Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
представлена более чем в двух гомологичных экземплярах. Организмы с тремя
экземплярами какой-либо хромосомы называют трисомиками (общее число
хромосом 2п + 1), с четырьмя-тетрасомика-ми (число хромосом 2п + 2) и т.
д. При анеуплоидии изменяется как число хромосом в наборе, так и общее
количество генетического материала.
Анеуплоидия может возникать в результате неправильного расхождения
хромосом в мейозе. Впервые анеуплоидия была обнаружена Бриджесом в 1916
г., когда он открыл нерасхождение хромосом в мейозе D. melanogaster. У
некоторых самок оказалось по три половых хромосомы: по две Х-хромосомы и
одной Y-хромосоме; в хромосомном наборе некоторых самцов Y-хромосома
отсутствовала, но была одна Х-хромосома.
Трисомики известны у многих видов организмов, в особенности у растений. В
частности, трисомия характерна для таких хозяйственно важных видов
зерновых, как рис, кукуруза и пшеница. Иногда трисоми-
Схожий с плодом Схожий с плодом
шпината падуба
Рис. 21.26. Внешний вид плодов дурмана Datura stramonium. Каждый из 12
изображенных мутантных типов-трисомик по одной из 12 хромосомных пар
этого растения.
21. Хромосомные мутации
61
Родитель
г~
Гаметы
Рис. 21.27. Шесть типов гамет три-сомного организма. Чтобы различать
хромосомы, несущие доминантный аллель, один из них помечен звездочкой.
Если в оплодотворении участвует гамета, несущая рецессивный аллель а, то
образование гомозиготного по рецессивному признаку орга-
низма возможно лишь при слиянии этой гаметы с одной из шести изображенных
типов гамет (правый верхний). Таким образом, в потомстве от скрещивания
ААа х аа расщепление особей с доминантным и рецессивным фенотипом 1:5.
ки внешне отличаются и от нормальных растений, и друг от друга. Так,
например, у дурмана Datura stramonium по морфологическим признакам можно
определить все 12 трисомных варианта (рис. 21.26). Часто, особенно у
млекопитающих, присутствие лишней хромосомы оказывает вредное воздействие
и может быть даже летально. У человека трисомия по хромосоме 21, так же
как и по Х-хромосоме, приводит к сильным нарушениям нормального развития.
Причина, по которой ни у человека, ни у других организмов не наблюдается
трисомии по некоторым хромосомам, может состоять в том, что такие
трисомики нежизнеспособны и погибают на ранних стадиях развития. У
некоторых видов растений известны тетрасомики и даже полисомики более
высоких порядков, но встречаются они много реже трисомиков.
Моносомики, а тем более нуллисомики, часто нежизнеспособны, но среди
полиплоидных растений иногда встречаются. Например, растения обычного
табака Nicotiana tabacum представляют собой тетраплоид с 24 парами
хромосом; существуют и, более того, внешне различимы все 24 возможных
варианта моносомиков. Пшеница Triticum aestivum-текса-плоид с 21 парой
хромосом; получены все возможные варианты нуллисомиков.
Анеуплоиды полезны в генетических исследованиях. Благодаря их изучению
удается связать определенные гены с хромосомами. Рассмотрим скрещивание
между трисомным растением-носителем доминантного аллеля (ААА) и
нормальным растением, гомозиготным по рецессивному аллелю (аа). В
поколении Fx половина растений будет трисомиками типа ААа. При их
скрещивании с нормальными гомозиготами по рецессивному аллелю в F2 лишь
одна шестая растений будет обладать рецессивным фенотипом (рис. 21.27).
Однако если ген расположен не в утроенной хромосоме, то генотип трисомика
по этому локу-су будет АА; в Ft генотип всего потомства будет Аа и
анализирующее скрещивание даст одинаковое число растений с генотипом АА и
Аа.
Хромосомные нарушения у человека
Удобный метод изучения хромосом млекопитающих был предложен в 50-х годах.
При использовании этой методики хромосомы делящихся клеток располагались
в препарате таким образом, что можно было каждую рассмотреть отдельно.
Именно тогда Тио и Леван установили,
Эволюция генетического материала
что у человека 46 хромосом; до того считалось, что их в геноме человека-
48. Вскоре после этого, 1959 г., Лежен и Турпин обнаружили первый случай
анеуплоидии у человека: было показано, что больные с синдромом Дауна-
трисомики по хромосоме 21.
Синдром Дауна-врожденное заболевание человека, описанное в конце прошлого
века. Для него характерны умственная отсталость, нарушения дерматоглифики
ладони и определенные аномалии в строении лица (монголоизм), которые
делают больных похожими друг на друга. Продолжительность жизни страдающих
синдромом Дауна составляет в среднем 16 лет; некоторые из них достигают
половозрело-сти, но оставляют потомство очень редко. В клетках
большинства больных содержится 47 хромосом (одна лишняя хромосома 21
пары), очень редко хромосомный набор больного состоит из 46 хромосом. Но
и в этом случае хромосома 21 представлена в трех копиях, причем одна из
копий транслоцирована на другую хромосому (часто это бывает длинное плечо
хромосомы 14; см. рис. 21.28). Объединившиеся хромосомы 21 и 14 достаются
