Современная генетика. Том 1. - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
генотипы могут быть однозначно идентифицированы.
[5]
[2]
с wx*
[21
кроссинговером и цитологическими перестройками свидетельствует о том, что
генетический обмен аллелями сопровождается физическим обменом участками
хромосом.
Корреляция между генетическими и цитологическими картами хромосом
дрозофилы
Большая часть хромосом эукариот, в том числе и хромосомы дрозофил,
характеризуется чередованием генетически активных, или эухрома-тиновых,
участков и генетически неактивных участков, называемых
гетерохроматиновыми (см. дополнение 1.1). Большинство известных генов
дрозофилы расположены в эухроматиновых участках. В соматических клетках
некоторых тканей дрозофилы и других видов двукрылых, в особенности в
клетках слюнных желез их личинок, содержатся так назы-
10-1215
146
Организация и передача генетического материала
ваемые гигантские хромосомы. Они образуются в результате множества
последовательных удвоений хромосом, не сопровождающихся ядерными
делениями. В зависимости от вида и стадии развития в каждом ядре каждая
хромосомная нить может быть представлена более чем в 1000 копиях, и все
нити обоих гомологов располагаются по всей длине в точности друг против
друга, образуя политенные интерфазные хромосомы, представляющие собой
подобия многожильного троса. Схематическая модель политенной Х-хромосомы
изображена на рис. 5.16, а электронная микрофотография ядра клетки
слюнных желез дрозофилы-на рис. 5.17. Различия в содержании белка и в
степени спи-рализации интерфазных хромосом обусловливают их поперечную
ис-черченность, хорошо заметную на рис. 5.18.
У дрозофил известны многочисленные хромосомные аберрации, при которых
отдельные участки хромосом утрачиваются (делеции Df) или удваиваются
(дупликации, Dp, см. гл. 21). На цитологических препаратах политенных
хромосом с делециями или дупликациями концевые точки этих аберраций
обычно можно определить очень точно. На рис. 5.19 изображены границы
некоторых известных делеций и дупликаций в Х-хромосоме дрозофилы. Потери
генетической информации, свя-
днк
Гетерохроматиновый участок, содержащий л рРНК-гены (rrrj
Эухроматиновый
участок
политенной
хромосомы
л'ь.л'ь,
Полоса в хромосоме возникает вследствие образования множества петель
отдельных нитей
ДНК между хромомерами
Рис. 5.16. Схематическое изображение вероятной структуры политенной Х-
хромосомы из клетки слюнных желез дрозофилы. Последовательные репликации
эухроматиновых участков хромосомы доводят число копий примерно до тысячи.
Л. Различия в спирали-зации по-разному амплифицированных участков
гомологичных хромосомных нитей при-
водят к появлению визуально наблюдаемой поперечной исчерченности (Д)
хромосом. Б. Гены рибосомной РНК (рРНК) локализованы в гетерохроматине Х-
хромосомы и также частично амплифицированы, однако по неизвестным
причинам это не проявляется в виде дискретных линий.
5. Геном эукариот
147
Рис. 5.17. Сделанная на сканирующем электронном микроскопе фотография
интактно-го ядра клетки слюнных желез дрозофилы после удаления ядерной
мембраны. Хоро-
шо видна исчерченность. Крупное сферическое образование в середине-это
ядрышко. (Dr. John W. Sedat, University of California, San Francisco.)
Рис. 5.18. Окрашенный препарат политенных хромосом клеток слюнных желез
дрозофилы. Фотография сделана с помощью обычного светового микроскопа.
(Lefevre G. (1976). In: The Genetics and Biology of Drosophila, vol. la,
ed. by M. Ashburner and E. Novitski; Academic Press, New York.)
• .ГЧ*
\
. шштшттт.
X" ? Шг 'ЩтЩ,Х:г\
J* - ;*y ¦*. ,V.' ", S -- 4
/ v4-' /
Ю*
148
Организация и передача генетического материала
Dp(l;3)Gs
Dp(l;Y)w*
Рис. 5.19. Схема участка политенной Х-хромосомы дрозофилы. Указана
цитологическая локализация некоторых обсуждающихся в тексте делеций и
дупликаций. [KigerJ.A., Jr., Golanty Е. (1977). Genetics. 85, 609.]
занные с делециями, фенотипически проявляются у гетерозигот по
рецессивным мутациям. Например, у гетерозигот Df (1 )N8/w, Df (1 )NSt/w и
Df (1 )N ~ 67"°/w глаза белые, что указывает на то, что в хромосомах с
этими тремя нехватками ген w + отсутствует, и, следовательно, этот ген
расположен в участке, общем для всех трех делеций, т. е. в полосах ЗС2-
ЗС6. У гетерозиготы Df(l )N64"16/w глаза красные, таким образом, ген w +
в этой хромосоме присутствует. Следовательно, ген w + должен быть
расположен между левыми концами делеций Df(l)NMa6 и Df(l)NStunm Df(l)w~61
30, т.е. должен находиться в полосе ЗС2. Заметим, что полоса ЗС2
находится внутри всех трех дупликаций, представленных на рис. 5.19. Эти
участки могут быть транслоцированы во вторую аутосому, в третью аутосому
и в Y-хромосому соответственно, и во всех трех случаях можно установить
присутствие гена w+ в геноме, что подтверждает локализацию w + в полосе
ЗС2. Например, самцы
64 64.3 65,8
I I I
Рис. 5.20. Генетическая карта некоторых мутаций, известных в Х-хромосоме
D. melanogaster. Указаны связи генетической карты с цитологической
