Современная генетика. Том 3 - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
которых наблюдались мутации (58). (Напомним, что цистрон с 15 мутациями
мы исключили из рассмотрения, так как он
представляет собой горячую точку.) Решая уравнение на основе данных
таблицы 20.4, получаем
х = 1,931
и, следовательно, N х 68.
Используя каждое из этих двух новых значений х (1,474 и 1,931),
рассчитайте теоретически ожидаемые значения числа цистронов с 0, 1, 2 ...
9 мутациями и сравните эти значения с реально наблюдавшимися и
представленными в табл. 20.4. Подтверждают ли эти сравнения вывод, к
которому вы пришли, решая задачу 20.6? Основываясь на проведенном
рассмотрении, не считаете ли вы более разумным в этом случае при оценке
числа мутабильных цистронов использовать не метод максимального подобия,
а лишь два первых члена пуассоновского распределения (как это сделано в
дополнении 20.2)?
20.8. Аллен Ширн и его сотрудники отбирали возрастоспецифические
летальные мутации дрозофилы, точнее, рецессивные летали, обусловливающие
гибель в конце третьего личиночного возраста или сразу после окукливания.
35 таких мутаций, индуцированных в третьей хромосоме сдвигающим рамку
считывания мутагеном ICR = 170, после постановки теста на комплементацию
отнесены к 38 группам комплементации. В 31 группе было зарегистрировано
по одной мутации и в двух группах-по две мутации. Используя распределение
Пуассона, оцените общее число групп комплементации в третьей аутосоме,
нормальное фукнционирование которых необходимо для достижения в процессе
развития стадии зрелой куколки.
21
Хромосомные мутации
Различные клетки одного организма и различные особи одного вида обладают,
как правило, одинаковым числом хромосом, за исключением гамет, в которых
вдвое меньше хромосом, нежели в соматических клетках. Кроме того, число
гомологичных хромосом и порядок генов в них также, как правило, совпадают
в различных клетках и у разных представителей одного вида. Однако число
хромосом, их размер и организация у разных видов сильно варьируют.
Гаплоидный геном большинства животных содержит около 2-109 п.н. (пар
нуклеотидов); у некоторых насекомых и примитивных хордовых это число
составляет лишь около 108, тогда как у некоторых амфибий, напротив,
достигает 1011 п.н. на одно ядро. Количество ДНК в клетках растений
колеблется в еще более широких пределах. ДНК входит в состав хромосом,
число которых может сильно варьировать: в клетках нематоды Parascaris
univalens содержится лишь по одной паре хромосом, тогда как у бабочки
Lysandra atlantica число хромосом составляет примерно 220, а у
папоротника Ophioglossum reticulatum превышает 600. Количество хромосом в
клетках некоторых других видов приведено в табл. 1.1, из которой видно,
что они могут сильно различаться даже у близкородственных организмов.
Так, число хромосом у различных видов млекопитающих может варьировать
весьма значительно: у опоссума их 11, а у собак-39.
В процессе эволюции организма изменяться может не только число и величина
хромосом, но и их организация: отдельные участки хромосом могут менять
свое расположение внутри хромосомы и даже переходить от одних хромосом к
другим. Изменения в числе, размере и организации хромосом называют
хромосомными мутациями, перестройками или аберрациями.
33
Классификация хромосомных перестроек
Хромосомные мутации можно классифицировать следующим образом: А.
Изменения в структуре хромосом. Такие изменения могут затрагивать число
генов в хромосомах (делеции и дупликации; рис. 21.1) и локализацию генов
в хромосомах (инверсии и транслокации; рис. 21.2).
1. Делеция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы.
2. Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в
хромосомном наборе более одного раза.
А В С D Е F G И А В С Е F G Н
с 1 1ХШ- д-¦ > стттуго
т т
Т Т
Рис. 21.1. Делеция-это нехватка некоторого участка хромосомы. Дупликация-
удвоение участка хромосомы.
С D Е F G
>( ихга ixm
ABC DEFGH.. ABC
--------------- Перицеитрическая инаерсид^ ^
С1 I нжго t т
G Н
А В С D Е F G н
СО
т т
Парацентрическая инверсия
( 1 2X0 )
А fed Е F G Н
( 1 1 D Т"1 X" С в 1 )
А В С D Е F G Н
СЕШХШ
М N О Р Q
М N О С D Е F G И
СЕХ
Реципрокная транслокация
QUDO
Т
Ж)
А В Р Q
спжхэ
А ВС D Е F G Н ^еРеципрокиая транслокация A D Е F В С G Н
(Т'ГПХТТ) > СТТЖ1 III)
т т т
Рис. 21.2. Инверсия и транслокация-хромосомные перестройки, изменяющие
расположение генов в хромосомах.
34
Эволюция генетического материала
А В С D Е F G
а
т
TXD
т
Разделение
Слияние
¦>
А
М
Рис. 21.3. Центрическое слияние происходит при соединении центромер двух
негомологичных хромосом с образованием одной метацентрической хромосомы.
Центрическое разделение-перестройка, обратная слиянию: одна мета-
центрическая хромосома расщепляется на две телоцентрические.
3. Инверсия. В одном из участков хромосомы гены расположены в
последовательности, обратной по сравнению с нормальной. Инвертированный
участок хромосомы может включать или не включать центромеру; в первом
