Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
втрое больше, чем частота летального аллеля.
В случае отбора против доминантного аллеля А его частота р убывает за
одно поколение на величину (табл. 24.8)
АР= 1 ~$Р? 2 •
1 - s + sq
Однако одновременно его частота повышается на величину uq вследствие
давления мутаций. Используя то же приближение, что и выше (т.е.
пренебрегая обратными мутациями и отличием знаменателя в выражении для Ар
от единицы), получаем приближенное условие равновесия
spq2 х uq
spq х и.
Поскольку величина р мала, q близко к единице. Заменяя q единицей,
получаем р х и/s. Если s = 1 (т. е. аллель летален), то рх и. Это
означает, что равновесная частота летального доминантного аллеля просто
приближенно равна частоте возникновения мутаций. Этого и следовало
ожидать. Особи, несущие летальный доминантный аллель, не способны
24. Естественный отбор
151
к размножению, и, следовательно, эти аллели будут присутствовать в
генотипе лишь тех организмов, у которых они возникли в результате мутации
в данном поколении.
Если частоты возникновения мутаций и коэффициенты отбора одинаковы, то
равновесная частота рецессивных аллелей намного выше, чем доминантных.
(Напомним, что квадратный корень из положительного числа, меньшего
единицы, больше самого числа.) Этого результата можно было ожидать
заранее, так как рецессивные аллели в гетерозиготном состоянии ускользают
от действия направленного против них отбора.
Если и = 10 - 5, то равновесная частота летального доминантного аллеля
также примерно равна 10 " 5, что в 300 раз меньше равновесной частоты
рецессивного летального аллеля (q = 0,003) при том же значении и. Если и
- 10 ~ 5 и s = 0,1, то равновесная частота вредного доминантного аллеля
составляет примерно 10 ~ 5/10 " 1 == 10 ~ 4, т. е. в сто раз меньше
соответствующей равновесной частоты для рецессивного аллеля. Однако число
особей, в фенотипе которых будет проявляться вредный признак, при наличии
доминантного аллеля будет примерно вдвое больше, чем при наличии вредного
рецессивного аллеля. В первом случае частота носителей вредного признака
будет равна 2pq (при малых значениях р частота гомозигот р2 пренебрежимо
мала). Поскольку q близко к единице, 2pq х 2р, что примерно равно 2m/s. В
случае рецессивного аллеля вредный признак фенотипически проявляется
только у гомозигот, частота которых равна q2 = (]/u/s)2 = u/s.
Равновесные частоты аллелей как в случае рецессивности, так и в случае
доминантности увеличиваются с ростом и и убывают с ростом s. Таким
образом, равновесная частота аллеля тем выше, чем больше и и чем меньше
s.
Ахондроплазия-это тяжелое заболевание, обусловленное доминантным аллелем,
встречающимся в популяциях человека с низкой частотой. Из-за нарушения
роста длинных костей для таких больных (хонродистрофические карлики)
характерны короткие, часто искривленные конечности и деформированный
череп (рис. 24.3). Частота мутаций, вызывающих ахондроплазию, составляет
5 • 10 ~ 5. Число детей у больных ахондроплазией в среднем впятеро меньше
по сравнению со здоровыми людьми, следовательно, s = 0,8. Равновесная
частота аллеля может быть рассчитана по формуле:
Поскольку q близко к единице, частота гетерозигот 2pq в популяции
приблизительно равна 2р= 2-6,25 • 10 ~ 5 = 1,25 • 10 ~4, т.е. 125 больных
на 1 млн. новорожденных, что совпадает с реально наблюдаемой частотой.
Теоретически частота гомозигот в популяции должна составлять (6,25 ¦ 10 "
5)2 = 39 • 10 " 10, т. е. примерно 4 на 1 млрд. Г омозиготы по этому
аллелю совершенно нежизнеспособны, и в нескольких известных случаях
организмы с гомозиготным генотипом погибали на эмбриональной стадии
развития.
В качестве доминантных мутаций можно рассматривать и некоторые
хромосомные перестройки. Так как больные с синдромом Дауна не оставляют
потомства, коэффициент отбора, направленного против соответствующей
хромосомной перестройки, будет равен единице, и, еле-
Эволюция генетического материала
Рис. 24.3. Больная с ахондроплазией. Деталь картины испанского художника
Диего Веласкеса (музей Прадо, Мадрид).
довательно, рх и/sx и. Таким образом, частота трисомии, лежащей в основе
синдрома Дауна, просто равна частоте, с которой в популяции человека
происходит соответствующее нерасхождение хромосом при мейозе. Однако, как
и в случае доминантных мутаций, частота больных с синдромом Дауна
примерно вдвое больше темпа мутирования, поскольку частота гетерозигот
равна 2 pq х 2рх 2и. Синдром Дауна возникает с частотой примерно 1 на 700
новорожденных, и, значит, "мута-бильность" для трисомии (синдрома Дауна)
равна примерно 1 на 1400 гамет.
24. Естественный отбор
153
Оценка темпа мутирования
Темп мутирования от рецессивного к доминантному аллелю можно оценить,
просто подсчитав число доминантных потомков, родившихся у рецессивных
родителей. У людей, например, частота новорожденных с ахондроплазией в
потомстве здоровых родителей составляет примерно 1:10 ООО. Следовательно,
частота мутационного возникновения гена ахондроплазии (мутабильность)
