Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
2. Мутации-это редкие, случайные события также и потому, что невозможно
узнать, возникнет ли мутация в данном гене в конкретной клетке или в
конкретном поколении. Мы не можем предсказать в отношении определенного
генного локуса, в каком из организмов возникнет новая мутация, а в каком-
нет; мы не можем также предсказать, какой из генов подвергнется мутации в
данном организме. Однако это не означает, что в мутационном процессе не
существует никаких закономерностей. Закономерности характерны для тех
стохастических процессов, которым можно приписать определенные
вероятности. Существует определенная вероятность (хотя мы можем ее и не
знать) того, что данный ген мутирует в некий определенный другой (см.
табл. 20.2), и существует также определен-
Эволюция генетического материала
ная вероятность того, что в популяции определенного размера возникнет
новая мутация.
Из этого не следует, однако, что возникновение любой мутации одинаково
вероятно. Например, различны вероятности возникновения транзиций и
трансверсий, а вероятность замен оснований отлична от вероятностей
мутации со сдвигом рамки.
3. Мутации-это редкие, случайные и ненаправленные события и еще в
одном смысле, очень важном для эволюции. Они не обязательно адаптивны,
т.е. не обязательно увеличивают приспособленность организма к условиям
его обитания.
У человека известны мутации около 2,5 тыс. генных локу-сов. Большая часть
этих мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития от едва
заметных до летальных. Мутантные гены могут быть летальными или вызывать
стерильность, могут также понижать жизнеспособность. Такие мутации хорошо
известны у многих организмов. Например, в природных популяциях дрозофилы
около 20% или даже более всех хромосом несут по крайней мере по одной
мутации, летальной в гомозиготном состоянии. Летальные и другие мутации
могут проявляться на разных стадиях развития, начиная с раннего
эмбриогенеза и далее на протяжении всей жизни особи. Они могут
затрагивать различные ткани, системы органов, особенности поведения или
метаболические процессы.
Таким образом, даже беглый перечень особенностей большинства мутаций,
наблюдаемых у человека, и у других хорошо известных видов, таких, как
дрозофила, обнаруживает их неадаптивный характер. Мутации возникают не
для того, чтобы обеспечить лучшую приспособленность организмов к условиям
их обитания. Этот факт, уже давно очевидный генетикам, изучающим высшие
организмы, не признавался бактериологами до конца 40-х годов. Большинство
ученых, изучавших мутации бактерий, считали, что мутации происходят в
бактериальных популяциях в ответ на возникновение новых селективных
условий. Например, когда в чашку Петри со средой, содержащей пенициллин,
высевают чувствительные к пенициллину бактерии, на поверхности агара
появляется несколько устойчивых к этому антибиотику колоний, причем их
устойчивость наследуется. Данный факт объясняли тем, что устойчивость к
пенициллину индуцируется самим пенициллином. Методология, применявшаяся
бактериологами, когда они использовали селективные среды для выделения
мутантных штаммов, не позволяла ответить на вопрос, отбираются ли при
этом мутанты, уже ранее существовавшие в популяции, или само их
возникновение индуцируется фактором отбора. Мало того, некоторые
микробиологи вообще подвергали сомнению факт существования генов в
бактериях! По их мнению, отбираемые колонии могут состоять из бактерий,
приобретших новое физиологическое состояние, позволяющее им
приспособиться к жизни в новых условиях. Фактически такие взгляды
тормозили признание идеи о том, что ДНК представляет собой наследственное
вещество, хотя на это однозначно указывала трансформирующая активность
ДНК, выделенной из пневмококка (см. гл. 4).
Спонтанная природа мутаций и неадаптивность были признаны все-
20. Мутации генов
25
Таблица 20.3. Флуктуационный тест на спонтанную природу устойчивых к фагу
Т1 мутантов Е. coli. (По S.E. Luria и М. Delbriick, 1943, Genetics, 28,
491).
Индивидуальные культуры Выборки из массовой культуры
№ культуры Число бактерий T1R № пробы Число бактерий TjR
1 1 1 14
2 0 2 15
3 3 3 13
4 0 4 21
5 0 5 15
6 5 6 14
7 0 7 26
8 5 8 16
9 0 9 20
10 6 10 13
и 107
12 0
13 0
14 0
15 1
16 0
17 0
18 64
19 0
20 35
Среднее (п) 11,4 16,7
Дисперсия 694 15
ДисперсияДй) 61 0,9
ми благодаря работе Луриа и Дельбрюка, изучивших возникновение у Е. coli
мутаций устойчивости к фагу Т1. В их эксперименте, получившем название
флуктуационного теста, сравнивалось число Т1 ^мутантов, возникающих в
"маленьких" культурах Т1в-клеток, с числом мутантов в "большой" культуре
(табл. 20.3). Эта работа опубликованная в 1943 г., ознаменовала рождение
бактериальной генетики. Суть опыта заключалась в следующем. В 20
маленьких пробирок ("маленькие" культуры) вносили по .0,2 мл суспензии
бактериальных клеток Tls и инкубировали на качалке до тех пор, пока титр
