Современная генетика. Том 2 - Айала Ф.
ISBN 5-03-000495-5
Скачать (прямая ссылка):
далее вплоть до образования зрелой особи.
Сегодня мы знаем, что теория эпигенеза во многих отношениях более
корректна, чем взгляды преформистов. Зигота действительно не содержит
никакого предварительно сформированного зародыша. От родителей потомству
достается не что иное, как ряд "указаний" в виде заключенной в ДНК
генетической информации, которая во взаимодействии с окружением
направляет ход развития организма. Само это развитие в определенном
смысле напоминает процесс постройки некоего небоскреба в соответствии с
архитектурным проектом. Едва ли кому-то придет в голову построить сначала
миниатюрный домик, а затем "доращивать" все его детали до необходимых
размеров.
Генетическая информация
Генетическая информация кодируется с помощью последовательности оснований
в нуклеиновых кислотах подобно тому, как информация, содержащаяся в
книге, передается с помощью последовательности букв. Гены можно считать
своего рода молекулярными "фразами", в которых "слова" - определенные
фрагменты последовательности-построены из нуклеиновых "букв". Тогда всю
заключенную в зиготе генетическую информацию действительно можно
уподобить "книге", целиком состоящей из молекулярных "фраз".
Поскольку в состав ДНК входят нуклеиновые основания четырех видов, число
различных последовательностей, которые можно составить из п нуклеотидов,
достигает 4" (см. табл. 10.1). Если учесть, что для индивидуальных генов
значение п составляет не менее нескольких сотен, то следует признать, что
число возможных комбинаций действительно необычайно велико. Однако, как
мы узнаем из последующих глав, элементарными информационными единицами,
детерминирующими аминокислотную последовательность любого белка, служат
не отдельные основания, а так называемые триплеты-дискретные группы из
трех следующих друг за другом оснований. Основания четырех видов могут
образовывать 43 = 64 различных триплета, заметная доля которых, впрочем,
приходится на синонимы, несущие идентичную информационную нагрузку. Таким
образом, существует 20 различных по смыслу ти-
Таблица 10.1. Возможные комбинации из четырех различных оснований
Число Все-
оснований Комбинации го
в группе
1 А С G Т 4
2 АА AC AG AT СА СС CG СТ GA GC GG GT ТА ТС TG ГГ 16
ААА АСА AGA АТА САА CCA CGA СТА GAA GCA GGA GTA ТАА
ТСА TGA ТГА
AAC ACC AGC АТС САС ССС CGC СТС GAC GCC GGC GTC ТАС
ТСС TGC ТГС
AAG ACG AGG ATG CAG CCG CGG CTG GAG GCG GGG GTG TAG
TCG TGG TTG
AAT ACT AGT ATT CAT CCT CGT CTT GAT GCT GGT GTT TAT
TCT TGT TTT
64
4 x 4 x ¦ • • x 4 (n times) 4"
10
Экспрессия генетического материала
пов информационных единиц, кодирующих определенные аминокислоты.
Полинуклеотидная цепь, состоящая из п = 600 нуклеотидов, содержит п/3 =
200 неперекрывающихся триплетов. Число различных аминокислотных
последовательностей, которые могут кодироваться цепями такой длины,
достигает соответственно 20"/3 = 20200~ Ю260, что значительно превышает
число всех протонов и нейтронов во Вселенной (по существующим оценкам-
около 1076). Таким образом, теоретически число различных структур,
которое может быть закодировано в достаточно протяженных полинуклеотидных
цепочках, поистине безгранично.
"Врожденные ошибки метаболизма" по Гэрроду
Сегодня мы можем определенно ответить на вопрос о том, каким образом гены
управляют развитием и жизнедеятельностью организмов. Гены контролируют
клеточный метаболизм за счет содержащейся в них информации о структуре
ферментов и других клеточных белков, а ферменты выступают в роли
биокатализаторов, управляющих всеми химическими процессами в живых
организмах. Первым, кто выдвинул предположение о существовании
непосредственной связи между генами и ферментами, был английский врач
Арчибальд Гэррод. В 1902 году он впервые четко описал эту взаимосвязь в
случае алкаптонурии-заболевания, которое наследуется в соответствии с
законами Менделя.
В моче больных алкаптонурией, страдающих от артрита, содержатся вещества,
чернеющие при стоянии на воздухе. Гэррод предположил, что алкаптонурия
связана с блокированием некоего метаболического процесса. Ему удалось
обнаружить, что у больных алкаптонурией с мочой выделяются большие
количества (несколько граммов ежедневно) гомо-гентизиновой кислоты, и
таким образом установить природу блокируемого процесса. Гэррод
предположил, что больные алкаптонурией лишены фермента, в норме
метаболизирующего гомогентизиновую
Рис. 10.2. Метаболический этап, блоки-
ОН
руемый при алкаптонурии. Отсутствие фермента (оксидазы гомо-гентизиновой
кислоты), катализирующего реак-
Гомогентизиновая кислота
Алкаптонурия
цию превращения го-могентизиновой кислоты в 4-малеилаце-тоуксусную
кислоту, приводит к накопле-
НООССН=СНССН2ССН2СООН
4-Малеилацетоуксусная кислота
О О
II
II
нию гомогентизиновой
кислоты, которая затем выводится с мочой.
Последующие этапы метаболизма
10. Генетические функции
И
кислоту. Таким образом, он впервые отметил связь между геном и ферментом
