Современная генетика. Том 1. - Айала Ф.
Скачать (прямая ссылка):
крови важно учитывать при подборе доноров для переливания крови, чтобы
избежать слипания эритроцитов донора при их попадании в кровоток
реципиента (рис. 2.14).
Существуют четыре группы крови системы АВО: О, А, В и АВ. Они
определяются тремя аллелями одного гена: 1А, 1в и г. Аллели I4 и 1В
доминантны по отношению к аллелю i, но кодоминантны по отношению друг к
другу. При наличии трех аллелей возможно шесть генотипов; рецессивность (
сводит число групп крови к четырем (табл. 2.4).
2. Менделевская генетика
55
Дополнение 2.1. Генетические обозначения
Система генетических обозначений развивалась без твердых заранее
установленных правил, и это часто приводило к путанице. Генетики,
работавшие с каким-либо определенным видом организмов, мало заботились о
том, чтобы применяемые ими обозначения согласовывались с обозначениями,
используемыми генетиками, работающими на других объектах. Ниже
описываются принципы, которым мы будем следовать в этой книге при
обозначении аллелей и генотипов.
Если известны лишь два аллеля какого-то гена, то принято обозначать
доминантный аллель курсивной прописной буквой латинского алфавита, а
рецессивный-строчной. Например, три возможных диплоидных генотипа для
пары аллелей А и а обозначаются как АА, Аа и аа. Однако в случае
нескольких аллелей одного гена или когда известны независимые мутации
гена, приводящие к одному мутантному фенотипу, обычно используются другие
обозначения. Для обозначения гена или локуса используются курсивные
строчные буквы (или группы букв), а аллели обозначаются индексом,
помещаемым справа сверху. Например, буква с может обозначать ген окраски
меха кролика. Нормальный аллель или аллель дикого типа (который часто
бывает наиболее доминантным в серии множественных аллелей) обозначается
символом с + , а другие аллели-символами ссН, с11, са и т.д. Часто
обозначение с+ сокращают до знака " + ".
При обозначении диплоидных генотипов мы обычно используем косую черту,
чтобы показать, что каждый из двух аллелей находится в одной из двух
гомологичных хромосом, например cch/c+ или ссН/ +. Удобство такого
обозначения более очевидно при рассмотрении нескольких генов,
расположенных в разных
локусах одной хромосомы (см. гл. 5). Например, рецессивная мутация
scarlet(st) в гомозиготном состоянии (st/st) определяет ярко-красный
(алый) цвет глаз дрозофилы, тогда как доминантный аллель дикого типа st+
обусловливает темнокрасный цвет глаз. Рецессивная мутация ebony(e) в
гомозиготном состоянии (е/е) определяет темный цвет тела, а
соответствующий доминантный аллель дикого типа е+ -коричневато-желтый.
Соответствующие два локуса расположены в одной хромосоме, и возможны два
типа двойных гетерозигот, а именно st + e + /st е и st+ e/st е+. В первом
случае говорят, что аллели st не находятся в ^ас-положении (т. е.
расположены в одной из гомологичных хромосом), а во втором случае-в
транс-положении (расположены в различных гомологичных хромосомах).
Изредка могут происходить доминантные мутации. Сочетания букв,
обозначающие такие мутации, часто начинают прописной буквой. Например,
мутация Ваг, определяющая полосковидную форму глаз у дрозофилы,
доминантна по отношению к соответствующему аллелю дикого типа,
обозначаемому символом В + .
При обозначении аллелей, определяющих у человека группы крови системы
АВО, используется необычная смешанная система обозначений: символы 1А и
1В соответствуют кодоминантным аллелям, а буква г обозначает рецессивный
аллель, в гомозиготном состоянии определяющий группу крови О.
Описанные выше обозначения применяются как для гаплоидных, так и
диплоидных генотипов эукариотических организмов. Обозначения,
используемые в генетике бактерий, основаны на других правилах, которые
будут изложены в главе 8.
56 Организация и передача генетического материала
Таблица 2.4. Группы крови системы ABO
Аллель Генотип Фенотип (группа крови)
1А IAIA, IAi А
1В IBIB, IBi В
/V АВ
i ii О
Таблица 2.5. Число различных генотипов при заданном числе аллелей
Аллели Генотипы Гомо- зиготы Г етеро-зиготы
1 1 1 0
2 3 2 1
3 6 3 3
4 10 4 6
5 15 5 10
п п (п + 1 )/2 п и (и - 1)/2
Количество различных генотипов при множественном аллелизме зависит от
числа аллелей. Если аллель один, А, то и генотип один, А А. Если аллеля
два, Ах и А2. то возможно три генотипа: два типа гомозигот А1А1 и А2А2 и
гетерозиготы А, А2. При трех аллелях Ах, А 2 и А3 возможно шесть
генотипов: три типа гомозигот АХАЪ А2А2 и А3А3 и три типа гетерозигот
АХА2, АХА3 и АгА3. В общем случае при п аллелях возможно п(п +1)/2
генотипов, из которых и- гомозиготы, а остальные п(п - 1)/2 -
гетерозиготы (табл. 2.5).
Генотип и фенотип
В 1909 году Вильгельм Иоганнсен сформулировал важное различие между
фенотипом и генотипом. Фенотип организма-это совокупность внешних
признаков, тех, которые мы можем наблюдать: морфология, физиология и
поведение. Еенотип-это наследуемая генетическая организация. На
протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, генотип же
