусах, но реальная частота прыжков делает такое усложнение бессмысленным.
Расшатывание классической модели завершается молекулярной биологией, которая, хотя и прояснила физико-химический механизм наследственности, но поставила проблему: что считать геном
классической модели? Какая часть гигантской молекулы ДНК соответствует этому понятию? На такой вопрос можно давать разные ответы и из них нельзя сделать однозначный выбор - не потому, что не хватает информации, а потому, что классический ген - элемент феноменологической модели, который может интерпретироваться различными способами.
Вот некоторые дискретные единицы, которые могут быть выделены (следуем работе [85]):
1. “Кодон - компактная, линейно упорядоченная совокупность азотистых оснований (три основания - примеч. Авт.), кодирующая включение отдельной аминокислоты в биосинтез белка. ...
2. Цистрон - компактная, линейно упорядоченная совокупность кодонов, определяющая первичную структуру отдельной молекулы белка. ...
3. Оперон - компактная, линейно упорядоченная совокупность цистронов, определяющая координированный синтез группы белков. ...
4. Репликон - компактная, линейно упорядоченная совокупность оперонов и других сообщений низших рангов, принадлежащая одному
109
материальному носителю и реплицирующаяся (удваивающаяся при редупликации - примеч. авт.) как целое.
5. Сегрегон - (группа сцепления) ...”
Вряд ли следует считать геном кодон, но все остальные единицы -реальные претенденты на звание гена. Это довольно давняя классификация (1968 г.). Сейчас ее можно было бы построить по-другому, используя новые достижения, но суть от этого не изменится. Существуют сильно отличающиеся по характерной величине участки ДНК, равноправно претендующие на звание гена (группа сцепления - сегрегон может содержать тысячи цистронов, кодирующих отдельные молекулы белка). Можно и договориться: пусть, например, ген есть цистрон. Но это не решение вопроса, а, скорее, его маскировка.
Правильнее будет так: при использовании моделей генетики
допустимо называть геном разные объекты. Важны два условия -формальное и содержательное. Формальное: в ходе решения одной задачи смысл термина не должен меняться (профессионал выполняет такое условие автоматически). Содержательное: в течение интересующих нас времен ген должен передаваться от родителей потомкам в большинстве случаев без изменений.
Простейшую модель полового размножения рассмотрим только для диплоидных организмов, т.е. тех, генотип которых содержит по две хромосомы каждого типа. Есть и тут исключение. У раздельнополых организмов половые хромосомы могут не образовывать однотипной пары: у мужчин - XY, у самцов некоторых видов число хромосом вообще нечетно, половая не имеет пары - X0. Бывает и наоборот, у отдельных видов самцы имеют все хромосомы однотипными парами, а самки - XY или X0. Диплоидные особи производят гаметы - клетки, содержащие только по одной хромосоме каждого типа. Если половые хромосомы особи неоднотипны, то в случае XY половина гамет получает X, а половина
